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01:27查看AI文稿AI文稿然后当时我记得就很清楚，他就在诊断室门口就哭，哭的特别厉害。这个病人呢是一个二十九岁的女性啊，他很小的时候是有这方面的特殊的一些感觉疼痛啊，但是那个时候没有人知道是什么病，他自己说他是一直熬到大了，我会慢慢这个症状就消失了。但是很不幸的就是 刚刚结了婚，生了小孩没多久就查出有肾脏病，然后家庭就发生了一些这种波折，自己带着一个小朋友啊，才一岁多一个小男孩，然后我们给他确诊是这个病过后的话，很快就给他开展了基因的筛查，但很不幸就发现他的儿子呢，就有这个病啊，然后当时我记得就很清楚，他就在 诊断室门口就哭，哭的特别厉害啊，然后就说这个怎么办啊？他小孩子这么小，自己又得病了，怎么办？以后怎么办？为什么？法布雷病的加细筛查很重要？法布雷病的话你就知道他是个遗传病， 遗传病就是他会在家系里面传递，我们希望把整个家系里面的情况全部摸清楚了过后，我们会知道哪些人有病，哪些人没有病系带的基因的情况。然后更重要的是我们可以给没有生小孩的患者进行生育的遗传的咨询， 做到这一步了过后我们就可以让这个基因不再传递到他下一代去，把这个病完全阻断到现在这一代 啊，所以说这个遗传和基因筛查是非常非常重要的。然后后来我们就给他启动专门的这个慈善的这种救助，本来这个药物呢，现在比较好进入我们的这个医保，然后给他进了这个慈善的救助过后呢，几乎不用自己花什么钱。
394华西肾内秦伟医师
01:45查看AI文稿AI文稿很多人问我，月宝产检正常，出生正常，最后是如何确诊为罕见病的呢？他从小记账力低，因此大运动发育迟缓，十个月才会读作，十一个月才能服战，可以在学步车里走，手不精细，动作也不行，只会抓，不会两指捏。五 一岁一个月，他还是不能走路，就带他去了湖南省儿童医院，做了全面的检查，都是没有异常的，只是诊断为全面发育迟缓。 可是后面的几个月，月保基本发育停滞了，没有明显的大进步。直到他一岁半，发现他开始不受控制的捏手，抓手，导致拿东西也拿不稳的 那段时间，他经常哭闹，我以为只是吵睡严重，后来才知道那是他的快速退化期，似乎也能够感觉 到他叫爸爸妈妈很少了，那段时间坐也坐不稳，又听别人说襄阳医院比较专业，就又带他去襄阳做了检查，可还是没人查出具体原因，不能确诊，只能康复治疗，后面就一直坚持康复，但康复了大半年，月保没有明显的进步， 后来还是偶然在抖音看到雷特综合症。作为妈妈，我太了解月宝的症状了，所有的一切都极其相似，就赶紧联系基因机构做了全外险基因检测，也最终确诊。 这一条确诊之路确实走得很艰难，一岁半，月保就所有的雷特症状都表现出来了， 我也清楚的跟医生描述了，但从头到尾就是没有哪一个医生去推测一下月宝可能患有雷特综合症。所以不单单是普通人，光是医生，真正了解这些罕见病的人就太少了。
9534玥宝妈妈要坚强（橱窗有好物）
01:26查看AI文稿AI文稿你们孕前医生有没有这个建议？你没有做筛查吗？他说我就是个大人丑。哈喽，大家好，来给你们打个招呼。大家好大家好大家好。什么原因？ 我这个礼拜呢又去医院重新做了一天检查，然后在医生的强烈鉴定下，我又做了一项单基因罕见病筛查。主要就是呢检测父母是不是携带罕见病遗传基因的，花了我两千四，呃，就是筛查一百五十五，一百五十五种罕见的遗传病，呃，价格呢，其实是相对较高的，我一开始是没弄明白，我只听说是查罕见遗传病的，就稀里糊涂交了钱，简单精神简单，就抽一根血就可以了， 吃完我就感觉就是像个大院种一样。你们大家都查过吗？这个昨天回去咨询了医生啊，就觉得这个钱花的还挺值的。因为这个单金遗传病的在人群中的发病率其实蛮高的，应该百分之一他是因为单个精突变引起的遗传病。就啊，我们常见的像什么遗传性耳聋啊，白化病啊，这 随机萎缩啊，地中海贫血啊，这这等等等等。就是哪怕你是健康的夫妇，也可能是银杏遗传基因携带者的，就如果两个夫妻两个都同时携带这种基因的话，孩子就很可能就会遗传到周边， 但凡遗传的这病呢，就可能会致死，严重的会造成畸形啊或者残疾。而且对于这个这个病他是没有一个特别有针对性的治疗手段和治疗药物的，而且费用是非常高的，通常的都只能采取对症治疗或者康复治疗。就是我时不时也会刷到这类遗传病宝宝家庭的一些视频啊，真的是非常心疼他们，但是同时呢，我又担心自己会不会遇到这种情况，这次呢是稀里糊涂的就交了钱，然后，哎发现 确实是降低了宝宝遗传的遗传这个遗传病的风险，也算是非常的熟。像这种遗传筛查呢，目前欧洲很多国家都已经建立，要将这种筛查纳入备孕期和孕早期的一个常规检查检查在国内呢，目前很多医院是还没有这个要求的，我不知道你们孕前医生有没有这个建议，你没有做筛查吗？但是我就是个大元丑。
324备孕的小青蛙
01:33查看AI文稿AI文稿当今遗传病携带者筛查，又叫扩展性携带者筛查，查的是两个人都是正常人，都是没有遗传病的家族史，但是两个人可能在同一个长染色体隐性基因上都携带一个变异， 也就是我们高中生物学的大 a 小 a， 两个人即便是没有血缘关系， 相差十万八千米，他也有一定的概率同时在一个基因上携带变异， 从而导致每次怀孕均有四分之一的概率把双方那个不好的基因变异，也就是小 a 小 a 都传染下去，导致孩子有发病的风险。 因此，所有的有条件的夫妇在怀孕前，在怀孕早期都可以去做这一项检测，可以把它作为一个高级的孕前查体项目。 不同的医院，不同的检测项目，纳入的基因个数不一样， 有的几十种，有的几百种，根据自己的需求去做一个选择，既一般既包括了长染色体隐性遗传的，也包含了一部分 x 连锁隐性遗传的。
358李敬医生-生殖科的敬哥哥
01:13查看AI文稿AI文稿他叫这个其他罕见变异，我们看这个报告与受检者信息相关。变异五建议进入评估相关性变异的基因也没有，根本就没找到问题。不过下面的这些基因呢，他是给我们医生提供一个线索，看看有没有可能 这些基因也与这个孩子有关，需要我们去评估一下。第一个啊，半乳糖，呃，缺乏症， 这一个肯定不是的。第二个叫做呃腺苷酸氮酸缺乏症，这也不是这些呢，他都是很隐的， 常饮的，一般需要两个点才能发病。我们都是一个一个都是杂合，没有一个重合的。这些基因他只是带， 但是他不会影响孩子的表现。这个图片要么从你那来的，要么从你的老公来的， 你跟你老公都没啥问题。嗯，他只是是在传下来的一些电影，这个只能说明他是你们俩生的孩子。嗯，呃，不能说明这孩子有病，因为他不足以治病。
243老孔说遗传
01:44查看AI文稿AI文稿大家好，我是上海市第六人民医院神经内科的曹丽医生。今天我想和大家分享一下关于遗传性腺癌性截瘫的诊断和遗传咨询的重要知识点。 首先要强调的是，由于 h s p。 这种疾病的临床表现非常复杂多样，而且科学界不断发现新的治病基因， 所以最终确诊必须依靠基因检测，这对于疾病的精准治疗和早期诊断都非常重要。在进行基因检测之前，我们需要特别注意三个关键环节， 第一是明确临床诊断。我们主要通过以下几个方面来判断患者会出现进行性或非进行性的双下肢静脉和无力。体检时可以发现椎体术受累的表现，通常具有明显的家族病史。同时我们也需要通过各种辅助检查来排除其他可能的疾病。 第二是选择合适的基因检测方法。如果我们已经知道可能的治病基因，可以直接进行三个测序。如果临床表现比较复杂，我们会选择基因 pano 或犬外显子测序。 第三是正确解读检测结果。如果发现新的基因突变，我们会严格按照 a、 c、 m、 g 标准来判断其治病心。对于有 h s p 家族史的高危人群 进行遗传咨询尤其重要，我们可以通过基因检测来评估发病风险，指导治疗方案的选择。对于育龄期女性，我们建议在孕前或产前进行基因检测，这样可以及时了解是否携带致病性突变， 有效降低后代的患病风险。这些诊断策略和遗传咨询对于 hsp 的 早期发现和预防具有重要意义，希望这些信息对大家有所帮助。
104曹立
01:13查看AI文稿AI文稿他是自闭症的小孩，我们现在现在生二胎了，做了一个梯形 x， 嗯，没什么问题。我们有点不放心，副校长说让我们来做一个肠外，我们现在把它带到这里来，就是自闭症，或者说是神经发育状。像他这样的情况是基因的可能性有，但不是特别大， 我们一般会看这个孩子有没有合并，有结构的缺陷，像急性病，特殊面容，小偷，激情有没有，如果这些有，那大概率是金问题，但是你现在这些都没有。第二点，他没有家族史，你有几个兄弟姐妹？他不是你，那你呢？我是两个姐姐，都是好的， 没有这个再做个全外，如果能找到问题，那我们就考虑辅助生，如果找不到问题，这个结果还是阴性的，那就说明他就属于那百分之九十不是基因病导致的自闭症，发育迟缓。是这样的，有两个方案，一个是先做孩子，孩子做下来，如果有问题的 父母去验证那个出问题的位点就父母就不是全查了。还有个方案就是父母对孩子全部都就你们身上所有的两万多个金，每个人都查一遍，把你们三个人数据放在一起看，一个人查的好处是便宜，三个人查的好处是更准确，那我们就查三个人的，一般神经发育障碍的这种，我们还是建议最好能 查三个人的，因为万一有些罕见的基金就不会漏。好好好，谢谢啊。没事，再见。
758热血姚医生
