sma是什么奖
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00:58查看AI文稿AI文稿女儿在肚子里的时候，常规检查都是正常的，肌肉萎缩，脊柱变形，就连进食和呼吸的肌肉也会慢慢消失，这就是脊髓性的肌肉萎缩症，简称 sma， 是 一种罕见病，大约每一万名儿童会出现一例，也就是婴儿当中第一大遗传性杀手。在 没有药物治疗的前提下，宝宝一般活不过两岁，其中最严重的一些 s m a 患者在六个月左右就会检测出来。如果你发现宝宝三个月大了，头还不能稳定的支撑，哭声有气无力，吃奶也没劲，肌肉摸起来特别的软，四肢活动也特别少，就需要警惕了。 这些都是 s m a。 症状的前兆。好消息是这个病的特效药已经被纳入了医保，只要早发现，在医生的指导下可以进行治疗，达到延缓病情的效果。 同时早孕产阶段，我们也要建议做一个 s m a 和一百五十五种基因检测，来避免这种情况的发生。得了这个病对于宝宝和父母来说是一种折磨，并且需要终身服药，所以家长们一定要引起重视。
1344儿科奚医生
00:49查看AI文稿AI文稿这个 s m a 关联的疾病呢，叫脊随性肌萎缩症，我们叫它胎儿期的头号杀手。大多数脊随性肌萎缩症的患者可能两岁之内就死亡了，死于呼吸衰竭。它是一个长染色体 隐性遗传病，他这个基因在五号染色体上，如果是一个携带者，就是人两条染色体嘛，那如果这个基因有事，这个基因正常，那他就只是一个携带，不会表现出来。症状常隐的话，担心这种情况，男方和女方各携带一个不好的基因，两个人都是携带者，那他们就会有四分之一的概率生下这个患病的孩子。 sma 它的携带概率大概就是四十到五十个人里面会有一个人，而是携带者。这个筛查策略是可能会先查查女方，因为先查女方更便宜点，比你俩同时查的便宜。如果你是携带者，要查男方是不是，如果男方也是你，到时候这一台要做阳川，但是如果你不是男方就不用查。
126产前诊断Dr.杨
00:52查看AI文稿AI文稿会唱片吗？会。好好好，我们提前给国学增加一个物料好不好？好，即将过生日的跟我们一起。我数三二一啊生日快乐。三一祝国学生日快乐。 啊啊啊好，今天呢我们的惊喜远远不止这些啊 啊啊啊啊啊可以大家期待一下哦。来吧，让我们把舞台再次交给啊啊啊啊。
205再吃一块啵萝片'.ㅅ'
06:10查看AI文稿AI文稿发现粉丝们对遗传病的认识很有高度。前期我讲了地贫和蚕豆病，今天讲脊水性肌萎缩症 s m a。 这是一种由于运动神经元存活基因 s m n e。 缺陷或缺失，导致脊水前角运动神经元变性坏死，进而引发全身的肌肉进行性肌无力萎缩的遗传性疾病。 sma 的 根在于五号染色体缠臂上 smn 基因的缺失或突变。我们把 smn 基因比作一间全职开足马力的蛋白生产工厂，给肌肉提供能量。 人体内还有一个叫 smn 二基因，但是它只是备用的小作坊， 产量很低，起的作用不足百分之十。 s m a 患者好比工厂彻底破产，小作坊也无力回天的家庭，肌肉越来越饿，最终萎缩死去。 sma 患者拥有与常人无异的智力，感觉也完全正常，只是大脑发出的运动指令在积水传播时，信号被掐断了。主要分为四型，一型婴儿型，这是症状最重的，最常见， 出生后六个月内发病，全身松软无力，无法独坐，翻身或者抬头，多数不甘于活，不过两岁。 中间型、二型中间型比较严重，六到十八个月发病，可以独坐，但是无法独立行走，随着年龄增长，可能出现脊柱侧弯，呼吸功能下降，寿命缩短。 三型青少年型比较轻，十八个月以后发病，早期可以独立行走，但是随着时间推移会丧失行动能力，寿命通常不受影响。四型成人型是最轻的，成年后发病，症状轻微，寿命正常。 别忽视这个病有很高的携带率和惊人的发病率。中国人群中 smn 一 基因致病变异的携带着高达三千万人， 每四十到五十个人中就有一人。如果两夫妻都是携带着，四分之一的概率怀上患儿， 所以 s m a 的 筛查价值很高，很值得。发病率不容乐观。 s m a 新生儿的发病率约为六千至一万分之一，我国每年新增约八百五十到一千五百例。我们作为生殖医生的终极职责就是做到可防， 可防才是真正的可治。我们的职责就要防止患上患儿，不要再存侥幸，我家没有病人，这概率轮不到我。今天我们有一个同事就来找我报道做三代试管。 韶关下属的仁化县，一对姐妹都是患儿，我去做了家访，也录过视频， 这个病怎么烦呢？婚前、孕前抽血、做携带者筛查都携带的话，最高端的预防就是做第三代试管婴儿 p g t m。 筛选不携带治病基因的胎移植，省去怀孕后引产的心理创伤。如果已经怀孕了，可以做绒毛产前诊断，尽早知道孩子的基因型。要是患儿可以早期终止妊娠， 那要是已经出生了，患者怎样治疗呢？诺希纳森纳等药物相当于给备用的小作坊 smn 二基因发一张升级版改造图纸， 外显子期剪切转化剂和拆掉小作坊生产线，换装三 d 打印生产线，也就是基因替代疗法，从而大幅提高产出。 七十万亿针已经成为了过去治疗药，诺希纳森纳已经从天价进入了国家医保目录，大幅降价，一年只需要打三针。 真正的基因疗法口服神药就是利斯普兰，是全球首个获批的口服小分子药物， 年龄在两个月以上的婴幼儿，每天在家喝一次橘子味的糖浆。这种 rna 剪切调控新药，可以让备胎基因 smm 二更勤奋的生产功能性蛋白，让孩子的肌肉功能得到保留和改善。 二零二五年十月，中国首部儿童脊水性肌萎缩症正转前治疗专家共识正式发布。 早期精准诊断加上 s、 m n 二基因拷贝术评估，让患儿有望在尚未发病时给予药物，可获得近于正常人的运动能力。误区一， 我没病，孩子为什么会得病？正如前面所说，总之，论爸爸妈妈各自提供的营养软肋，在孩子身上合成刚好缺块。 误区二，我产检 b 超一路绿灯大排挤都没事。我们要注意，产检没有办法检查出早期 sma， 因为患儿在宫内是完全健康的，肌肉的凋零是在出生后悄悄开始的。 误区三，这个病是天生的，治疗不了有钱也没用。大错特错，全球早已经从等死模式切换到精准治疗模式，关键在于干预筛查和症状出现之前的早诊早治。 提前做好基因筛查，不只是为了挽救一个生命，而是在疾病还未向花朵伸出魔爪时，就让科技的光芒提前照进，护佑他们健康长大。
61李九凤
00:56查看AI文稿AI文稿本以为 nt 唐筛一路绿灯就稳了，万万没想到卡在了基因筛选上。从建档开始一路小心翼翼，好不容易 nt 顺利过关，后面唐氏筛查结果出来也全部是低风险，当时心里总算是松了一口大气， 想要宝宝发育没啥大问题了。谁知道后续基因筛查结果出来，我和我老公两个人居然都携带 sam， 基因突变，瞬间刚放下的心一下子又悬挂到嗓子眼， 一瞬间满脑子胡思乱想。老公不停的查资料问医生，就担心这样的情况会不会影响肚子里宝宝。 明明前面产检都顺顺利利的，偏偏在基因这一块出现了共同携带的情况。相信同款经历的孕妈 都懂这种忐忑不安。没有宝妈跟我们一样， nt 糖筛都正常，但双方夫妻却查出了携带同款后续需要做什么检查，说实话心里没底。没有同款经历的可以分享一下经验。
203李乐初
01:14查看AI文稿AI文稿安盛卓越新选的儿童罕见病案例啊，本身孩子就是全家的希望，最怕孩子生病，尤其是罕见病，一针药几十万，普通家庭根本承担不起。给孩子买保险呢，一定要选全面保障的。 这次理赔呢，是一个三岁的可爱宝宝，在一岁的时候呢，父母就提前为他投保了安盛卓越新选少儿版的医疗险， 满心欢喜的盼着孩子健康长大。可是天有国色风云啊，二零二四年十月二号，宝宝被确诊为脊椎性肌萎缩，这是一种非常棘手的儿童罕见病治疗的，治疗用的特效药，一针就要七十多万，普通家庭听了之后都要绝望了。但是 这对父母呢，立刻带上孩子前往上海儿童医院中心接受专业治疗，前前后后总共花费了六十二万三千八百元，医保报销为十二万零五百元， 剩下的五十多万医疗费对这个家庭来说压力巨大。但好在有这份少儿医疗险，分了三次赔付，每次都在七天内到账，累计赔付五十万零三千三百元。 特效药、住院津贴、康复费用全都包含在内。对一个家庭来说啊，孩子的健康经不起堵，给孩子配一份全面保障的医疗险，就算是遇见了罕见病、重大疾病，也能有钱治病，用好药，给孩子最周全的守护。
00:32查看AI文稿AI文稿藏点东西自家死个人呐，分枪都没送情快，还是王家出来的姑娘，康家的媳妇，你没看点他家亲的模样？三天两头往这家跑，怕是来打秋风的吧，这满天下去问问啊， 哪个体面人家能叫一个大着肚子的连胎都没坐稳的来回的跑啊，有人倒好，还伸着跟谁看脸，这不要脸，各有各的花样，你呢啊，送哪送哪，我呢啊，打量着侯爷，若是无后还能便宜了谁？
7183可爱风
