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hi, 大家好,最近呢,很多人在评论区问我做了无创 dna 结果提示异常,想去做羊水穿刺,翻盘的几率有多大? 今天呢,我们就通过这个视频给大家聊一聊,为什么有一些孕妇做了无创 dna 结果提示异常,但是做完羊水穿刺之后,确诊结果却显示的是正常?还有无创结果中哪些类型的异常更容易出现翻盘的可能? 那么在讲翻盘之前呢,咱们得先搞清楚无创 dna 检测到底检测的是什么? 其实啊,它的核心原理是很简单的,就是怀孕之后,胎儿的游离 dna 会进入到妈妈的血液中,所以我们无创检测的时候,是抽取孕妇的外周血来分离和检测胎儿的游离 dna, 以此来筛查二十一三体、十八三体、十三三体这三种常见的染色体非整倍体的疾病,所以它的准确率是很高的,尤其是针对二十一三体的准确率能达到百分之九十九。 但是大家请注意,他也仅仅是筛查,不是确诊检查。那说到这里,有人就会问了,为什么无创会出现假阳性和假阴性呢?咱们先来说一下假阳性。那假阳性第一种常见的情况就是孕妇本身的身体情况干扰了结果。 你比如说孕妇是个肿瘤患者,或者是近期接受过输血,或者是双胞胎有一胎停育了,这些情况都可能让胎儿游离 dna 的 检测数据出现偏差。 第二种关键原因就是胎盘嵌合。其实无创检测的大部分游离 dna 是 来自于胎盘的,而非胎儿本身。 如果胎盘局部细胞存在异常,但是胎儿染色体完全正常,那他也会导致无创提示异常,那这种情况也是羊水穿刺翻盘的重要原因之一。那还有一种情况就是胎儿染色体的嵌合。 染色体嵌合呢,就是既有正常细胞,又有异常细胞,但是无创仅检测到了异常细胞,他不代表胎儿全身的整体的细胞情况。 再来说说假阴性。呃,假阴性这种情况比较少见,它主要是因为胎儿游离 dna 在 母体血液中的浓度不够,比如孕周太小了,或者是孕妈妈体重太重了,都有可能影响到检测的灵敏度,导致漏碱。 好,那无创的假阳性、假阴性咱们讲完了,接下来是大家最关心的话题,就是无创检查结果异常羊水穿刺翻盘几率有多大? 其实这个几率啊,没有一个固定的数字。呃,因为他和无创检查出来的异常类型,还有孕妈妈的个体情况都有关系。 如果无创提示的是常见的二十一三题、十八三题、十三三题,那翻盘的几率会低一些,大概能在百分之五到百分之十。 如果提示的是性染色体异常,比如科氏综合症或特纳综合症,那么这个时候翻盘的几率会明显升高。呃,基本能达到百分之三十到百分之五十。 如果除二十一、十八十三这三对以外的其他长染色体数目异常,那么在无创这个孕周,如果超声还没有发现明显的呃异常的话,那他翻盘的几率会更大, 因为像这些长染色体的数目异常啊,要不就在早期已经流产掉了。呃,有幸能坚持到孕中期的超声,也会发现比较严重的畸形, 如果提示的是更为罕见的染色体微缺失,微重复,呃,那他翻盘的几率会根据片段的大小啊,还有类型啊,有很大波动。在这里我要特别强调一下, 无创结果异常他只是一个风险提示,不是一个最终诊断。那么羊水穿刺才是胎儿染色体疾病诊断的金标准。我们可以通过抽羊水直接检查胎儿的细胞,进行胎儿 染色体核心分析或者是基因芯片的检测,结果准确可靠。最后我要跟各位孕妈说, 拿到无创异常的报告,不要慌,不要自行决定放弃胎儿,一定要到正规的产前诊断中心去就诊,医生会结合着你的孕周呃,年龄, 既往史,超声情况等等综合分析,再决定你是否要进行羊水穿刺。羊穿的翻盘几率虽然不是百分之百,但是每一个健康的胎儿都值得我们去争取一份准确的诊断。 好,今天的分享就到这里,希望能够帮助到大家。呃,祝各位孕妈好运,拜拜!

有没有孕妈跟我一样,产检被糖筛坑到?无语。我是孕十八周加六天做的糖筛,医生啥也不解释,就问选哪个,结果显示临界风险居然还扣我报告,变相的逼得我不做无创。 经历了这一招,我才通过科普视频准确的了解到糖筛的准确率只有百分之六十到七十, 低风险居然也会被劝作无创,无创的准确率能达到百分之九十以上,而且根据就是视频评论区的姐妹们评论说很多地方还免费,这不是明摆着 做了唐山也白做,还得再花一份钱吗?就像视频里说的,做了唐山临界风险接着无创, 无创没过,还要做阳川,前前后后等,结果折腾一个月,孕妈本来就玻璃心,这一路焦虑谁能扛得住? 姐妹们听我一句劝,别再被唐筛绕弯路了,直接选无创,少花冤枉钱,少受没必要的罪。最后祝所有孕妈产检一路绿灯,顺顺利利迎接宝宝!

唐筛高风险应该做无创还是阳川好?首先我们知道唐氏筛查是针对二十一十、八十三三 t 的 一个染色体畸形的一个筛查,唐筛的准确性大概在百分之六十到八十,他可能会有一些误诊,也有一些漏诊。 那唐筛高风险以后呢?我们应该去做无创还是阳川呢?在我们医学上现在有一些建议,当唐筛的风险位于二百七十分之一到一千分之一的时候,我们是建议做无创 dna 检查。 那当糖塞的风险高于二百七十分之一以后呢?我们是建议做羊水穿刺的,考虑到因为糖塞的风险大于二百七十分之一以上,发生染色体异常的风险就比较高了,羊水穿刺相对准确性更高。 同时我们也需要参考妈妈有没有复发性流产,有没有生育过有问题的孩子,或者是家族有没有遗传性的疾病来做进一步的检查。