这个病人,哎呀轮椅推进来扭来扭去,全身就是不自主的那边扭动,哎嘴巴那个脸部表情非常的怪异啊,当时我是一个住院医生,我就一看我们根本就摸不着头脑,但是导师很厉害, 他一看这个病人就知道哎,然后拿出手电筒给病人照了一下眼睛,然后就跟我说,啊,他就是一个 肝多转变性,也称为铜娃娃。哎,我跟导师说,你怎么他就知道他是一个肝多转变性?导师说,哎,他的眼睛有一圈的同层剂,叫角膜开缓,他这是这个病的一个很特征性的一个体征, 他说未来你看到这个病你就知道他就是一个诊断,没有做基因的时候都可以诊断他,所以就是这么一个病人,让我觉得好神奇。呃,原来这么疑难的一个 导师,凭他的丰富的经验,丰富的医学的知识,丰富的临床经验,一下子就能做出诊断。
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小孩子字迹越来越潦草,注意力越来越不集中的要小心了,需要排除一种罕见病的可能。这个孩子原先成绩优异,短短半年内注意力下降明显,尤其是字迹越来越潦草了,成绩直线下滑。被家长带到医院检查,结果被查出患上了肝痘状核变性。这是一种罕见病,也被俗称为童娃娃病。由于基因缺陷导 导致体内铜离子排泄障碍,过量的铜像生锈一样沉积在肝脏和大脑,没有及时干预,八岁以后可能出现肝硬化,十五岁后铜沉积大脑,可能导致不可逆的脑损伤。这种病在沿海地区的发病率更高,约万分之一 能与摄入的含铜量较高的海鲜类食物有关。如果孩子莫名其妙的成绩下降,字越写越丑,而且还伴有体检转氨酶升高,要特别小心,因为变笨变懒,可能是铜在大脑里悄悄的沉积,要尽早就医检查。


hello, 九五后独居合肥,今天是我独自在合肥住院治疗干痘状核变性的第八天。 很多人没听过这个病,其实它就是先天性铜代谢障碍,需要长期调理呀。每天的日常从护士姐姐的查房、量血压、测体温,还有必不可少的排铜治疗。 医生说这个病没法根治,但只要好好吃药,控制饮食,就能和正常人一样的生活不慌。因为是干豆状核变性,要严格低糖饮食, 不能吃坚果、贝类、动物内脏,这些虽然清淡,但每一口都是在为自己充电。 独自住院的日子没人陪,但不孤单,发发呆,看看书,和朋友聊聊天,就很治愈。其实干豆状核变性不算罕见,只是很多人不了解它 是同代谢异常,不是传染病,也不可怕。我独自来住院不是逞强,是想告诉和我一样的小伙伴,哪怕生病,哪怕一个人,也要好好照顾自己,我们都能慢慢变好。合肥的春天,我想早点去拥抱。 愿每一位肝豆患者都能被温柔以待,也希望更多年轻朋友能了解这个病,多一份了解,少一份陌生。我们下期再见喽!

近日,福建一名原本成绩优异的十四岁男生,半年内突然注意力下降,字迹潦草,成绩大跌。经医生确诊,他这时患上了罕见病干痘状和变性,俗称铜娃娃病。患病原因主要是基因突变导致铜代谢障碍, 体内过量的铜离子无法排出,沉积在肝脏和大脑。如不及时治疗,患儿可能在八岁后进展为肝硬化,十五岁后引发不可逆的脑损伤。这种病在沿海地区发病率相对较高, 约万分之一可能和长期吃高筒海鲜有关。如果孩子莫名成绩下滑、书写退化、转氨酶升高,一定要尽快就医排查。

女人连生十九个孩子都活不过一岁,而且所有孩子在去世时都是浑身发黄,连眼球都是金黄色。为了能有一个自 己的孩子,彭英玲夫妇俩甚至开始求神拜佛。有人说他们家风水不好,老孙干脆找亲戚朋友借钱又盖了一间房子。在搬进新家一年后,彭英 灵真的又怀孕了。一想起之前的经历,夫妻俩不敢耽误,赶紧来到了医院,于是就有了我们视频开头那幕。彭英玲生下的全身发黄的孩子,就连在医院工作了二十多年的医生也说还从来没见过这种情况。他们一边抢救孩子,一边给彭英玲夫妇做 全面的身体检查。医生判断孩子得的应该是新生儿溶血症。新生儿溶血症就是指母婴血型不和引起的同族免疫性溶血,严重时就会出现黄胆、心力衰竭,如果抢救不及时,甚至会造成痴呆和死亡。可当医生拿到血型报告,他们也看懵了,彭英玲竟然是很少见的 rh 阴性血, 俗称熊猫学,而孩子则是常见的 r h 阳性,所以产生了极为罕见的 r h 融学。现在唯一能救孩子的办法就是换血,于是救护车赶紧将孩子转移到了省里更大的医院。此时孩子的情况已经非常危急,医院寻找到血缘便以最快的速度送了过来。随着救命的血液缓缓输送进孩子体内, 那一层恐怖的黄色终于逐渐褪去,孩子的皮肤恢复了正常的白皙和粉嫩。几个月后,孩子的身体便没有任何大碍了,而彭英林夫妇也终于如愿以偿,有了一个健康活泼的孩子,但是如果他们能早一点去医院做产检,也许就不会有前十八个孩子的夭折。因为缺乏科学知识,又惠及技医,才 造成了这一系列的悲剧。所以有什么身体状况还是要及时去医院。这里是榻榻米解说,如果你喜欢我的视频,记得点赞关注,我们下期再见!

我连抱一下自己的孩子都可能害他骨折,瓷娃娃的天价药费谁来承担?大家好,我是李律师。今天我们来聊一种听起来很美丽,但实际上非常残酷的疾病,成骨不全症,也就是大家常说的瓷娃娃病。 这是一种由于基因缺陷导致的胶原蛋白合成障碍,说白了就是孩子的骨头天生就特别脆,可能只是翻个身,轻轻抱一下,甚至打个喷嚏就会造成骨折。 很多孩子从小就要反复经历骨折、打石膏再骨折的痛苦循环,有的孩子甚至一年骨折十几次,这不仅导致他们身材矮小、骨骼畸形,严重的孩子可能终生都无法像正常人一样行走。 我接触过一个案例,一个瓷娃娃小朋友在成长过程中经历了多次骨折。家长依据重疾险合同中的多个肢体残缺 条款申请理赔,但保险公司却拒赔了,拒赔的理由让人很无奈。保险公司认为,合同条款中的肢体缺失指的是腕关节或踝关节以上的完全性断裂,而孩子的情况是反复骨折后肢体畸形和功能障碍, 并非物理上的缺失,因此不符合理赔标准。面对这种扣字演示的拒赔,家长往往感到既愤怒又无助。我的建议是, 要只和保险公司争论疾病的名称,而要集中火力证明疾病造成的实际后果有多严重。比如准备好所有类似骨折的 x 光片和完整病历, 请骨科医生在诊断证明中明确写下因多次骨折导致双下肢严重畸形、功能永久性丧失这样的结论。 如果孩子因为骨骼脆弱,已经进行了角形手术,那么手术记录就是非常有利的证据,核心在于用医疗文件清晰的告诉保险公司,虽然肢体没有断裂,但其功能已经相当于丧失了。 保险理赔很多时候就是一种证据的较量,找准条款对应的关键点,才能有效的维权。关注李律师,用专业守护您的权益底线!