染色体2号缺失的孩子会怎么样

无创为什么只重点关注这三个三体？现在我有一个疑问啊，我们为什么只重点关注二十一三题、十八三题、二十三三题，其他条我们为什么不查呢？ 这是一个爱思考的孕妈。是，原因是这样的，因为在我们这个一号到二十二号这个二十二对抗染色体当中， 只有十三、十八和二十一这三条染色体的三条是可能会他要会活着生下来，虽然说是他有多发的结构异常，未来可能会有致命障碍，但是他是可以活着生下来的。但是像其他的染色体，比如说是一号、二号、三号这样的染色体，由于他时代 包含的遗传信息太多了，他很淡，如果说他真的出现了错误的话，那么这个胚胎有可能对他来说就是一个致死性的，他不可能说是可以活到我们这个 甚至到足月，甚至呃活产生下来。所以说那部分呢？他可能在早孕期就已经遭到了自然淘汰，或者直接就不能够着床，但是这三条就因为这个他可以活着生下来。但是由于存在很多的这样的呃，一些发育结构方面的问题，是我们重点要预防的筛查， 主要就是这个原因。好，我明白了。

二点七四兆的缺失，我们判断这个微缺失是不是有害的，是不是引起这个孩子发育的异常，一般要重点考虑三方面原因。第一你要考虑他是不是新发的，还是父母传下来的，如果 和父母传下来的，而且父母表现正常，这是一个好事，这是第一个要考虑的。第二个我们要考虑他缺失的这一块有没有包含功能基因，这些基因缺失以后，这些基因的功能有没有变化。 第二个要考虑的。第三个我们还要考虑其实以往的数据库里面有没有报道类似的情况，哎，这可以参考我们这三块特别重要。

是所有的染色体缺失都有问题。呃，你看他这个，这个图片，他要有一个一个一个零点二二皂的缺失来对他的， 这对咱这个家庭来说我觉得可以要你看。呃，因为啥？这个孩子咱们也花了钱了，一看发现有一点说不清楚的东西，最终他的来源是来源于南方的。第一这个小孩也带这个突变， 第二个还说明这个小孩百分之百是你的啊。咱是一个小生命，如果没有太大的问题，没有太大的指针，咱不能轻易不要这个孩子，这个问题就出来，我们一查，查出来一个小缺失，小缺失，最后一查是来自他爸，类似于将来这个小孩长得像。 我总觉得你的表现还可以，所以这个孩子呢是可以可以要的，没有不要的理由，就是这意思。 好吧，他我现在还想强调一下。嗯，这个，这个没有啥问题，不代表孩子啥问题都没有，没有吧？啊，对吧？你要知道这个肯定我们认为 不会带来啥大的问题，其他问题我不能保证一点都没有，但是总体来说这个地方是不会出问题的啊。

孕期查出胎儿染色体片段缺失怎么办？从现在他检索的数据库来说，呃，目前来说是一个呃，问题不是很大的一个缺失。 关键是他最好是还做一下你们夫妻双方的有没有做，没有做，做一下最好，你要是没做的话，他这个片段你看他报的是临床意义不明确，不明确的意思就是倾向于还是好的，我们的感觉也是，应该是倾向于良性 再联系，这时候做一下夫妻双方最好，但是夫妻双方可能夫妻双方都带。呃，有一方带那都好说了是吧？这些实际上他是排除法还是那些最严重的那些？呃，不 渐的说是来找他的原因的啊，其实就在在找到一些更多的证据呢。咱们想找的证据就是找那种致死的、致命的，跟这都没有关系的，但没有找到，没找到就要。

二十二号染色体的这种杂核性的丢失，我们又叫它 u p d， 这个东西只是二十二号染色体上男方女方各来自一个，但是呢，你这个孩子是其中有一个区段，只有 你们双方其中的一个人的染色体，他复制了一下，然后呢另外一个就丢失了，我们叫他拔核性的丢失，他会造成二十二号染体异常，如果万一这个上面有一个异常好，那么 他不是丢失了吗？另外一个父亲的如果要是丢失了，丢失之后他这边跟他是一模一样的，这样的话 相当于是他成了一个重合的一个图片，那么这种重合的图片孩子就会有异常，就会有单筋病。概率有多大？一般来说不高，每个人携带 平均二点八个这种突变，这二点八个突变会不会在二十二号染色体上呢？很小吧，对吧？但是我们不查风险很高，那这种情况呢，我们一定要进一步查一下二十二号染色体上这个区段有没有这种单筋病的突变。

嗯啊啊，育儿室里竟传来这只猫叫，到底是怎么回事呢？其实上并不是有猫咪进入了医院，而是宝宝的哭声。像猫叫 这一种名叫猫叫综合症的遗传性疾病，是由于新生儿染色体部分缺失导致的。猫叫综合症的患儿头部有典型的畸形特征，发育迟缓， 而且会有严重的智力低下，但是致死率不高，患者通常可以存活至成年。这种哭声呢，也会在婴幼儿的早期逐渐消失。除了父母有遗传病史外，怀孕期间孕妇服用药物遭受了辐射，吸入有害物质，都有可能导致胎儿患病。 这种疾病目前上午有效的治疗手段由于百分之十二的猫叫综合症的病因是由于双氢之一是染色体平 异味，因此对患儿的父母进行染色体的检查就非常重要，以预测再发风险，从而减少或者杜绝患儿的出身。无创 dna 产前筛查、羊水穿刺都可以作为有效的预防手段。学点遗传知识，在评论区里聊聊你的困惑吧！

宝宝染色体片段缺失，为什么？建议夫妻双方做检查？ 这夫妻双方查了没？没有。呃，我看啊，这个小孩整体来说一这个问题不是很大关，关键是你，你这两个偏的有点，有点，有点大。 老大我们还是想看一下从哪来的，我们建议你两口做一下，这个片段还挺大的，三点三二，我们都是一点多零点几，你这三点几，呃，总体来认为呢是问题不大，当然这个结果出来后你还对上找我看一下 回去上网，结果出来以后你这个做的难做的意义，这个做的意义是要最终 下这个简单的来源从哪来呢？增强一下我们这个结论的信息，就是也是保证这个结果的意义。我们最终结论是按你要吗？对吧？嗯，要的话我们也现现在证据不足，还需要再增加证据， 我建议一定要做一下。好吧，那缺失的那个小孩智力跟身体有啥影响？目前来说我们判断的是没啥事， 但是，呃，这个我们还想看看他从哪来的，如果很短了，很小的话我们就不看了。

那如果说这种情况，那只能做三代四款喽？二号三姐这个不正常，他这个制定性的看到没？那怎么解决的？那如果说这种情况，那只能做三代四款喽？他没跟你说吗？你当时说了没有啊？你没给医生看吗？ 给他看了吧？他他当时做的时候，他说看一个看不出来，他说让我老公也做，怎么怎么。那我建议这种情况，我说配个本地有问题的话，一般就建议你做三个。如果说自然怀的话是不是还会产生问题？ 呃，自然怀的话也可以试着怀，但是有个问题是什么呢？就这种如果说之前怀过这种染色体有异常的胚胎的话，他可能再发的风险就高了。就是即便自己怀的话都会在生之前也需要做一个胚胎染色体的检查。就做个羊水穿刺好吗？ 就你自己这方面有点问题，可能需要减减肥，然后你头发免疫的问题，到时候其实有他运动，运动的话有可能会会有一定的改善。

二十二号染色体胃缺失，孩子还能不能要？其实染色体的胃缺失的话，我们需要根据胃缺失的位置、片段大小， 父母是否有同样的这个染色体微缺失，也就是说是不是是遗传？如果是遗传，那么父母表情是正常的话，那也不是说孩子一定 要放弃，所以具体还是需要看他很详细的去分析，还要结合鼻超的影像学诊断，甚至持公正的影像学诊断，才能最后得出结论。不是说有染色体未缺失就一定要放弃，这是一个很重要的概念。

这个就有点麻烦了，这个信号染色体的缺失一点二。哈，这个是治病型的，你夫妻两个都没有这个问题，这个突变的问题呢是来自于爸爸，这你要慎重考虑了，很有可能跟哪些相关呢？比如说他 可能有多囊肾呢？有单肾呢？就是有一个肾没长出来。那跟这些有关的话是结构上的问题， b 超没有提示。这个呢，倒还好，但是后面他又说和一些成人型的糖尿病有关，那我们就不得而知了。 那再有一个呢？还有一些自闭啊，增值期的异常啊等等，这些就很难说了，我们不能说这个孩子百分之一百没问题的话，这毕竟是一个分子诊断的东西，他的结果呢，你肯定要慎重考虑。你有孩子吗？有，家里有一个孩子是吧？嗯，跟你家人商量一下子， 把它拿掉有点太可惜了。好像你这样子吧，这个结果的话，你找他们搞遗传的人再看看，找我们的原镜原准看一下。

孕期查出宝宝有大片段染色体缺失怎么办？我们遇到这种情况，通常呢建议呃是不要的，通常建议你们现在几个孩子？ 第二个，这是第二个，第二个孩子。嗯，因为目前来说，呃我们做产检诊断呢，有一些原则，有一些标准，你都是符合这个这些呃 呃致病性的。这样的一个标准呢，就是一个片段比较大。嗯，另外呢又是新发的， 你这这么大的片里面的基因还是蛮多了。那么关于这一段，呃这种孩子我们也现在我没法查数据库，呃，他在已经生下来的孩子表现是怎么样 样的，目前也不好去评估。但是你看他这上面写了有一个零存 常表现未知，临常表现未知，就是说他也搞不清楚，要么是真的没表现，没表现他会写正常的，他通通常是有表现的啊，他这这这里面的。对于这种呃就没有人碰到过的，没有人报道过的东西，我们还是要讲 讲原则。这个就不太建议他，因为有风险。哎，即使小孩生下来，呃 可能没有任何表现，呃，这种可能性是存在的。嗯，但是这种正常的概率呢，远远小于不正常的概率，这是有规律的，因为遗传物质他还是讲究一个平衡的原则。

什么是染色体异常呢？我们先来聊聊染色体吧。染色体呢，是组成细胞格的基本物质，是基因的载体。人类呢，细胞通常有二十三对染色体，包括二十二对长染色体和一对性染色体。也就是说呢，每个细胞呢，共有四十六条染色体。染色体异常呢，包括树木异常和结构异常 啊。树木异常呢，包括整备体、非整备体异常染色体、树木增多、减少和出现三倍体等等。结构基变呢，是指染色体缺失、异味、倒位、插入重复和环状染色体等等， 又可以分为长染色体积变和性染色体积变。目前呢，已经发现。人类染色体呢，树木异常和结构异常呢，有一万多种已经确定的或者已经描述过的染色体并综合征呢，有一百多种染色体异常呢， 常常涉及许多器官系统的形态和功能的异常。在妊娠前三个月流产的，自然流产的胎儿当中呢，有一半以上呢存在染色体的异常。 染色体异常呢，听起来非常吓人，那来看不孕症的人呢，是不是一定要去查染色体呢？关注我吧，我们下期再接着聊一聊好运哦！