神经节苷脂是什么

我们弄个做的那个基因检测是那个 g m 二那个神经节脑梗阻疾病。头围多少？拿尺量一下。三点五啊，六个月之前都挺好。六个月会做吗？会会会，六个月以后开始就倒退了。对，有一点，怎么倒退法？ 就是他好像就是咳嗽，咳嗽感冒之后，然后就感觉有点虚弱吧，现在就不能做了，目前不会做，然后人也变呆了是吗？啊？肌张力高吗？高 高，看这肌张力高的。哎呦，但反应你看他呆呆的，好眼神，睡觉不好，睡眠也不好。对，吞咽有问题吗？会呛吗？不会呛，但是现目前吞咽还好，但是他 不吃辅食，喂他饭了，什么都吞不进去。就是，然后他出生脚有点这样，那个翻嘛，然后他那个医生说没问题，腰有点垮了。哈，坐不住的。有点。是吧，我给你看一下我们七个月的时候，这个月我知道肯定比这个强，在倒退 六个月，六个月，七个月还会翻身，之前翻身都学会了，跟人对视了，笑了，这些都反应变差了是吧。对对对，这个神经节脑干疾病，我们这个要做个没活性啊。这个他是 xb 基因缺陷，这个当然诊断起来纯合的。你们两个人亲戚感觉怎么一样的胃点啊？ 你们两个人是不是家离得很近？对，不是太远，估计多少年前可能是一个祖宗吧，这个非常罕见的病。但是你们两个人携带的胃点都一样的啊， 但我们老大是健康的，会传染性隐性遗传，每次生育百分之二十五的风险，老大没有携带上面，所以就好了。诊断就是个叫三 d 厚 覆，我们可以把那个酶活性给你做一下，验证一下这个他会有这种强直正挛的这种癫痫可能能处理的就只能是对症处理，躺癫痫治疗了啥的，可能到后面他现在肌张力很高，你看下肢都伸直了已经。这个是个比较重的婴儿，就是进展挺快的一个孩子。 反正我们最多呢就是把那个酶活性做一下，神经节脑干质酶我们可以测一下， 然后就就在家酷累。有癫痫吗？你要抗癫痫治疗，还有呢，到后期他吃不了东西，你还得插胃管了这些，而且还容易得肺炎，要预防感染。诊断就是这个三 d 后腹神经节脑干质储积病二型挺厉害的，这个病 在在我们家乡还是在哪？我是建议你要做二十四小时脑电图哦，那个没有做好了，如果真的有抽筋要上抗癫痫药，今天住进去就今天好做了，明天就出来了， 如果有有问题的话就赶紧找神经科的去看一下，把药上一下抗癫痫的药。哎，我们今天有病房吗？我问了啊，我问了，我们普通病房有，普通病房有就把你收到普通病房。好吧？ 好了好了，调一个床，然后今天住进去，可能明天带个脑电图，正好请我们神经科医生也看一下啊。

查血结果都没有就开始用药，我父亲还很疑惑为什么要打针呢？故事就说营养神经啊，扩血管的这种针连续打了八天，直到我们出院， 九月二十三号出院，九月二十五号我父亲就感觉到浑身乏力，在半天之内身体急速的瘫痪，三天之内转展了四家医院，确诊济南芭蕾。 因为这个药与这个病的关联性，早在一九年二一年都已经被报道过，新闻里面报道过的事情就发生在我们自己身上，有一种本可以避免的感觉，让人就是既愤怒又心寒。

对我们是一种打击，就像在用刀子捅吸一样那个感觉。 我是山东省太原市宁阳县钢城镇班堂村的一个农民，孩子不上学了以后我就学了绿乳师，带着孩子还能赚点钱，要生存吗？老大今年十九周岁了，老二今年是十三周岁，怀孕的时候和正常人一样，一点反应都没有， 生下来一切也正常，四五个月的时候他头有时候什么的耷拉的，抱起来就好点了。一岁两个月，会走路会说话， 一切都正常。一岁四五个月的时候得了一次心肌酶高，好了以后孩子走路有时候摔跟头，这才看出来还有问题，就到处给他看。从小医院开始看嘛，医院的人他都不知道你到底看什么科，一会看骨科，一会让你看内科也看不明白，到了后来又去了北京看的，怀疑是脑瘫，让第二年去复查， 慢慢的语言功能退化，全身的功能都在退化，一三年就发现语言倒退，彻底不能说话。四年左右，今年是站也不能站，扶着他也站不住，咀嚼吞咽都退化，一伸脖子就咽了。他不会嚼， 喝水喝不下去，得喝稠的，就喂个饭，太难了，一顿饭就要两个小时。跑北京的那个火车票得有这么厚一摞。每一年都要去北京，有时候一年去好几次， 每次都是带着希望而去，失望而归。那个时候他爸爸一天才挣几十块钱，去一趟北京看病，一年挣的钱都不够。我们农村的人都是新农合吧，不住院不报销， 平常在他吃的那口服药一分钱都不报，一个月一千两千才能承受的起，全家两个人加起来也挣不了一万块钱，也没再去复查，后来又生了二胎，我们也不是近亲结婚，谁愿意生这种孩子。他是一零年生的，一岁六个月的时候发现他手抖，直接去济南给他看了，也没看出来什么 效果，就去了北京看的。他原来很爱动，吃那些抗癫痫的药，吃的抑制他兴奋嘛，人身体发软，没有精神，现在白天不怎么犯病，晚上抽，一个星期三天是好的，有三四天是不好的，有时候反复好几天都抽。那天带他去济南玩，还得惦记带他姐姐一块去。 一三年去北京大学第一医院，说的是神经脑白质病，怀疑那个病也一直确诊不了，二零一六年才确诊的，去北京就查的基因要神经解肝，治主疾症，没有什么解决办法。 加了一个病友群，我们家孩子赚的是最大的，群里的那些病友也到处看看你有什么希望。我家闺女是第一个做过神经干细胞移植的人，他做了没有效果，但是他和别的孩子不一样，他不抽风，是不是和他做过的干细胞移植有关系？以色列得这个病的人多， 现在以色列孕检又加上这一项病了。每一个孩子来到这个世界上，首先带给我们的是喜悦，是幸福。一个农村家庭，那时候就他爸爸一个人，挣钱也挣不多，在北京做过两次干细胞移植，那时候一个疗程花个四五万块钱，相当于现在的四五十万的， 多年就过着借钱还钱的日子。其实我是不太愿意来采访了，我就不想勾起那些痛苦的回忆，经历的这些事对我们是一种打击，就像在用刀子捅心一样那个感觉。但是我一想用我们亲身经历的这些事来告诫以后的那些年轻的人，想要孩子的时候做一个健康检查， 以后的家长不再通知我们。这个路求一路，求了不是一年两年，是一辈子。能研究说治这个病的药，我就愿意拿我的孩子当第一批临床试验。前段时间我听广西的一个病友说的，现在给猴子做试验了，我们也是盼着治疗罕见病的 药啊，早一点研发出来上市，让那个药不要太贵。我现在做六十，要出去发广告吗？有的人还军人，我通过我的劳动来获取回报，也比你捐款啥的强， 人家帮你一时，帮不了你一辈子，只要我能跑能走，我就能养活我们家人。正常孩子的家庭都期待未来什么样？我们这个家庭从来不提未来的，把他两个照顾好，让孩子少受点罪。重视那些罕见病群体，不要嘲笑这一部分人，不关心人家，不帮助人家也没关系，但是最起码不要歧视，希望多一点爱。

治疗神经损伤的啊，这些注射类的药物呢，供选择的品类也不是特别多，每一类的药物它的作用的特点是不一样的， 神经结杆子呢，它主要就是通过促进神经细胞的一个生存，突出的一个生长来促进神经功能的一个修复，这个不良反应的发生率还是很低的， 用这个药物治疗的时候需要特别注意一下，你如果说对于有多发性脱水窍的疾病，这一类的患者临床上肯定是禁用的， 对于没有这一类疾病的患者呢，用药的前五到十天要啊多观察患者有没有出现此物不牢呀这些症状，如果出现了这样症状的话，就立即停药，然后进行一个对症的一个处理。