嵌合型唐氏综合症是什么

唐宗会上呢，又叫二十三体重课程，我们正常人的色体都是两对，从一号到二十一号都是两对，但是有时候会在这个今晚结合的时候发生一些错 错误，也就说二十一号染色体多出了一条叫二十一三体，它的特征就是这里地下，当然还会出现一些其他的一些的器官或系统的结构异常。 出生缺陷的筛查来讲啊，一个是二十一三体的筛查，还有一个呢是结构缺陷的筛查。对于二十一三体的筛查，第一种呢是检查生化指标，他对唐氏综合症的筛查的检出的效率通常也就是在百分之六十到七十左右，但他的一个特点便宜， 大概也就是两百块钱上下。另外一种更加高级的筛查方法呢，就要无创 dna 的检测，他检测的呢是妈妈贵州血当中开尔的油腻的 dna 的片段， 就是说这个胎儿发生染色体上的风险有多大。对二十一三体的唐氏综合症的检出的准确率呢，可以达到百分之九十八九十九，费用的话大概在一千到两千块钱之间。

糖食儿有哪些表现呢？首先就是大家最关心的智力低下的问题，患儿智商通常不超过五十。 所有的唐氏儿都长着一样的脸，就是鼻梁扁，眼距宽，眼角上翘，脸是肥肥胖胖的。第三个他的体型都是矮胖矮胖的。第四个就是唐氏儿，多半伴有多器官畸形，最常见的就是先天性心脏病。第五， 唐氏儿多半需要人照料，但是没有办法生活治理的。想要预防唐氏儿的出生，一定要按时产检，尤其是要做唐氏儿筛查。

通过以下三种方法，教您轻松辨别孩子究竟是不是唐氏儿。第一，是不是出生时就具有明显的特殊面容。第二，生长发育是不是有明显的迟缓表现。第三，孩子是否有畸形， 比较好判断的是通惯手，而且约有百分之五十的患儿伴有先天性的心脏病。其次是消化道的畸形、听力差。 糖色综合征是由于人体的第二十一号染色体三体变异导致的，母亲高龄、遗传因素、致激物质均有可能诱发该病的发生。 染色体正常的夫妻都有可能生育唐氏综合征的宝宝。由于目前暂时没有唐氏综合征特效的治疗方法，最好的防治手段是产前筛查。 孕妇可以通过血清穴的唐氏筛查、无创 dna 的产前筛查。如果以上两项筛查为高风险，就建议孕妇进行羊水穿刺，进一步的确诊羊水穿刺的最佳时间是孕十八到二十二周。

唐氏综合症是什么病？那什么是唐氏综合征呢？主要是因为染色体数目异常，二十一号染色体多了一条，也叫二十一三体引起的一系列的综合征。他的特点主要是特殊面容， 比如说眼距宽、眼裂小，然后特殊的面容，换句话说是特征性的面容，一眼就能看出来。为代表的同时也颁发着一些脏器的异常，比如说先天性心脏病，还有一些骨关节的异常。这一系列的 问题统称为唐氏综合征，但他的最主要的原因是因为体内多了一条染色体，第二十一号染色体变成三条所造成的一系列的问题。

如果是确实是二十一三体，我们怎么办呢？就是我们说的有以下四个特点，第一，在早期容易发生流产，早产还有死胎或者心酸死亡。第二，如果他成活了以后呢，他可能平均寿命就二十岁左右。 第三呢，他的智商就是比较低，在五十到六十生活不能自理。第四呢，如果他存活下来，可能发生得白血病的机会，但还是高于二十倍。 所以因此如果在有生继而诊断是唐氏儿，可以考虑终止妊娠。如果在有生继而后诊断出来的， 那我们可能要做好充分的沟通和交代病情，也会参加我们医院的产前诊断中心的去讨论。那么什么叫有生机儿呢？在二十八周以下生的孩子叫流产， 其实在国外流产的可能就比我们的这个这个孕周可能会低一些，那么有生继而也是这样的。第一，在发达的国家他是二十到二十四周， 在我们国家我们是二十四到二十八周，有的文献上面记载的就是二十到二十八周，体重是五百到一千克之间的，孩子要有生机啊。

唐氏综合征，他的外观的长相呢就比较特殊啊，首先呢他的眼裂比较宽，他的鼻子比较扁平， 然后呢他的口唇呢是总是一个张开的状态，舌头呢喜欢伸出来，同时伴有这个智力的低下啊，个子呢也比较低，那么这种病人他的智力有障碍，他将来成年以后呢，很难独立生活。

这个小朋友自从二零零一月二十七号来到我们福建的，评估了他是唐氏综合症，他现在三周岁，父母遗弃的那种，大人丢的时候没有那个 姐出生日期那些，带他去体检以后就发现软圆孔未必，那刚才医生说了他的那个软圆孔是针眼那么小，对他的的生产发育呢？也不会有问题。现在就慢慢教他自己吃饭了， 穿鞋子那些，他自己会第一步就是吃饭上厕所那些。

唐氏综合征患者应该如何治疗？呃，唐氏综合征，呃患者，如果我们出生以后呢，我们要注意这些孩子的一个呃，全面的一个检查。 呃最重要的呢是心脏，因为传说中百分之五十左右伴有严重的先心，如果有心脏病的话，我们要及时的纠正，或者是我们在生活在抚养过程当中要加以注意。 其他的我们要关心他的这个呃，比如说呃这个中耳炎呢，还有一些血液性疾病这样的定期的呃检查，定 期的检测。呃，那么这个病有没有办法来治疗呢？目前来说还没有治疗的方案，因为他的原因呢已经搞清楚了，就是多了一条二十一号染色体， 二十一号也是你让他每个细胞都把二十一号染色体给他失火或者敲除，这才是根本的治疗方案，但不现实。 那现在呃国外呢？呃有一些方法就是通过来呃调节我们的呃神经系统的发育， 哎，对我们这个孩子就有一定的效果。但总体来说这一块的治疗呢，目前还属于研究阶段 啊，重要的还是通过我们耐心的呃康复，耐心的训练，耐心的教育。这种孩子呢通常生活是可以治理的， 很多孩子甚至都可以从事一些简单的工作，嗯，不会给家里人呢呃带来太大的负担。