客家人为什么会有地中海贫血
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01:12查看AI文稿AI文稿大家好，我是检验科的小吴老师，今天要和大家聊的地中海贫血是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病，绝对不能掉以轻心。 地中海贫血简称地贫，也叫海洋性贫血，是由于基因缺陷导致的单基因遗传病，会引发不同程度的贫血。根据二零一六年中国地中海贫血蓝皮书数据，我国有三千万地贫基因携带者，这个数字十分庞大。 需要重点提醒的是，地贫发病具有明显的地域聚集性，主要集中在广东、广西以及周边的湖南、湖北、江西、福建、四川、云南、贵州等省份。 如果你是这些地区的居民或是家族中有贫血患者，就必须格外关注地贫筛查。很多地贫携带者没有明显的症状，很容易被忽视，但他可能会通过遗传影响下一代。 下期我们就来拆解地贫的遗传规律，查看宝宝是否会被遗传。好了，这期就到这里，我们下期再见！拜拜！
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01:55查看AI文稿AI文稿最近，地中海这个词频繁出现在医学领域，地中海贫血、地中海热、地中海饮食、周期性地中海热，这四个地中海天差地别，你千万别搞混了！第一个，地中海贫血，一种遗传性的血液病， 身体天生就造不出好的血红蛋白，导致贫血、黄胆发育迟缓。他叫地中海是因为最早在地中海沿岸发现，但全球都有，我国南方尤其高发， 治疗核心是定期输血去铁，严重者需骨髓移植。第二个，地中海饮食， 这不是病，而是世界公认的健康饮食模式。它源于地中海沿岸国家的传统饮食习惯，特点是多吃蔬菜水果、全谷物、橄榄油、坚果和鱼类，被科学证明能护心健脑、防癌延寿， 人人都可以学起来。第三个，家族性地中海热，这是一种遗传性自身炎症性疾病，不是感染引起的，患者会周期性的突发高热，伴随剧烈腹痛、胸痛或关节痛。他叫地中海，同样源于高发地区，但犹太、亚美尼亚、 土耳其、阿拉伯人都多见治疗，需长期服用秋水仙碱来预防发作。第四个，地中海热， 地中海热通常指家族性地中海热，但是布鲁氏菌感染历史上在地中海地区发病率高，也被称作地中海热或马尔塔热。皮梅立刻自体感染， 俗称地中海斑点热，极易混淆。记住这些名词，唯一的共同点可能就是都从地中海地区被首次明确描述。可千万别对着地中海贫血的患者说，你要坚持地中海饮食啊！
42肾内科杨剑辉
02:54查看AI文稿AI文稿什么是地贫？地中海贫血，简称地贫，是由于猪蛋白基因缺陷导致猪蛋白太链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。 根据猪蛋白基因缺陷的类型不同，主要分为阿尔法地平和北大地平两类。地平的分布 地平是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因遗传病。在我国两广、海南、福建、江西、湖南、四川、重庆等地都是地平的高发区。 在广东，平均每六个人就有一个是地平基因携带者。在广西，平均每四个人就有一个是地平基因携带者。地平的分型与症状临床上根据病情轻重不同，分为地轻 型、中间型及重型三种。轻型地平患者为地平基因携带者，没有明显症状，不影响日常生活与工作，不特意检查。很多人都不知道 中间型地贫会有不同程度的贫血、疲乏、无力等症状，患者大多可存活至成年。重型阿尔法地贫多数胎死腹中，或于出生后不久死亡。 重型北特地贫患者出生时没有任何症状，于出生后三至六个月开始出现逐渐加重的贫血，伴随肝脾肿大、黄胆发育不良等，需终身书写维持生命，一般无法存活至成年。此外，随着年龄增长， 患而还会出现眼距增宽、鼻梁坍塌等典型的地平面容。地平是如何遗传的？ 地贫为常染色体隐性遗传病，男女患病几率相同。若夫妇一方为地贫基因携带者，另一方正常，则子女有二分之一的机会成为地贫基因携带者。 若夫妻双方为同类型地平基因携带者，每次怀孕就有四分之一的几率生下重型地平患儿， 如何才能让孩子远离中重型地平，避免悲剧的发生呢？玉林夫妇应重视婚前、孕前及产前阶段的优生筛查，尤其是进行地平基因检测， 可以帮助玉林夫妇全面了解自身地平基因携带情况，评估生育风险。却诊为同类型地平基因携带的夫妇， 在怀孕后及早进行产前诊断，必要时可通过胚胎植入前遗传学诊断技术进行生育阻断地平的代替传递。 预防地平需要全社会的共同关注与努力，希望大家主动参与地平筛查，孕育健康宝宝。
5114生殖中心吴畏医生
01:57查看AI文稿AI文稿广西的宝宝为什么广西有那么多的地贫？地中海贫血，这个是因为这里的水的问题还是什么原因？因为广西也比较多，广东也比较多，然后就是海南也比较多，云贵川的话也有，但是相比较凉，广 和海南是要少的。北方的话可以理解为是几乎是没有的，我还没有听说我身边的朋友或者说更远的朋友说 有这个情况的。所以说如果是水质的问题，那为什么就是政府这边没有去解决？因为我听说如果，嗯， 两个夫妻他都有地中海贫血的话，他生的小孩就有可能有地中海贫血，那么这样的话就可能属于不是很健康的一个情况，因为这个东西他遗传。还有一个原因就是你们既然知道自己有地贫，你们能不能找个不是地贫的， 找个北方的，这样这个基因就会改良，就会改善，而不是地贫的基因代代下代代遗传下去。你看广西的再找广西的，广西的 又爱跑去广东打工，在广东又找个广东，在广东又找个广东的，地贫概率也很高，要不然就是海南的，海南的也高，所以你就可着你周边找，那肯定是找到地贫的概率比较大呀。所以你要往远的地方找，远的地方的话没有地贫，而且距离越远，这个基因的改良越高。 另外的话就是两广的长的这个特征来说的话，我是说相对来说，呃，确实没有， 你们以你们为界往北的，五官上长得相对周正，长得相对标志，所以说你们要女孩子要往外找， 找北方一点的，以你们为界的，北方一点的老公、男孩子，你就找以你们为界往北的这些地方的老婆，这样的话你们家的基因就可以改良，从你开始就可以改良，改良你的长相的五官长相的这个基因，再一个就是改善你们家这个地贫的这个基因。
356我是知禾🌾
04:43查看AI文稿AI文稿我们医学界号召大家捐干细胞来供别人来治病，那干细胞为什么可以捐？它是可以再生的。 地中海贫血是什么？地中海贫血我们简称就叫做地平，它是一个遗传性的 慢性溶血性的疾病，他主要表现出来就是贫血，那么他需要终身的输血，比如说一个月输一次，或者半个月输一次，还要排铁，把铁排出来， 这样子来维持生命。现在呢？呃可以通过造血干细胞移植来进行根治，当然最新的就是基因治疗来进行根治。造血干细胞移植如何根治地平造血干细胞移植的过 过程呢？实际上也很简单，就是从正常人的骨髓或者外周穴把干细胞啊分离出来啊，输给病人，像输血一样的输给病人 就可以了。那么输进去的干细胞呢？他就会自动到骨髓里面去，然后慢慢慢慢的长起来。实际上我们就是呃让病人重建造血， 重建免疫系统。当然我们把干细胞输进去之前，我们需要把病人的骨髓以及他的免疫系统 摧毁，也就说你必须把那个土地，把它呃杂草啊这些要把它犁干净啊，然后把新的种子，好的这些种子放进去，他就会长得好一点。骨髓，我们通正常人的骨髓，比如说他可以从他 这个兄弟姐妹里面了，也可以从就没有血缘关系的骨髓库里面去了。那么我们现在呃发展到可以直接就从父母里面了。捐献干细胞对身体有影响吗？通常 啊，没有太多的问题啊，比如说他有点痛啊，对不对？打那个动员机的时候有点不舒服啊啊？就这些小问题，我经常跟别人呃做一个解释，我们医学界号召大家捐干细胞来供别人来治病，但是我们从来没号召过大家捐肾， 对吧？剩两个捐到一个肯定有影响吧？但干细胞为什么可以捐？他是可以再生的。地中海贫血在我国发病率高吗？地中海贫血呃是一个在国家的层面依然属于罕见病， 因为他主要在南中国，应该说广西是最多，广东其次，以及围绕着广东、广西周边的城市。那么这个病呢？他实际上是跟文字相关， 跟我们以前呃所说的一个病叫做略疾，老百姓叫打百子病，蚊子咬了以后啊得百子。那么我们可以看到地中海贫血它的流行范围在哪里？都是亚热带，亚热带地方的森林多，所以呢蚊子多， 那么人类在跟这个蚊子在做斗争的过程中呢？他基因发生突变，那么突变的这个带有地中海贫血这个基因的这人呢？那么他就不容易得锐疾，本质上他是一个进步的基因， 但是他如果带两个基因，他就贫血了。目前地平治疗的水平和困难，地中海贫血的治疗经过这么几年的努力，造血干细胞移植已经相当成熟了，那治愈率基本上都在百分之九十五以上，不管是哪一类移植，基本上可以达到这个水平。 那么现在还剩下的问题是什么？第一个问题就是钱，因为造血干细胞移植通常要三十万到五十万不等， 甚至更高。对，这是一般的家庭，有时候不是那么容易啊拉的出来的。第二个问题就是这个移植 是一个高风险的医疗行为，他会有移植相关的死亡率，而且这个死亡率呢可以在百分之五左右， 那么这个呢，对一个地中海贫血这种良性病来说呢，是不太应该的，所以我们 积极的想办法去克服这百分之五的死亡率，虽然我们的中心基本上可以达到了百分之九十七，那么依然有百分之三的不成功。最近的基因治疗了风险可能没那么大，但是基因治疗了依然存在着癌变的风险， 免疫功能就是恢复延迟的风险，而且他需要长时间的观察。
265万象曰
01:06查看AI文稿AI文稿你以为地中海贫血是普通贫血？实际上，地贫是一种遗传性疾病，由于猪蛋白基因缺陷，导致血红蛋白合成异常，与普通缺铁性贫血完全不同。你以为补充铁剂能改善地贫症状？ 实际上，地贫患者补铁不仅无效，还会导致体内铁过载，损害肝脏、心脏等重要器官，地贫患者需慎重补铁。 你以为地贫携带者会有明显症状？实际上，轻型地贫携带者可能终生无症状或仅有轻微贫血，许多人甚至不知道自己是携带者。你以为地贫不会代代相传？ 实际上，两名地贫携带者结婚生育，有百分之二十五几率生出。重型地贫患者需终身输血和排铁治疗。你以为地贫很少见？不需要特别关注？ 实际上，我国南方地区地贫高发，广东、广西、海南等省份携带率高达百分之十以上。婚前、孕前基因筛查是预防重症地贫的唯一有效手段。
208血液陆大夫
04:48查看AI文稿AI文稿屏幕前的各位朋友大家好，我是血液科杨毅。在我们西南地区很多人可能都听说过贫血，但是有一种贫血，它和我们这个地方的 人和遗传有密切相关，但是呢却常常被忽略掉，那就是地中海贫血，这个名字听起来像是跟海有关，但是它既不是传染病，也跟这个事实上的海洋没有太大的关系，它是一种遗传性血液病， 在我们西南地区略微的高发，今天我们带大家来认识它。要认识地中海贫血，首先我们要了解血红蛋白， 那么人体内的血红蛋白在血管里边不停的流淌，那么他的任务就是帮我们的氧气运输到全身的各个器官，那么这些器官才能够正常的工作。而我们地中海贫血，由于基因的缺陷导致产生的这个血红蛋白， 那么他就有缺陷，有缺陷的血红蛋白就导致我们的红细胞，他的个头变得非常的小，非常的脆弱，正常他的寿命比我们正常的红细胞就要少很多，所以我们就贫血了，由此就会产生出来 几个后果。第一就是贫血，那么贫血之后，这个运输氧气的能力减弱了，所以我们这些贫血的花儿，他就会出现什么呢？面色苍白啊，人比较软，那么时间长了以后，他的生长发育就会受到影响。 第二脾脏会很累，脾脏累的原因是因为这些又瘦又小的红细胞，他的寿命短了，短了之后，他在回收的这个过程当中，脾脏 就要可劲的工作，那么这个脾脏的工作量大了之后，他就会变得越来越大，因为只有变得更大，才能处理掉这么多破碎的红细胞，所以我们说有的孩子他是家长，发现这个孩子肚子变得越来越大了，本质上是脾脏增大， 才到医院来检查，发现我是一个地中海贫血。地中海贫血也不说所有的患者都需要紧张，都需要治疗，他分几个类型，第一呢就是轻型的患者，他没有太多的症状，有的人一辈子都不知道 自己是一个携带地中海贫血基因的这种患者，但是如果夫妻双方那么都是轻型的这种 基因的携带者，那么他每一次怀孕生出来的孩子都有可百分之二十五的可能性是重型的， 那么中间型他是有贫血生长发育，他会受到影响，可能需要间断的输血来改善这种贫血的状态。而重型患者就比较麻烦了，出生以后几个月就开始出现严重的贫血，需要终身规律的输血和去铁治疗。 脾脏往往很大，有时候严重的时候是需要把脾脏切掉的，如果没有及时的发现和规范的治疗，这样的孩子很难活到成年。 所以呢，我们讲地中海贫血，最可怕的它不是轻型的本身，而是轻型患者 撞到一起生出来的孩子是重型的，这样往往是影响是很大。对于我们地中海贫血我们怎么做，那就有几个方面。 第一呢就是筛查，其实筛查是最最有效的一个疫苗，因为地贫无法通过我们的常规治疗来治好他，但是我们可以通过婚前检查， 孕前的检查，或者是孕期的一些检查来避免重型地平花儿的出生。第二，脾脏增大不是一个小事情，我们上一期 期专门讲过脾大这个事情，如果孩子面色苍白，发育迟缓，或者是左上腹有包块，这个时候要及时的去做血常规做腹部的彩超或者是 b 超，不要简单的把它当成是发育不良或者是营养不良。 第三呢，就是规范的治疗能够保命，对于已经出生的重型患者，规范输血和去铁治疗，配合我们造血干细胞移植， 甚至现在已经有基因治疗，让他就是恢复正常，那么也可以同样的跟正常人一样。所以呢，地中海贫血他是可防可控的，关键在防，为了下一代的健康，请主动参与地贫筛查。 如果您或者家人有贫血，脾大的问题，要到正规的血液科进行这个诊治，我们一起来守护血液的健康。我是血液科医生杨毅，我们下次再见。
133医生杨毅
01:09查看AI文稿AI文稿有的时候我们会听说，这个父母啊，他都没有贫血的症状，怎么会生出一个有地中海贫血的小朋友呢？这是为什么呢？我们都知道人的遗传物质啊，一半来自父亲，一半来自母亲，但是这些遗传物质上的基因并不一定都会表达出来。 当来自父亲和来自母亲的基因他不一样的时候，能表现出来的基因，我们叫他显性基因，不能表现出来基因，我们叫他理性基因。 那么地中海贫血的病因就是这么一种隐性基因。只有当一个人体内没有正常的血性基因的时候，他来自父母的基因都是这种治病的隐性基因，他才会得地中海贫血。所以说，如果一对夫妻凑巧都是 既有正常的显性基因，又有能治病的女性基因，那么他们这两对夫妻，他们自己是不会有地中海贫血的表现的，但他们的孩子从概率上来讲，是有四分之一的可能性和地中海贫血。
17临床检验医学
04:23查看AI文稿AI文稿地中海贫血是一个研究比较清楚的老病啊，一百年前，意大利的卡里医生在严重贫血的患儿当中诊断了一个叫做遗传性的 海洋性贫血，因为是最早在地中海地区发现的，所以把它叫做地中海贫血。 但事实上这个病呢，它是我们红细胞当中血红蛋白阿尔法猪蛋白氧基合成障碍，或者是贝塔猪蛋白氧基合成障碍， 造成红细胞内部的血红蛋白异常，使红细胞膜不稳定，就容易发生终身的持续性慢性溶血。重型的地中海贫血呢，是非常严重的一个重型贝塔地贫的孩子呢， 每个月最多两个月呢，就要输一次血，否则呢，他会因为严重贫血而死亡，除了需要输血，他还需要 去铁治疗，那么也是一个终身的治疗。所以在我们中国，现在一个重型被他地中海贫血的孩子，从出生到他最终啊四五十岁的时候去世，那么一生要花 四百七十万元左右的啊医疗负担。所以这个病呢，它是一个后果极其严重的地方性高发的病。这个病为什么说地方高发呢？它就在我们长江以南的地区，特别是我们华南，西南啊，这些地区呢，发病率高。 那么既然是这么一些地区高发，我们就要想办法去在高发地区进行地中海贫血的预防，这种重型地贫的孩子，如果能够有办法提前知道他们的生育风险，不生育这样的孩子，那么对这个家庭来说呢，就是平平安安的。 所以我们地中海贫血的防控是一个全球的公共卫生战略，世界卫生组织，国际地贫联合会和我们国家卫生健康委都倡导在地贫高发地区呢，要进行地中海贫血的防控，那我们大家怎么样去参与地中海贫血的防控呢？ 那么就是我们有生育计划的家庭，在怀孕前或者在怀孕早期 要进行地中海贫血携带者的筛查，做生育风险的评估。那我们现在有一个很好的方法呢，就是啊，先做女方的地中海贫血基因的二代测序的检测 啊，这个方法呢，是我们云南省地人民医院和一些合作单位在世界上最早提出的一个防控的新方案，新路径 哦，在我们医院呢，从二零一八年到现在，我们已经完成了十二万对夫妇的地中海贫血的筛查，非常的经济高效。夫妇两人呢，只需要女方做地贫的基因检测， 如果女方的地贫基因检测没有问题，不携带治病基因病变，男方就不需要做任何检查。如果女方带有地中海贫血的基因图片， 那么男方再来做地平的精检查，这样我们就能够准确的把生育家庭当中有风险，生育重型地平的这种家庭呢，给他精准的筛查出来。在我们云南这样的家庭大约占生育家庭的 百分之二到三啊，所以百分之九十八的家庭，他其实经过女方的筛查以后，他是不需要去做地台贫血防控的进一步的检查，仅仅这百分之二的家庭，他们有地贫生育的高风险，需要我们医生去帮助他 做生育的选择，做第三代试管婴儿或者做产前诊断，都是帮助他们预防生育重型地贫风险的好方法，就我们现在 啊用这样的办法，使我们在我们这里检查过的十二万多个家庭，没有一家生重型地贫的孩子。关注我们健康路上不踩坑。
