ntrk是什么突变

我们知道 n track 它不是一个突变，它是一个融合，融合的一个变异，就是原本不在一起的两个基因，它在一起了，诱导了这些基因的一个活化。那么 n track 融合，它肯定是一个致癌的基因， 所以呢，他就会成为一个治疗的靶点。但是 n track 的融合不只是在一种肿瘤会出现，他会出现在比如说头颈部肿瘤，还有其他的一些实体肿瘤，不同的肿瘤，但是他可以用同一种药物治疗，这就叫一病同治。记得点赞关注哦！

今天我们讲一个 ntrk 融合的年轻的肠癌患者放弃治疗的事，先讲一下什么是这个 n truck， 这个 n truck 基因的融合或者重排在肠癌里是非常罕见的，有的文献说是有百分之一的患者 啊，实际上呢，这百分之一里呢，大部分还是这个 m s i h。 的患者啊，刨掉这一部分 之后呢，还剩下多少呢？还剩下两千分之一，整个熊猫群里可能就十个八个啊，注意呢，一定是基因报告写的是 n truck 基因的融合或者是重排 啊，突变不行。这类患者呢，有特殊的靶向药物，国内呢，已经上市的有拉罗替尼这个药呢，一个月 六万多块钱。国外呢，还有恩曲替尼这个药呢，一个月要十几万啊，这都不是普通家庭能够承担的了的。好在呢，国内还有很多仿制的靶向药正在进行临床研究，因为这个靶点的患者呢，太少了， 这些临床也很难招的满人，你看看，一方面呢，是患者没有药用啊，另外一方面呢，是临床研究他免费用药，招不到人，是吧，这个事很有意思， 咱们再来说一下这个患者的情况啊，年轻的女性确诊的时候呢，就是晚期肠癌啊，当地呢，做不了手术了， 一线方案呢，化疗了八次之后，肿瘤也没缩小，去上海做了手术，但是很不幸呢，术后四个月就出现了抚膜转移啊，换了二线方案， 化疗了四次之后呢，不能耐受啊，化不下去了，他的主管医生呢，就建议他去参加 n truck 靶向药的临床研究，也通过了筛选，也签了临床之情同意书了，如果能够进入临床研究的话呢， 有一半左右的患者能起效啊，能够带来一段生活质量很好的时间，多陪一陪孩子，多感受一下生活的美好。当然这段时间呢，也不是特别的长，也就是半年到一年吧，后面呢，也会耐药的。 但是患者的父母呢，一听说去参加临床研究是吧，马上就反对，那他们觉得呢，这个女婿呢，一直陪着治疗是吧，越治疗情况越差是吧，还能听他的吗？其实的整个治疗的过程呢，是没有什么问题的， 效果不好呢，主要是因为肿瘤性质不好是吧，但老人不懂这个呀，是吧，这个时候的医疗决策呢，不再是一个技术问题了，变成了一个伦理问题是吧？女婿呢？也怕自己老埋怨是吧，就听了患者父母的意见啊，去吃了三个月的中药 啊，结果呢，这个患者严重的这个腹水营养不良啊，失去了行动能力，那后面的事呢，我就不想再讲，对于这种情况有没有什么解决办法，我总结了三点，第一呢，人是所有社会关系的总和，很多患者的治疗决策呢，他不是一个人说了算 啊，比如说呢，患者有多个子女，比如说患者年轻啊，有有配偶，有父母，还有兄弟姐妹是吧？那，那这样的患者呢，每 一个治疗的重大决策最好是能够集体讨论，即便是不集体讨论，那负责陪治疗的人呢，也要充分的跟每个成员去沟通，把情况解释清楚。什么为什么这么决策，说明白 啊，不要自己去承担过多的决策压力，让所有人一起去面对治疗的结果。第二点呢，这个集体决策往往是一个妥协的结果，他不是最优解。如果您觉得您对治疗最了解 什么，那么你在集体讨论之前，你要提前去准备相关的观点和支持自己的材料啊，以对方能够听懂，能够接受的方式去解 是为什么要这么选择什么争取大家去支持你啊。为了达成这个呢，你平时可能要潜移默化的给对方去讲一些患者的治疗故事啊，去穿插一些知识点，让对方慢慢的去了解啊，统一思想对其认知 是最难但是不得不去做的事。第三点呢，没有完美无缺的滞留什么，不管是集体决策还是个人决策， 某些环节呢，可能都会有一些瑕疵，这本身就是治疗的一部分，不要去遗憾已经改变不了的事。什么一切往前看，这个肿瘤患者的治疗呢，前期主要是以医疗技术为导向，后期呢，要更多的去考虑患者和家庭 的人生观、价值观这些伦理问题。最后呢，希望参与到患者治疗集体决策的朋友们，都能够心往一处想，劲往一处使，不留遗憾。

他被誉为钻石突变，中卫的生存时间现在可以达到七到八年，晚期的肺癌靠一种药物就能控制时间这么长，是不是很难以相信？ 大家好，我是肿瘤科张医生。对于亚洲人群来讲，肺癌的基因突变的发生率挺高的，平均都在百分之四十到五十，远高于欧美地区的高加索人群。所以人们常说靶向治疗是上帝给亚洲人的恩赐。 那么在常见的这些肺癌的基因突变里面，我们需要检测哪一些呢？经常会有患者来问，到底我要做十几个还是几十个基因检测？我就要告诉大家，至少按照国际指南，要完成八个以上的肺癌相关基因检测，因为这一些不但 是发生率高，而且是我们治疗最有效由可选择药物的金突变，比如说包括 e g f r 奥克， rose， one rat， be rough， met and track 等等这些基因突变，这个其实上在指南里面都有明确的说明。 e g f r 突变是中国人群里发生率最高的基因，大概在不吸烟的女性患者中高达百分之六十到七十，在男性患者中也有百分之四十到五十。 这个基因突变的药物的选择是目前最多，疗效也是非常好的。还有一种叫 a l k 奥克基因，这种基因的突变虽然只有百分 之三到五，但是他被誉为钻石突变。为什么呢？因为这种突变的药物的治疗方法特别好，中卫的生存时间现在可以达到七到八年。 大家想一想，晚期的肺癌靠一种药物就能控制时间这么长，是不是很难以相信这就是这个基因的突变，虽然发生率不高，却一定鼓励要去检测的原因，是因为一旦找到了，治疗效果会非常好。 常见或不常见的基因，其实这个常见是一个人们认识的问题，有些发生率并不高，但大家认识很清楚，药物很好的这种基因是一定要查的。有一些基因是因 因为大家认识还不足，我们对他的了解或者说药物的选择还不多，我们会把它归为不常见的基因突变，比如说 cares， 很多的病人的基因检测报告当中都能找到这种突变， 可是呢，目前国内还买不到专门针对 carros 突变的药物，于是这种病人目前来讲还是比较遗憾，难以选择，所以 carros 它并不罕见。但因为我们的药物可疾性的问题，使得没有被大家推荐的那么多， 所以我们对于基因检测肺癌领域的认识是在不断进步的。非常可喜的是，像 karas 这样的 难以去控制的基因突变，目前已经有药物在国外研制成功了，最早今年，最晚明年，也会汇集到中国的患者。关注肺癌专家情报站，抗击癌症不爆汗！