渐冻症散发性是什么意思
全国十五亿人口当中，大概是有四万多间中的患者，大概有百分之五左右的患者呢，是基因突变所导致的，但大多数都是散发的，五十岁左右是个发病高峰期，当然也有个别患者从二十多岁就开始发病了。 肩痛症呢，实际上是属于运动神经元病，他实际上是属于一类罕见病，主要包括四大类，基本的侧身硬化，也有我们做的 ar 式肩痛症，另外一个就是进行性的黏塞麻痹，还有原方性侧侧硬化，以及进行性肌萎缩这四种病。其中呢 肌尾绒侧晕，侧晕的话呢是最常见的一种，它的主要临床表现呢，主要是包含一个上下运动神经的损伤，就包括了肌萎缩、肌无力、震颤、延伸麻痹以及椎体术等症状。目前健康症呢还是以药物治疗为主，以及康复锻炼，家庭护理也很重要。在健康 患者当中呢，大概有百分之二左右的患者呢，他是有一个蛋白叫超氧气化物一，也就 sod one 一这个蛋白突变所导致的。那么这个药呢，它是一个反应寡核酸酸，它本质上是通过降低 sod one 突变蛋白的 产生，减少他的续期，进而减少对神经的损伤，将这个患者的病情的加重，这个速度得到一定程度的遏制。现在已经有八位患者在使用 我们这个患者呢是一位五十三岁的中年女性，那么他大概十六年前就已经发病，在一八年的时候呢，就发现走路双下肢有点乏力的感觉，后来呢逐渐进展，以至于像 上楼梯啊都有些困难。到了二二年左右的时候，他会觉得有的时候情绪激动时候会有这种气短喘不过气来。去年呢也进行进行检查，发现也是 iso 转基因突变所导致的，这次在我们这边是第三次用药，那么总体的效果呢？后面还我们还需要在节目跟进。
粉丝46.8万获赞198.3万
相关视频
01:47查看AI文稿AI文稿当出现什么样的症状的时候，提示我们可能患了渐动症。一个方面是肌肉的萎缩与无力，特别是肢体出现的，比如说我们手 是经常出现的部位，刚开始的时候很轻微，我们用指甲刀的时候觉得，哎，指甲刀剪指甲无力了，我们系扣的时候系扣子觉得绳是无力了，这时候的无力是很轻微，但随着时间的延长，他慢慢的会出现 肌肉的萎缩。那最常出现肌肉萎缩的部位就是第一股尖肌，也就是我们说的虎口的这个部位，它出现肌肉萎缩， 这是肢体的肌肉的萎缩无力。另外还有些肌肉跳动，这样一跳一跳一跳，我们叫激素震颤，这也是运动神经病早期的一些表现。那第二个方面的症状，主要 是球部的症状，也就是我们吃饭喝水说话，那病人的表现往往是说话的言语不清，大舌头。第二个吞咽困难，吞东西很费劲。第三个 饮水呛渴，喝水的时候动不动呛，甚至从鼻子呛出来，那观察的时候我们会看到病人，有些病人的舌肌，他有萎缩跟震颤的情况啊。第三个方面主要是躯干的， 躯干的话说主要影响呼吸机，当然这部分病人比较少，他可能百分之五到十的是以呼吸机手法症状。呼吸机的无力，病人表现呼吸困难，那在晚上我们平卧的时候会更明显一些。 所以如果出现这三类症状的时候，往往提示我们可能是得了渐动症，这时我们应该急躁就医，别延误了诊断与治疗。
763华西徐严明主任
01:06查看AI文稿AI文稿本质上他表现的是一种神经肌肉的萎缩，神经退行疾病，在原因不清的情况下，他一个肿的概念就是有遗传的易感性，或者甚至一小部分病人就是遗传基因导致的，但通常都是少数。 然后呢，在这个环境因素的共同作用下，还需要时间的积累，可能这个随着时间的推移，年龄的增大，那么神经细胞损害的越来越多，越来越多，那么就从一个量变到质变了再来，因为他来的时候他这种类型应该是比较好的，也是一个相对比较进展缓慢的。 蔡磊确实非常的这个投入这件事情，因为不光是关心自己，整个关心这个群体，因为他真的是在全身心的在推动这件事情，工作的太投入了，说话受影响了，脖子受影响，对他的健康也是有一定损害的。他找了很多这个基础研究的一些科学家， 技术研究室会紧接着会带来新的疗法的，一个这个推动我们发现了一个蛋白的调整，跟运动时间变得保护有关系，那么在文章发表的同时，我们就启动了他的临床转化。
223视听中国
00:57查看AI文稿AI文稿他这个病的症状是个排毒法，第一步呢，做机电图，确认你是神经元精的损害，就神经元出了问题，而不是肌肉出了问题。那通过机电图是可以检测到的，其中呢，有一种叫运动神经元病， 而运动成绩原病又包括至少十种，但其中最残酷的一种病就是 aos， 就是基委托厕所硬化，这个病就是所谓的真正的见证证。当运动成绩原病也不好治，甚至没法治。但病程呢，相对来说长一些，人超过十年二十年，但是 usb 却是平均病程，只用了几年的时间。 其实包我今天能坐在这，并不能展示这个病的残酷，还能给记者交流，给朋友交流，是因为我本人还算良性，所有的病友都是非常非常悲惨，基本上就是两年到三年，一定是倒在那了，四肢完全躺满，不能说话，不能呼吸，不能吞咽，大小便都很难， 可以理解为博士的植物人，但植物人还能呼吸，电动这种是不能呼吸的，对于晚期就很快就会死掉。
1.1万蔡磊
02:22查看AI文稿AI文稿大家好，我是福建医科大学附属协和医院神经内科的周章于医生，经常有建东镇的直系亲属问 医生，建动症会遗传吗？我需要做基因检测吗？大约百分之十的运动神经元病患者是有家族史的，是由上一代遗传下来的，这部分患者称为家族性运动神经元病。 对于家族性运动神经病患者及其直系亲属，建议做基因检测，因为多数可以检测到运动神经病相关的致病突变。 通过对仔细亲属做基因检测，可能会发现没有症状，但同样携带的治病突变的家庭成员，在他们生育下一代的时候，可以通过第三代生殖激素确保生下不治病突变 的孩子，斩断经突变的遗传链。对于百分之九十的没有家族死的运动神经病的患者，他们是散发性的运动神经病，这部分患者他们不会把疾病遗传给下一代。 对于这部分患者来说，百分之十五左右也可以检测到运动神经病相关的基因突变。但是他们基因检测不是必须的，只有在临床表现不典型，需要跟脊髓性机位说正可能一定病 或者其他的疾病相见别人的时候，或者他们出现一些特殊的临床表情，比如说发病特别年轻，在三十五岁之前发病，或者伴随的痴呆、怕精神病等症状的时候，可以考虑做基因检测。 由于这部分患者不会把疾病遗传给下一代，因此他们的仔细亲属也没有必要做基因检测。随着精准医学的发展，近年来国外正在研发基因治疗药物，特别是针对 sod、 万突变、 fast 突变等特定基因突变的二所患者， 如果将来基因要研发成功，建议对所有的运动神经病患者都应该做基因检测，以明确自己是否有携带的治病基因， 是否可以使用基因治疗药物。关于运动神经病，你还想了解些什么，可以在评论区留言告诉我。
388神内大夫邹漳钰
00:30查看AI文稿AI文稿中医叫微症，中医讲主要是肝肾亏虚的大脑传输这肌肉这个时候指挥不了，全身各个肌肉逐渐逐渐萎缩，有些病人说话像菜雷一样，呜啦呜啦呜啦呼翻神经。还有问题是有些人吞下功就出去了， 喝水呛最容易引起肺炎。随在朝远方住那个主病猿猴论把这个病都讲清楚了了，这病则至于肝、肝和肾出问题了。
3.4万大象新闻
01:36查看AI文稿AI文稿呃，现在目前看不是你说的渐动症了，就是运动神经病啊，从你目前的症状来讲不像运动神经病啊，运动神经病它的发生啊， 他是有一个过程的啊，不是说很快呃，就是，而且往往这个运动神经炎症出现肉跳是由于什么原因？由于肌肉萎缩了，我感觉我这个是不是我就每天就网上搜 没萎缩。这这鱼际肌那么好，那么饱满，你看那个手就这个，就这不叫鱼际肌吗？你的手很饱满的啊，这个大大小鱼际肌你都没有问题，就是在运动神经病里面出现了，就霍金那个病啊，他是由于你的跳，是由于 肌肉已经萎缩了造成的，你根本就没到那程度啊，你现在这不是睡完觉吗？然后早上起来一伸胳膊，然后整胳膊也在跳，我觉得 个是天气冷有个原因啊，另外一个呢，精神太紧张了，我还吃的那谷维素呢。你可以吃，你可以吃 b 一加谷维素能在这能看见 b。 呃， b， 这不是谷维 b 一和维生素 b 十二。 这么卡啊？可以啊，你就观察看。然后呢？从目前来讲不太不不，不，考虑运动神经病啊啊，别，别自己吓唬自己啊啊，你这个两天没睡着觉，两天没睡着觉，就怕那个电动车，怎么办以后。哎呀， 不是你这个就是因为他跳了三周了吗？我就想怎么突然就开始跳了，他这个过程他会有一定的过程，他可能我给你用完这个是那个营养神经的药以后他可能还会跳，但是跳跳跳，可能哪没你就不太在意他，哪天你发现他不跳了。
765赵菁医生
01:33查看AI文稿AI文稿最近有患者来门诊就诊，说自己的肌肉出现长时间的跳动，并且不受控制，担心是不是得了某些不治之症。 我们说肌肉的跳动又称为激素颤动，他是我们一群肌肉的一个收缩，可以鉴于正常人，比如说过量的运动劳累或者是缺乏钙、铁这样的一些微量元素，但是也可以鉴于世界五大绝症之一的健动症患者的早期表现。 那么两者的鉴别要点呢？就在于电动症除了有肌肉的跳动，他还有肌肉的乏力以及萎缩，而且是一个静性性加重的， 那么到最后可能会出现吞咽困难或者是呼吸衰竭，所以当我们怀疑的时候，可以去神经内科进一步诊断和治疗。虽然说 目前对于电动症并没有很好的治疗方法，但是例如坐片仍然是被 fda 和 uv 所推荐的目前用于治疗电动症的唯一的孤儿型药物，那么适合于早中期的电动症患者，那么越早使用的话，患者的获益会越大。 服用了例如坐片以后，患者的一个全身的肉跳的会逐渐的减少，并且可能会延缓患者的一个气管切开时间以及延长他的一个存活期。 因此当我们身体如果出现了长时间的肉跳以后，一定要及时的去查明病因，尽早诊断和治疗。
2571心内科廖博士
06:44查看AI文稿AI文稿哈喽，大家好，今天晚上值夜班，呃，然后给大家分享一个比较有意思的病例吧。呃，这也是一个比较罕见的病。 呃是前两天，前两天我这个遇到的一个病，这个病人呢？呃是我老家的，老家的是我这个隔壁村的， 我十月份回老家，这个在老家义诊的时候，然后碰到了这个病例，然后呢因为当时在老家诊断不明确， 然后我就把他带到我们南京脑科医院来，给他做了一系列的检查，给他把这个病给他诊断明确了。啊，这是一个什么病呢？啊？大家先看一下下面这个呃，小视频，拍这个小视频给大家，给大家看一下。 看完这个小视频了，那大家可以呃有认识的吗？可以这个看看这个是什么病？那这个病呢？当时在我们山东啊， 呃，我们某个医院给他诊断是净卵性的结贪，净卵性结贪呢？他是一个 就是只伤害到这个上运动神经元的一个疾病。呃，但是呢到我们这边来以后，我们给他做了纪念图啊，核磁控针啊一些，还有 呃所有的这个一系列检查，包括这个基因检测啊，最后给他诊断是这个呃机萎缩厕所硬化。那机尾缩厕所硬化是 什么病呢？这个病呢？还有叫这个渐动症，渐动症就是说呃他是一，他是运动神经元病里面的这个一种，又叫运动神经元病，他能够危害到上运动神经元，同时也能够危害到下运动神经元。 那下一种神经元这些损害呢？主要是表现比较那个肌肉萎缩啊，然后肌肉力量的这个减退啊，或者是这个肌肉的跳动啊，包括这个激素震颤这些。 那上运动神经元的这个损害呢？主要是表现的像剑反射抗禁啊，比如说你们经常在电视里面看，拿小锤子敲敲胳膊、敲敲腿的，他的反射抗禁就是说 正常你敲一下子反射抗镜的话，他就会这个抖得很厉害，包括这个胳膊和腿都会抖得很厉害，包括还有这个病理增阳性，病理增阳性就是这是我们 医生的检查，那这个病呢？他就会损害这个四肢，呃，四肢然后去干，然后胸部、腹部的这些肌肉都是逐渐的无力和萎缩啊，最后呢还会萎缩到，还会这个让我们的呼吸机也会这个无力，会让你觉得这个 呼吸有点困难啊，憋气这样子，那这个病呢？他的病因是什么呢？这个病呢？这个有这个百分之 呃，二十左右，是和我们这个遗传是有关系的。那他一般这个多发在什么？多发在三十岁到六十岁这个之间 啊，男性比女性要稍微多一些。那他的这个病因都有什么呢？除了刚才我讲的这个遗传因素，包括还有一些生活方式，比如说这个吸烟，也有可能还有毒物的 接触啊，像一些这个有机溶剂啊、杀虫剂啊，还有重金属这些，这些重金属的这些东西啊，还有一些这个啊过度的体力劳动，这啊包括还有一些头部外伤啊，自身免疫的一些这个问题啊，这些都有可能会 啊导致这个疾病的发生。那他的这个临床表现呢？我刚才讲过了，那他早期的症状呢？会比较轻微，那容易和其他疾病互相那个混淆， 那患者呢？刚开始呢可能只是感觉到有一些这个啊，浑身没有力气，然后肉啊，身上某一些地方的肉会肉跳一跳一跳的，然后容易疲劳，这些症状渐渐呢就发展成这个全身的肌肉的萎缩，然后也会有这个吞咽的困难，最后产生这个 呼吸衰竭。临床症状呢，主要是分这个啊，两两个型，一个呢就是说他有从这个肢体起病，就是说刚才我讲的这是四肢肌肉的这个萎缩啊，无力啊，最后才产生这个这个呼吸机的这个问题。 还有一个呢就是这个盐水型的，这个盐水出了问题，就是盐水在我们这个脑干这个位置，那盐水出了问题，常常表现出来就是 吞咽，吞咽就是饮水，吞咽呛咳，讲话困难，然后很快就会进展成这个呼吸衰竭这样子。 那如果怀疑是这个病的话，那就要做一些什么检查呢？那需要做这个脑腰穿查一下脑积液，然后做一下子积淀图的检查 啊，然后呢还要查一下的，这个有呃，就是有条件的话就查一下的基因检测，基因检测呢就正常会查到啊，就是说家族里面的父母啊，兄弟姐妹这些常常会查到这个问题。那如果是 一旦得了这个病呢，他治疗的话，具体的目前就是在美国 fda 认证的只有这个一种药 啊，具体什么药叫力力什么什么什么我不能够讲出来，讲出来可能会被屏蔽，如果有疑问的话可以向我咨询啊。呃，然后，呃如果是一旦得了这个病，一个是 饮食上要注意什么？生活饮食上一个就是说这个，呃，味精不能吃，就是这种，这个果然酸，钠果然酸。 那里面味精里面含有这个成分吗？味精。然后这个这个这个生抽啊，还有一些酱油啊，里面都含有这些就是调味品，味精，鸡精，这些调味品啊会加入这个病情 啊。另外呢就是说，呃，要加强这个营养，加强营养。另外呢就是说如果有出现这个呼吸困难了，呼吸机的这种就是喘气困难，睡觉是容易憋醒。这些情况呢建议 啊，在家里面呢买个家用的这种小型的这种呼吸机，辅助这个患者呼吸。 呃，最后呢还要这个加强那个锻炼，如果每天啊虽然运动啊活动的有点无力，但是还是要加强锻炼。如果你有这方面的这个问题，会有其他这个疑问，记得点击下面这个小盒健康向我咨询，谢谢，拜拜。
1455医生杨博士
00:23查看AI文稿AI文稿我们在早期的症状识别呢，主要还是依靠这个局部的肌肉的，这个无力啊。嗯，同时 有相当一部分人伴随着萎缩或者是肢体的这种痉挛僵硬啊和力量的变差，在逐渐的观察一下就会进行性的加重，并且缺乏一个感觉的障碍，就是没感觉上没有问题，然后这个时候呢就要尽早的来就医。
464三峡日报
