父母gjb2杂合突变孩子会耳聋吗

尔携带耳聋 gjb 二基因意义不明，突变怎么办？其实我们有好几例家庭小孩都生出来了类似的，但我们又没有去追踪谁，反正就是幺零九的这个地方没有一个来找过来的。 当然生了我们就认为这个孩子是好的，出生以后做听力筛查也不要紧张啊。现在这个不管什么样的结果我们都接受治疗，就是带助听器或者人耳窝，只有这种人说话呀工作呀 根本都不受影响。对于这些比较明确的，像这个，其他的像二三五都纯合指这种肯定不能要，是吧？他出生就是一个听力障碍，我们知道见见了很多，然而我也不是说，哎，你植入以后就一劳永逸的， 他还有这个还要换呢，还有需要调，他不调的话他声音太响呃，或者太弱。这所以说你们，我把所有东西都给你们讲了，但是，但是，其实我们还是想让你把它生下来。

父母都是耳聋机音携带者生的孩子会耳聋吗？现在怀孕没有？怀孕十五周加三，十五周加三是吧？对哦，那你我刚才看了一下咱们这个，这个情况是很很常见的一个，在中国是最常见的一个 基因和基因突变二三五。这个围巾啊，而且那两口都带。对，都是咋和携带，携带不发病，最后那生孩的时候能有四分之一的概率生有问题了，还是 把两个不好的都给他，同时给给我。你那个号就是得到四分之三都好了，你没有得到？对啊，这一次你看四分之一还是四分之三，你看你来的时间呢？是杨川坐着有点 走，龙川坐坐有点晚啊，我们我们可以就是再等等呀，你再等等，十八周或者是十七周以后都可以来，多多坐的非常快。好，呃，一般是在四五天一周之内都出结果了，都出结果了，小孩 如果要还是中度神经感，感应性神经耳洞不要。对，确定不要？是不是现在就那一个孩子？对，那中，你只要确定不要我们，我们。

我国有两千多万听力损失的患者，其中超过一半以上呢，是由于遗传基因突变所引起的。 虽然导致耳聋的基因是多种作用的，但是绝大多数遗传性耳聋呢，至于少数，那么十几个或者几十个基因突变有关。就我国而言呢，比较常见的这种基因主要是 gdp 吐啊， p b s， 也就 h， l c 还有 c c 报警这个呢，就是导致大型人的记忆，还有线一体机啊，以及 gdp 三。 目前呢，正常人群中携带遗传性耳聋图片基因的比例呢，是百分之五到六，如果夫妻双方致神的听力都正常，但均为智龙基因的携带者啊，均是相同的一个基因的智龙基因携带者呢，那么他的子女呢，就有百分之二十五的机会出现 这种遗传性脑，如果双方仅有一人是这种基因携带者呢，子女的听力呢，是不会受到影响的。而对于有可疑的精神或者已经有精神的患者或者家属呢，应该尽早的进行基因检测，以实现早诊断，早预防，早干预的治疗原则。 一是呢，对于耳聋基因的筛查和检测的普及和临床推广呢，也是势在必行的。

大前厅导水管的宝宝基因检测发现是杂核突变，这个跟爸爸妈妈有关系吗？ 这个要相对而论，杂和图片理论上就不一定是父母亲给他的。如果你看到报告单写着唇和纸三个字， 那就是爸爸妈妈，相对来讲很有可能是绝对遗传的。所以杂核突变不一定是百分之百遗传。 所以诊断出大型导水管不一定百分之百都是爸爸妈妈的遗传，也可能是自己的胚胎发生过程中的基因突变，因为基因的突变的缺失，才导致他的内耳的 发育的障碍，产生大型导水管引起的感应神经性耳聋。所以宝宝的基因检测是杂和图片，并不代表是百分之百是父母性的遗传。谢谢关注我了解更多知识。

正常人里有百分之十的人都携带着耳聋的基因，为了生出听力正常的宝宝，任何人都 是可以去做孕前的检查的，但是对于有家族史的或者已经生过一个听力有问题的宝宝这样的妈妈来说呢，更加的强烈的推荐在孕前去做基因的检查。有一个 妈妈说，哎呀，基因检查是阳性的，现在都怀着孕呢，孩子会不会有问题？首先呢，妈妈们不要焦虑，应该让自己的配偶也去做耳聋的基因的筛查。一般的来说呢，女性遗传的可能性是非常大的，只有当父母双方都 携带着同一个耳聋基因的同样的突变的味点的时候，宝宝呢才会出现耳聋。但是 如果查出妈妈携带的是一个显性的耳聋基因，那么就要当心了。首先妈妈自己每年都要检查听力，因为虽然现在他是一个听力正常的人， 但是有可能发展出听力下降。另外呢，碱性的基因有百分之五十的可能性要传给宝宝，一定要咨询相关的医生。

遗传性耳聋，严格来说呢，他是一种单基因疾病，是夫妻双方或者是一方本身携带智能基因，他们在生育后代的过程中，将这个智能基因传递给了他的后代，形成了这种耳聋基因的垂直传递。 遗传性耳聋，他的临床表现呢，他也是不一样的。有的孩子呢，出生的时候可以表现为一个轻度的，甚至中度的，或者是重度的，还有的可能表现为一个极重度的感应神经性耳聋。 有的小孩呢，到成年之后才出现耳聋，所以呢，他的根据这个治病的基因的不同，他的临床表现也不一样， 所以他的治病的方式也不太一样。临床上我们常见的致龙精有四个，一个是 gjb two， 一个是 gjb siri， 还有是 slcls， 还有 是性一体。我们常见的国人常见的最常见的两个智能基因就是 ggb two 哈， slc l a 四基因。 这两个基因的话呢，他的这个嗯临床表现是不太一样的。这是鼻头基因的话呢，出生的孩子呢，极多大部分孩子他都是这种比较严重的神经性耳聋，需要进行早期进行人工耳卧的干预。 但是大前年水管综合征，也就是 slc l a 四致龙的孩子呢，他有的小孩呢，出生的听力是可能是正常的，听力筛查也可能通过，如果我们没有做耳聋基因的检测的话呢，他有可能我们没有发现这个孩子听力不正常， 直到发现某一天小孩突然间发烧或者摔倒之后，出现了一个听力的下降，才来就医，甚至才能发现 他才是一个大型的水管综合征的小孩，这种小孩呢，他的听力表情呢？每个小孩他可能都不太一样，甚至一个家庭里面同样的基因多变的孩子，他的表现都可能不太一样。 我们要需要定期到医院进行这种听力学的检查来及时的干预。如果听力是正常的，我们就定期随法。如果他的听力有轻到中度的下降的时候，我们可以看是否需要注定器。如果说孩子出现了一个及重度的听力损伤，而且治疗也没有好转的情况的话， 我们需要给他做人工耳窝。这只贝斯瑞基因的话呢，他的他虽然说我们在这个听力筛查的这个基因表里面常做，但是呢，我们很多家长也发现孩子也携带了这个基因的一个突变。但是这个基因呢，他的表现 他是比较轻的，绝大部分人呢，是成人之后的一个高频听力下降。所以呢，我们对这个基因是不太在做这种常规的这种呃听力学的干预啊，或者是这种呃常见做这个基因的这个 咨询的。所以我们如果说出现这种发现自己孩子是个 gbc 机应突变的携带的话，我们只需要呢定期的对他进行亲密的一个测试和随反就行。

常见的耳聋基因有哪些？在我们国家常见的耳聋基因包括这么几个，一个是 j j b 兔这个基因， s l c 二六 a 四这个基因。 第三个基因呢，是线立体 dna 幺五五五幺四九四这个位点上的突变， 它的相关的基因也就是十二 s r r n a 基因。那么这几个基因在我们国家正常人群的携带率是比较高的，因此开展耳聋基因筛查是非常有意义的，它可以进行很好的耳聋预防。

他备孕了，特别是做的这个全外检，做完之后看到我们有两个位置，艾草耳聋的，我们俩都有一个，当时为什么会去考虑做这个基因检测的？最早是我老婆也之前有过那个叫什么， 所以就那个去，顺便去做，哼，这个不会有肿瘤基因的发现，但是这种携带者筛查发现这种隐性遗传病的概率还是挺高的。因为这个 gjb two 啊，是耳聋最常见的一个基因，其中两个位点前面一个中国人群的评论呢，大概是百分之 七到八，就是你去抓一百个人来检测，可能里面有七八个人都会携带这个突变，另外一个位点相对频率低一点，大概是在千分之一到千分之二这么一个概率。但是万一啊，就像这种情况，夫妻双方各携带一个，那后代如果两个都遗传到的话，就是 你们也知道的四分之一的概率，他不一定少了那么严重，因为这个基因他比较特殊一些，大多数的患者携带突变以后，他不是表现为出生以后就聋了，出生以后可能听力会有点下降，随着年龄的增加，听力会慢慢的下来，这个突变的 严重程度越高，他这个下降的越快。嗯，他可能到十十几岁就需要比如说助听器或者人工网络了，有些突变他可能没有那么恶性，程度那么高，他可能会到 三十岁，四十岁以后听力在慢慢下降，所以这两个组合呢，他肯定是出生以后不会是马上耳聋的，但是你们现在既然检测到了，肯定是希望不再，不要有这样的风险， 肯定要做辅助升值的吗？所以如果你们决定采信他这个结果的话，那我们就只验证这两个位点，其他我就不看了。如果你觉得要重新全部都做做一套呢？时间比较久，但也不一定能趁找到新的东西来，就看你们的要求。我我觉得只要做两个位点就行了。

我国的新生儿遗传性的这种耳聋大概占到百分之六十左右，那么在我国最常见的几个耳聋基因包括 g， j， b， two， g， j b three， s， l， c， twenty， six， a four， 还有一些线立体 dna 的一些基因。那么这些基因呢？ 最常见的引起的一些听力损失，包括中度、重度，还有极重度的一些听力损失，而且都是呈渐进性的一些，这个听力慢慢的越来越差。

父母一方携带耳聋基因，孩子耳聋的几率有多大？这个还是要回到遗传规律上来回答这个问题。父母一方有这个有耳聋的基因，那看这个基因 啊，是一个砸核的还是一个重核的，他的是显性的还是隐性的。如果说一方完全正常，一方只是一个啊，一个砸核突变，孩子出现听力损失的可能性应该是不大。 但是如果说这个一方有问题，对方也是一个隐性的，一个基因的一个携带者可能性也增加了，这个的话呢，需要我们的高度重视。

大家好，我是北京协会院妇产科的马良坤大夫。大家好，我是高如珍，主要从事咱们北京市新生儿耳聋经筛查项目，还有咱们罕见耳聋耳聋综合征的分子诊断工作。大家听到耳聋一定会觉着 好可怕，还会觉得好遥远对不对？那是小概率事件，可能跟自己没有关系。那么这个耳聋的 这种患病的机会到底有多大呢？人群中到底有多少人是耳聋的情况呢？其实耳聋在全世界范围内，他都是最为常见的感觉障碍性疾病。全球范围来看，咱们认为可能小于十八岁的青少年中，每五个人中就有一个人， 它存在某种程度的听力损失。那么随着年龄的增长，耳聋的这个发病率肯定是攀升的。那在我们国家 啊，存在这么几个特点。第一个就是咱们的听障人群占到咱们国家的残疾人群的三分之一，这也让咱们国家的听障人群超过了三千万，成为世界上啊听力残疾人群最多，人数最多的国家。 第二个呢，就是我们在新生儿群体中，先天性耳聋的发病率在千分之一到三，青少年时期还会有一些迟发性耳聋 教务获得性耳聋，所以每年大约保守估计的话可能是一个六到八万这么一个数字的增长。耳聋，他会影响一个孩子的呃听觉发育，言语感知，包括后期心理呀，社会角色的扮演。 所以呃保守估计一个孩子他终生用于听力康复和助听原件的费用可能都是超过一百万的。所以这对家庭和社会来说都是一个非常 大的支出啊，所以这个形式还是很严峻的。是的是的，因为中国的人口基数大呀。啊，大家对于这个生活质量的要求越来越高了，对吧？ 那我们知道这么多耳聋的这样的一个情况，那耳聋就是完全听不见才属于耳聋吗？我们临床上经常会听到患者说我不是耳聋的病人，我只是有一点耳背。但其实在临床诊断上来说，耳背和耳聋他都属于感应神经性耳聋。 我们的耳聋他是分级别的。比如说轻度的耳聋可能就是对啊，沙沙的树叶声或者风声不太清楚。那中度的耳聋可能会影响一些交流，那么重度可能在交流的时候就会存在很大的障碍， 极重度的时候可能打雷我都听不到。所以说这些我们都在临床上会诊断为耳聋。呃，它是分度的。嗯， 不是完全听不见才叫耳聋。那么就是会有一些先天性耳聋，有什么办法可以，比如 我说预防或者预测，或者是有什么办法可以让大家提前做一些工作吗？先天性耳聋，他发生的时间早，发生的程度往往也比较重，所以经常会有这种因为听力损失影响到言语发育的这种情况，孩子有可能会因聋致哑。 所以这个问题我们也是一直非常非常关注的。那据我们来统计的话，可能我们认为百分之六十甚至百分之八十的这种先天性的重度的耳聋，他可能都是遗传因素所致的。 那如果是遗传因素所致的话，其实我们是有能力通过分子诊断来提前明确的啊。那比如说啊，咱们中国人最常见的 ggb two 的 这种耳聋，它是一个长染色体隐性遗传的模式，那么在人群的携带率达到了百分之十，每 每十个人中可能就有一个人，他携带这个基因的治病的变异，那么如果他碰到了同样携带这个基因治病变异的另一位携带者，产生了婚姻，然后准备孕育宝宝的时候。那其实虽然这夫妇两个人听力都是正常的，但是他们每一次怀孕， 有百分之二十五的概率会生一个 ggb two 导致耳聋的孩子。嗯，当然，这样的孩子出生以后，我们有各种的方法，包括基因检测，包括听力随访，我们来及时的干预，然后保证孩子的言语 正常的发育。这个我们现在是可以做到的哦，是的。

耳聋基因的杂核突变啊，只能说是不一定会导致耳聋，他可能是一个基因的携带者。这种情况下，如果是宝宝的话，你就密切关注他的，听 他的听力有可能是没事的。但是将来就他结婚生孩子，你可能要做基因检查。简单的来说，耳聋基因的杂和图片不一定是浓。关注我，带你了解更多耳鼻喉小知识！