
特发性震颤(外文名:essential tremor,简称:ET,又称:原发性震颤)是一种常见的运动障碍性疾病,临床上以双上肢的动作性震颤为特点,可伴有下肢、头部、口面部或声音震颤。约30%~70%的患者有家族史,多呈常染色体显性遗传。特发性震颤根据临床特点可分为特发性震颤和特发性震颤叠加两种。1887年,Dana首先发表了家族性特发性震颤的文献。1920年,Minor分析了特发性震颤的临床特点。1949年,Critchley奠定了现代特发性震颤症状谱,首先把特发性震颤按年龄分为几大类,并发现酒精对特发性震颤者有治疗作用。特发性震颤的病因和病理生理机制尚不清楚,可能与遗传因素、老龄因素、环境因素等综合因素相关。皮质-脑桥-小脑-丘脑-皮质神经环路节律性震荡可能是特发性震颤主要的病理生理学机制。特发性震颤在各年龄段均可发病,多见于40岁以上的中老年人,青少年是另一发病高峰。特发性震颤的治疗分为药物治疗和手术治疗。中国将治疗特发性震颤的药物分为一线、二线和三线用药,其中一线药物有普萘洛尔、阿罗洛尔、扑米酮,是治疗特发性震颤的首选初始用药,且临床证实有确切疗效。当单药治疗无效时可联合应用,A型肉毒毒素和手术治疗适用于症状严重、药物难治性患者。特发性震颤手术治疗方法包括立体定向丘脑毁损手术、深部脑刺激(DBS)及磁共振成像引导下的聚焦超声(MRgFUS)丘脑切开术。康复治疗的目的是在药物治疗基础上,改善各种功能障碍,最大限度地延缓疾病的进展,提高患者生命质量。预后方面,部分患者会因严重震颤导致生活自理困难、社会交往减少,甚至丧失劳动力并提前退休。