婴幼儿头号遗传病杀手脊髓性肌萎缩症SMA #罕见病#生长发育#遗传病 #脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症俗称什么

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发布时间：2025-11-11 18:57

儿科医生余永国

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脊髓型肌萎缩症SMA 可治疗的神经系统遗传罕见病#SMA #脊髓型肌萎缩症 #神经
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回复 @ᥫᩣ⁰的评论很多人结婚的时候都不知道筛查SMA（脊髓性肌萎缩症）的重要性，我婚前是有做婚检的，但是没有做到这一个项目，孕检检查出来的真的太吓人了，建议大家婚前先去检查，如果是自费的，可以女方先去做，或者男方先做都可以，一方没事，另一方也可以不做了#SMA #脊髓性肌萎缩 #婚检 #孕检
19就叫昕昕好了
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脊髓性肌萎缩症是大家俗称的“渐冻症”中的一种，庆幸的是，针对这种“渐冻症”成功研制出了特效药。这种特效药之前高达70万一针，对于患者家庭来说是沉重的负担。后来经过国家医保的“灵魂砍价”，现在到了3万一针。这是怎么做到的呢？一起来看~#国际罕见病日
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脊髓性肌萎缩症和渐冻症是不是同一疾病？#健康守护计划 #脊髓性肌萎缩症 #医学科普 #渐冻症#希望能帮到有需要的人
39运医任大夫
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这是罕见病！ #脊髓性肌萎缩主要表现为肢体无力，影响运动。甚至后期呼吸也会有问题，发现越早，愈后越不好。以前这是不治之症，现在可以尝试#基因治疗 #医疗健康创作训练营 #硬核健康科普行动
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这个问题一共分为四型，然而我家这个宝宝却是一型的，也是这个罕见病基因突变脊髓型肌肉萎缩症最为严重的，其他的二型三型四型，这种问题宝宝，虽然没有力气，但是可以到处移动，可以说话不需要靠各种仪器来维持，虽然也要用特效药，相比之下我们家却每天都是靠呼吸机心率仪来维持生活，不能动弹，当时如果能预知未来，不管有什么风险我们也会做羊水穿刺检查，不至于现在却是这个问题，发布这个视频也是想告诫正怀孕的宝妈，能做的检查必须做，虽然有风险，但是检查了，也不会出现像我们这样的事情，这个事情既然发生了，也许就是一辈子，孩子非常受苦#基因突变#sma#宝爸#脊髓型肌肉萎缩症#讲述我的故事 #关注儿童健康
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四肢近段无力、震颤肌电图提示神经源改变需考虑脊肌萎缩症，目前脊髓肌萎缩症有药物可以治疗#罕见病 #脊髓肌萎缩 #SMA #肌无力 #肌萎缩
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『国际罕见病日』有一种无力叫SMA（脊髓性肌萎缩症）下篇『国际罕见病日』有一种无力叫SMA（脊髓性肌萎缩症）下篇#国际罕见病日 #菏泽市妇幼保健院 #脊髓性肌萎缩 #脊髓性肌萎缩宝宝 #脊髓性肌肉萎缩症
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