杂合变异的孩子会怎么样

之前的视频我们讲过足底穴耳聋基因筛查的解读，里面提到如果宝宝有一个耳聋基因杂核突变，那宝宝只是携带耳聋治病基因，并不会发病。 但是有些家长非常的紧张，还是反复问我家长应该怎么办？那这里有一些建议给到家长。首先，关注宝宝听力筛查的结果，如果宝宝听力筛查不通过，家长一定要重视后面的听力诊断检查。其次，如果宝宝有明确的耳聋家族史， 什么叫耳聋家族史？也就是宝宝的父母亲、爷爷奶奶、叔叔、伯伯、姑姑、姨妈、舅舅等亲戚或者他们的子女有耳聋，听力不好，三四十岁之前就要佩戴助听器，那宝宝的耳聋风险非常的高，建议家长还 是尽早带宝宝做一个全面的耳聋精英检查来明确。再次，关注宝宝的听力情况，家长可以在家分别用摇铃鼓或者沙锤在宝宝的背后五米、三米和一米的距离分别给伸看宝宝是否回头。 如果宝宝回头的反应不好或者不回头，那家长需要考虑存在耳聋的风险，及时去医院就诊。最后，关注宝宝的言语发育情况，如果宝宝到一岁还不开口， 或者指令完成的不好，那家长也需要及时带宝宝去医院就诊，明确诊断。如果听力筛查通过，宝宝也没有明确的耳聋家族史，给生反应和言语发育都不错，一般都不需要定期复查。在用药方面，线立体基因阳性的宝宝需要谨慎用安 氨基糖苷类药物携带。其他基因杂核突变的宝宝，用药方面和其他宝宝一样，没有什么特殊的分享耳科知识，守护听力健康。我是耳科李医生。

这是个很典型的哈，我们比较常见的一个 t h s d one， 然后这个它会引起淋巴管的一个畸形，所以说它会引起孩子全身的一个水肿啊。但是很麻烦的是你们俩各携带一个基因， 现在，现在引产了吗？这个孩子引产了，你们下一次怀孕还有四分之一的几率还会有这样的孩子，所以呢？怎么办呢？两种方法，一种呃，去做三代试管， 第二种就是怀了孕之后，然后在十一周就可以给你做脓穿，脓穿我们就能够看见孩子，他是否 有这个基因的问题啊？你们两个符合杂核的突变，你们是杂核，杂核是隐性携带，传给孩子就有四分之一的几率孩子就会有问题，四分之三都是正常的。

我女儿她新生儿做了个基因检测，新生儿的筛查。嗯，这个是一个遗传代谢这个筛查的一个检测。杂核携带者引起遗传病是肯定不发病的，所以他肯定不会发这个沃尔酸血症。不发病肯定不发病，百分之一百。那他这个有什么问题？ 没什么问题啊，这个报告就是个正常的结果啊，就是他携带了两个，一个雾儿酸血症，一个甲基丙儿酸血症的两个突变。两个突变都是明确治病的，但是由于他这个遗传模式，这里引起的传染色体隐性遗传病。隐性遗传病单个杂合位点肯定不发病，只是携带者， 所以对他来说他不会有这些遗传代谢病的风险和发病的可能性。但是如果他真到时候找对象，找了一个同样是携带者的，他的后代就有发病的风险。 不过这是二十年之后的事，每个人都会携带一些东西的。那只要不发病就行了，不用管他的啊，都是笨的擅长。是的。

有粉丝给我留言说准妈妈刚怀孕，结果查出携带了一个耳聋静音图片问肚子里的宝宝能不能要， 那这种情况呢？我会建议准爸爸立刻去做一个耳聋经营的检测，看准爸爸是不是携带和准妈妈相同的耳聋治病基因。 如果说准爸爸不携带相同的耳聋治病基因，那么肚子里的宝宝只是有可能会携带耳聋治病基因，他会像妈妈一样只是携带，并不发病。如果准爸爸也和妈妈一样携带相同的耳聋治病基因， 那么胎儿就有可能遗传到两条有问题的耳聋这边经营。也就是说孩子有四分之一的概率会出现耳聋，那这种情况可以在运二十到二十八周左右做一个羊水穿刺，明确孩子的耳聋经营携带情况。那 父母在考虑要不要保留这个胎儿，分享儿科知识，守护听力健康，我是儿科李医生。

我们虽然属于是高风险人群，但是我们每平均生四个孩子，三个孩子都不会有问题，只有一个孩子会有致病基因的出现，仅有四分之一的待遇会被确诊为本领。 我是知道每次怀孕都有百分之二十五的致病基因，治病基因是可以规避的，杂核变异只是携带不发病，纯合变异才是致病基因，这一份就是检查的，杂核变异只携带不发病，但是我们宝宝生出以后，他就变成了纯合变异。国家提倡生理三胎，我们积极响应号召。

三代士官常见遗传病类型，大家知道我们正常人士有一对等位基因，那么在第一种长染自律显性遗传当中，呃，如果是他有一个等位基因发生了突变，另外一个等位基因正常，那这种他可能会是一个患者，可能会有临床表现， 那么他跟没有发生等位基因的正常的母亲结合之后呢？在生育的后代当中，孩子会有一半的机会跟他的父亲一样，携带有一个有突变的等位基因，那么另外一个基因是正常的， 就是说不管他是生男孩还是女孩，他的患病机会都是百分之五十，那么另外百分之五十是正常的。那么第二种呢，是叫做肠染色体隐性遗传，那么长染色体隐性遗传呢，是指父亲母亲啊，爸爸妈妈两个他们都各自有一个有问题的等位， 那么另外一个基因是正常的，那么在他们生育的时候呢，那么孩子呢，就会有四分之一的机会啊，是生出一个患儿，就是他同时携带有父亲母亲两个有问题的等问基因，那么有二分之一的机会呢，是个携带者，就是跟他的父母一样， 只有一个等位基因是有问题的，另外一个等位基因是正常的，那么另外四分之一的机会呢？他是生于一个正常的孩子，这个孩子他都遗传了来自父亲母亲这个正常的等位基因， 那么这种遗传方式跟前面那种显性遗传方式一样，那么孩子他的患病风险跟孩子的性别是没有关系的。那么第三种呢，是 x 连锁女性遗传，那么这种遗传方式呢，就跟孩子的性别有关，那么这种遗传病呢，他往往是女性，是一个携带者。 母亲的两条 x 染色体上有一个是有问题的，那么另外一条是正常的。那么我们知道父亲是提供一条 x 染色体，一条 y， 那么在他生育男孩的时候呢，他会有一半的机会生育一个正常的男孩，有一半的机会生育一个花儿。 那么在生育女孩的时候呢，两个孩子他都不发病，那么是因为他是有一半的机会生育一个完全正常的女儿，有一半的机会呢生育一个携带者跟他的妈妈一样， 因为我们知道当他生育男孩的时候，这条 y 染色体他是来自父亲的，那么他的 x 染色体是肯定是从母亲来的，而母亲他是有一条 x 是正常，一条 x 是异常， 也就是意味着他生育男孩的时候，他会有一半的机会是一个患儿。那么生育女孩的时候呢？他的 x 来自父亲，这一条 x 是一定是 正常的，那么他另外一条 x 来自母亲，那么这个 x 他可能正常，也可能异常，那么这个时候他就会有一半的机会是一个携带者， 但是在这样的一个疾病当中呢，他的携带者是不发病的，所以他在生育女儿的时候，是不会有生育一个患儿的，只会在生育儿子的时候，会有一半机会是一个患儿。

有粉丝在后台给我留言，问，母亲是唇核突变，父亲是杂核突变，他们能不能要听力正常的宝宝？这个问题比较复杂，他只告诉了我父母亲的耳聋基因情况，没有告诉我父母携带的具体耳聋基因， 以及耳聋基因是显性遗传还是隐性遗传等信息，所以我们需要分开的进行讨论。 之前我发过几篇关于足底血基因筛查的视频，里面提到大部分的耳聋基因都是隐性遗传的模式，但是实际上临床也有显性遗传的耳聋基因，比如 sox、 ten 等等，这类基因就像单双眼皮的双眼皮基因一样， 只要他出现，宝宝就会耳聋。所以父母亲携带的是不是相同的耳聋致病基因，是隐性遗传的基因还是显性遗传的基因，都会影响 讲最终的结论。第一种情况，假设父母亲携带的都是隐性遗传的耳聋治病基因，并且是相同的耳聋治病基因。根据父母的基因形，我们可以推断，母亲是唇核突变，小 a 小 a， 所以母亲是耳聋患者。 父亲是大 a 小 a， 他是耳聋基因的携带者，但是听力是正常的，那他们的孩子有一半的概率会出现耳聋，有另外一半的概率会像父亲一样是耳聋基因的携带者，但是并不发病。第二种情况， 假设父母亲携带的都是隐性遗传的耳聋致病基因，但是他们携带的是不同的耳聋基因， a 和 b， 母亲 a 基因纯合突变，小 a 小 a， 因此母亲是耳聋的患者。父亲 b 基因杂核突， 所以父亲是耳聋基因的携带者。要知道孩子的基因情况，还要知道母亲的 b 基因以及父亲的 a 基因携带的情况。 我们做最简单的假设，假设父母亲都只携带题干中提到的耳聋致病基因，其他的耳聋基因都不携带，那么母亲的基因型就是小 a、 小 a、 大 b、 大 b。 父亲的基因型是大 a、 大 a、 大 b、 小 b。 孩子的基因型就是大 a、 小 a、 大 b、 小 b， 或者是大 a、 小 a、 大 b、 大 b， 他不会出现耳聋，但是一定会携带耳聋致病基因。第三种情况，假设父母携带的都是显性遗传的耳聋致病基因。由于携带的耳聋基因是显性基因，所以父亲和母亲都是耳聋患者，那么他们的孩子必然从母亲那里得到一个 显性耳聋精，因此，无论如何，他们生出来的孩子都是耳聋患者。如果你听到这里还没有被绕晕，我要为你点赞！但是以上情况还没有讨论到，父母亲的基因型一个是显性，一个是隐性的情况，那情况会更加复杂。此外， 我们以上讨论的都是符合孟德尔遗传规律的基因，子代的遗传物质，一半来自于父亲，另外一半来自于母亲。如果他们携带的是线粒体的耳聋基因， 那么由于母系遗传的规律，孩子的基因型必然和母亲一样。孩子是不会出现耳聋的，但是他一旦接触氨基糖苷类的药物，就会表现出耳聋。 从以上信息我们可以看出，耳聋机遗传很复杂，不是简单一两句话就能说清楚的，往往需要提供足够多的信息才能得到确切的答案。如果还有疑问，欢迎在评论区留言分享耳科知识，守护听力健康，我是耳科李医生。