ntrk是钻石突变吗

今天我们来聊一下肺癌当中的另外一个钻石突变，就是肉丝饭融合，那这个基因呢，一般情况下都发生在这个年轻的不吸烟的腺癌当中， 嗯，全球的这个发生概率呢，大概是百分之一到二左右吧，那国内外呃也没有多大的区别，就是关于这个 roos one 他的研究呢并不多，因为他的发生率不大， 之前的处理方案呢，其实和 out 图片他其实差不多，嗯，直到这个去年，也就是二零二二年才有了这个，这个第一个被批准的针对的 入磁化的药物给皮疹到病床，但是呢就是在耐药之后呢，也没有这个 新的药物口服。但是近期在国家药品监督管理局这个审批中心公开了一个信息当中呢，就是 有一个这个新的这个研发的二代的乌苏曼药物呢，纳入这个优先的评审。从这个现在公布的这个实验数据来看呢，对于这个初次的治疗的乌苏兰患者啊，他一年的这个皮蛋白只能达到百分之八十，而且他的这个 副作用吗还是可以控制的，而且对于这个就是，嗯，既往接受过这个一代的瑞斯曼 tki 的患者呢，再次使用它的效果也不错，而且还能透过这个血脑屏障，对于一些这个脑子转移的 效果也不错，所以对于这个入缩了患者，阳性的他是一个不错的一个数据，不错的一个消息，点赞。

哈喽，大家好，我是小苗啊，最近天比较热啊，希望大家多补充水分啊。我今天想说一下基因突变中比较罕见的一种突变。嗯，奥克突变讲之前我先说一下我家情况，我父亲是一姐 f 二十九突变，也被称为黄金突变。 我父亲靶向六年，目前靶向还在有效控制中。 egf 二是黄金突变，而奥可突变是钻石突变，也就是说奥可突变对靶向效果更好，那要时间也更长。奥可突变是奥可蛋白融合为驱动基因的非小细胞肺癌。 奥克基因是通过三种方式致癌，基因融合，基因重排，还有基因过表达，其中最常见的就是奥可融合，因为这种突变概率是很小的。非小细胞 消费案例只有百分之五是奥克突变，奥克的靶向药有效率超过了百分之九十，其他的突变平均有效率能达到百分之五十就已经算是很好的效果了，所以奥克患者是非常幸运的。 靶向用药有效期长，而且副作用小，生活质量高，所以奥克被称为钻石突变。奥克的靶向也已经发展了三代，其中一代是克作提尼，二代有阿莱塞瑞和恩莎提尼，三代是劳拉。 目前来讲，奥可突变比例比较少，八项用药现在报销比例也不是很高，可能有点贵，如果压力大的话。嗯，也可以选择仿制药。我见过不少奥可突变的病由是一代克作，五年多不耐药的效果 我实在是太好了。如果一代，那要还可以换二代或者三代，多希望我父亲也是奥克突变呀。最后说一个好消息，奥克突变四代八项马上也要上市了。

他被誉为钻石突变，中卫的生存时间现在可以达到七到八年，晚期的肺癌靠一种药物就能控制时间这么长，是不是很难以相信？ 大家好，我是肿瘤科张医生。对于亚洲人群来讲，肺癌的基因突变的发生率挺高的，平均都在百分之四十到五十，远高于欧美地区的高加索人群。所以人们常说靶向治疗是上帝给亚洲人的恩赐。 那么在常见的这些肺癌的基因突变里面，我们需要检测哪一些呢？经常会有患者来问，到底我要做十几个还是几十个基因检测？我就要告诉大家，至少按照国际指南，要完成八个以上的肺癌相关基因检测，因为这一些不但 是发生率高，而且是我们治疗最有效由可选择药物的金突变，比如说包括 e g f r 奥克， rose， one rat， be rough， met and track 等等这些基因突变，这个其实上在指南里面都有明确的说明。 e g f r 突变是中国人群里发生率最高的基因，大概在不吸烟的女性患者中高达百分之六十到七十，在男性患者中也有百分之四十到五十。 这个基因突变的药物的选择是目前最多，疗效也是非常好的。还有一种叫 a l k 奥克基因，这种基因的突变虽然只有百分 之三到五，但是他被誉为钻石突变。为什么呢？因为这种突变的药物的治疗方法特别好，中卫的生存时间现在可以达到七到八年。 大家想一想，晚期的肺癌靠一种药物就能控制时间这么长，是不是很难以相信这就是这个基因的突变，虽然发生率不高，却一定鼓励要去检测的原因，是因为一旦找到了，治疗效果会非常好。 常见或不常见的基因，其实这个常见是一个人们认识的问题，有些发生率并不高，但大家认识很清楚，药物很好的这种基因是一定要查的。有一些基因是因 因为大家认识还不足，我们对他的了解或者说药物的选择还不多，我们会把它归为不常见的基因突变，比如说 cares， 很多的病人的基因检测报告当中都能找到这种突变， 可是呢，目前国内还买不到专门针对 carros 突变的药物，于是这种病人目前来讲还是比较遗憾，难以选择，所以 carros 它并不罕见。但因为我们的药物可疾性的问题，使得没有被大家推荐的那么多， 所以我们对于基因检测肺癌领域的认识是在不断进步的。非常可喜的是，像 karas 这样的 难以去控制的基因突变，目前已经有药物在国外研制成功了，最早今年，最晚明年，也会汇集到中国的患者。关注肺癌专家情报站，抗击癌症不爆汗！

我们有时候我们称肺癌里面有一个经突变，叫 a l k ok 基因突变， a l k 融合，它就是一个钻石突变，大白化去结石，就是身体里某一个经，这个经叫 ok， 因为它的突变变成了一个恶性的细胞，这个细胞就无限制的增值， 然后就变成了一个肿瘤肿块，这就是得了肺癌。这些肺癌人群以前在没有靶向药的时候，生存期是很短的，但是现在因为有针对奥克基因的一代、二代、三代、四代的靶向药好了，这批人能够活六七年是比比皆是， 尤其是我们现在四代的奥克的抑制剂效果非常好，很多病人哪怕是有颅内的脑转移了，当我们脑部经过局部的治疗以后，再继续吃上奥克的抑制剂，还能活很久，所以 你生病也得看运气。然后这一类人群如果我们用针对 ok 这个坏的经历药物好，这批肿瘤细胞就被杀了。记得点赞关注哦！

我们知道 n track 它不是一个突变，它是一个融合，融合的一个变异，就是原本不在一起的两个基因，它在一起了，诱导了这些基因的一个活化。那么 n track 融合，它肯定是一个致癌的基因， 所以呢，他就会成为一个治疗的靶点。但是 n track 的融合不只是在一种肿瘤会出现，他会出现在比如说头颈部肿瘤，还有其他的一些实体肿瘤，不同的肿瘤，但是他可以用同一种药物治疗，这就叫一病同治。记得点赞关注哦！

今天我们讲一个 ntrk 融合的年轻的肠癌患者放弃治疗的事，先讲一下什么是这个 n truck， 这个 n truck 基因的融合或者重排在肠癌里是非常罕见的，有的文献说是有百分之一的患者 啊，实际上呢，这百分之一里呢，大部分还是这个 m s i h。 的患者啊，刨掉这一部分 之后呢，还剩下多少呢？还剩下两千分之一，整个熊猫群里可能就十个八个啊，注意呢，一定是基因报告写的是 n truck 基因的融合或者是重排 啊，突变不行。这类患者呢，有特殊的靶向药物，国内呢，已经上市的有拉罗替尼这个药呢，一个月 六万多块钱。国外呢，还有恩曲替尼这个药呢，一个月要十几万啊，这都不是普通家庭能够承担的了的。好在呢，国内还有很多仿制的靶向药正在进行临床研究，因为这个靶点的患者呢，太少了， 这些临床也很难招的满人，你看看，一方面呢，是患者没有药用啊，另外一方面呢，是临床研究他免费用药，招不到人，是吧，这个事很有意思， 咱们再来说一下这个患者的情况啊，年轻的女性确诊的时候呢，就是晚期肠癌啊，当地呢，做不了手术了， 一线方案呢，化疗了八次之后，肿瘤也没缩小，去上海做了手术，但是很不幸呢，术后四个月就出现了抚膜转移啊，换了二线方案， 化疗了四次之后呢，不能耐受啊，化不下去了，他的主管医生呢，就建议他去参加 n truck 靶向药的临床研究，也通过了筛选，也签了临床之情同意书了，如果能够进入临床研究的话呢， 有一半左右的患者能起效啊，能够带来一段生活质量很好的时间，多陪一陪孩子，多感受一下生活的美好。当然这段时间呢，也不是特别的长，也就是半年到一年吧，后面呢，也会耐药的。 但是患者的父母呢，一听说去参加临床研究是吧，马上就反对，那他们觉得呢，这个女婿呢，一直陪着治疗是吧，越治疗情况越差是吧，还能听他的吗？其实的整个治疗的过程呢，是没有什么问题的， 效果不好呢，主要是因为肿瘤性质不好是吧，但老人不懂这个呀，是吧，这个时候的医疗决策呢，不再是一个技术问题了，变成了一个伦理问题是吧？女婿呢？也怕自己老埋怨是吧，就听了患者父母的意见啊，去吃了三个月的中药 啊，结果呢，这个患者严重的这个腹水营养不良啊，失去了行动能力，那后面的事呢，我就不想再讲，对于这种情况有没有什么解决办法，我总结了三点，第一呢，人是所有社会关系的总和，很多患者的治疗决策呢，他不是一个人说了算 啊，比如说呢，患者有多个子女，比如说患者年轻啊，有有配偶，有父母，还有兄弟姐妹是吧？那，那这样的患者呢，每 一个治疗的重大决策最好是能够集体讨论，即便是不集体讨论，那负责陪治疗的人呢，也要充分的跟每个成员去沟通，把情况解释清楚。什么为什么这么决策，说明白 啊，不要自己去承担过多的决策压力，让所有人一起去面对治疗的结果。第二点呢，这个集体决策往往是一个妥协的结果，他不是最优解。如果您觉得您对治疗最了解 什么，那么你在集体讨论之前，你要提前去准备相关的观点和支持自己的材料啊，以对方能够听懂，能够接受的方式去解 是为什么要这么选择什么争取大家去支持你啊。为了达成这个呢，你平时可能要潜移默化的给对方去讲一些患者的治疗故事啊，去穿插一些知识点，让对方慢慢的去了解啊，统一思想对其认知 是最难但是不得不去做的事。第三点呢，没有完美无缺的滞留什么，不管是集体决策还是个人决策， 某些环节呢，可能都会有一些瑕疵，这本身就是治疗的一部分，不要去遗憾已经改变不了的事。什么一切往前看，这个肿瘤患者的治疗呢，前期主要是以医疗技术为导向，后期呢，要更多的去考虑患者和家庭 的人生观、价值观这些伦理问题。最后呢，希望参与到患者治疗集体决策的朋友们，都能够心往一处想，劲往一处使，不留遗憾。