铜娃娃病确诊方法

小孩子字迹越来越潦草，注意力越来越不集中的要小心了，需要排除一种罕见病的可能。这个孩子原先成绩优异，短短半年内注意力下降明显，尤其是字迹越来越潦草了，成绩直线下滑。被家长带到医院检查，结果被查出患上了肝痘状核变性。这是一种罕见病，也被俗称为童娃娃病。由于基因缺陷导 导致体内铜离子排泄障碍，过量的铜像生锈一样沉积在肝脏和大脑，没有及时干预，八岁以后可能出现肝硬化，十五岁后铜沉积大脑，可能导致不可逆的脑损伤。这种病在沿海地区的发病率更高，约万分之一 能与摄入的含铜量较高的海鲜类食物有关。如果孩子莫名其妙的成绩下降，字越写越丑，而且还伴有体检转氨酶升高，要特别小心，因为变笨变懒，可能是铜在大脑里悄悄的沉积，要尽早就医检查。

hello， 九五后独居合肥，今天是我独自在合肥住院治疗干痘状核变性的第八天。 很多人没听过这个病，其实它就是先天性铜代谢障碍，需要长期调理呀。每天的日常从护士姐姐的查房、量血压、测体温，还有必不可少的排铜治疗。 医生说这个病没法根治，但只要好好吃药，控制饮食，就能和正常人一样的生活不慌。因为是干豆状核变性，要严格低糖饮食， 不能吃坚果、贝类、动物内脏，这些虽然清淡，但每一口都是在为自己充电。 独自住院的日子没人陪，但不孤单，发发呆，看看书，和朋友聊聊天，就很治愈。其实干豆状核变性不算罕见，只是很多人不了解它 是同代谢异常，不是传染病，也不可怕。我独自来住院不是逞强，是想告诉和我一样的小伙伴，哪怕生病，哪怕一个人，也要好好照顾自己，我们都能慢慢变好。合肥的春天，我想早点去拥抱。 愿每一位肝豆患者都能被温柔以待，也希望更多年轻朋友能了解这个病，多一份了解，少一份陌生。我们下期再见喽！

近日，福建一名原本成绩优异的十四岁男生，半年内突然注意力下降，字迹潦草，成绩大跌。经医生确诊，他这时患上了罕见病干痘状和变性，俗称铜娃娃病。患病原因主要是基因突变导致铜代谢障碍， 体内过量的铜离子无法排出，沉积在肝脏和大脑。如不及时治疗，患儿可能在八岁后进展为肝硬化，十五岁后引发不可逆的脑损伤。这种病在沿海地区发病率相对较高， 约万分之一可能和长期吃高筒海鲜有关。如果孩子莫名成绩下滑、书写退化、转氨酶升高，一定要尽快就医排查。

女人连生十九个孩子都活不过一岁，而且所有孩子在去世时都是浑身发黄，连眼球都是金黄色。为了能有一个自 己的孩子，彭英玲夫妇俩甚至开始求神拜佛。有人说他们家风水不好，老孙干脆找亲戚朋友借钱又盖了一间房子。在搬进新家一年后，彭英 灵真的又怀孕了。一想起之前的经历，夫妻俩不敢耽误，赶紧来到了医院，于是就有了我们视频开头那幕。彭英玲生下的全身发黄的孩子，就连在医院工作了二十多年的医生也说还从来没见过这种情况。他们一边抢救孩子，一边给彭英玲夫妇做 全面的身体检查。医生判断孩子得的应该是新生儿溶血症。新生儿溶血症就是指母婴血型不和引起的同族免疫性溶血，严重时就会出现黄胆、心力衰竭，如果抢救不及时，甚至会造成痴呆和死亡。可当医生拿到血型报告，他们也看懵了，彭英玲竟然是很少见的 rh 阴性血， 俗称熊猫学，而孩子则是常见的 r h 阳性，所以产生了极为罕见的 r h 融学。现在唯一能救孩子的办法就是换血，于是救护车赶紧将孩子转移到了省里更大的医院。此时孩子的情况已经非常危急，医院寻找到血缘便以最快的速度送了过来。随着救命的血液缓缓输送进孩子体内， 那一层恐怖的黄色终于逐渐褪去，孩子的皮肤恢复了正常的白皙和粉嫩。几个月后，孩子的身体便没有任何大碍了，而彭英林夫妇也终于如愿以偿，有了一个健康活泼的孩子，但是如果他们能早一点去医院做产检，也许就不会有前十八个孩子的夭折。因为缺乏科学知识，又惠及技医，才 造成了这一系列的悲剧。所以有什么身体状况还是要及时去医院。这里是榻榻米解说，如果你喜欢我的视频，记得点赞关注，我们下期再见！

我连抱一下自己的孩子都可能害他骨折，瓷娃娃的天价药费谁来承担？大家好，我是李律师。今天我们来聊一种听起来很美丽，但实际上非常残酷的疾病，成骨不全症，也就是大家常说的瓷娃娃病。 这是一种由于基因缺陷导致的胶原蛋白合成障碍，说白了就是孩子的骨头天生就特别脆，可能只是翻个身，轻轻抱一下，甚至打个喷嚏就会造成骨折。 很多孩子从小就要反复经历骨折、打石膏再骨折的痛苦循环，有的孩子甚至一年骨折十几次，这不仅导致他们身材矮小、骨骼畸形，严重的孩子可能终生都无法像正常人一样行走。 我接触过一个案例，一个瓷娃娃小朋友在成长过程中经历了多次骨折。家长依据重疾险合同中的多个肢体残缺 条款申请理赔，但保险公司却拒赔了，拒赔的理由让人很无奈。保险公司认为，合同条款中的肢体缺失指的是腕关节或踝关节以上的完全性断裂，而孩子的情况是反复骨折后肢体畸形和功能障碍， 并非物理上的缺失，因此不符合理赔标准。面对这种扣字演示的拒赔，家长往往感到既愤怒又无助。我的建议是， 要只和保险公司争论疾病的名称，而要集中火力证明疾病造成的实际后果有多严重。比如准备好所有类似骨折的 x 光片和完整病历， 请骨科医生在诊断证明中明确写下因多次骨折导致双下肢严重畸形、功能永久性丧失这样的结论。 如果孩子因为骨骼脆弱，已经进行了角形手术，那么手术记录就是非常有利的证据，核心在于用医疗文件清晰的告诉保险公司，虽然肢体没有断裂，但其功能已经相当于丧失了。 保险理赔很多时候就是一种证据的较量，找准条款对应的关键点，才能有效的维权。关注李律师，用专业守护您的权益底线！