17q12重复遗传概率多少
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01:08查看AI文稿AI文稿看这个羊素测试报告，它是 x q 幺二这个地方它有一个七百 k b 的 一个重复，这个重复片段里面有两个这种基因，这两个基因的话它都是一个肌的敏感基因，但是大家需要注意的是它这个基因，它是一个单倍肌的敏感基因，它不是三倍肌的敏感基因，所以说它缺失是治病的，它重复 是不治病的。他虽然这个报告当中他写了很多的这个疾病的一个症状，比如说像这个雄激素不敏感综合症，还有这种 x 连锁这类障碍，虽然他写了很多，看着挺吓人的，但是他是缺失治病，重复是不治病的，除非这个重复片段刚好是插入一个基因的内部，那么这种情况下 是有可能治病的。但是一般情况下这种重复的话，我们默认为它是一个串联重复，而且这个拷贝数是三，这是一个女孩， 因为女孩的话他有这种 x 染色器，这种随机失活的一个现象，他首先会把这种有问题的这个 x 染色器失活掉，其中的是这个没有问题的这种 x 染色器，首先他是一个女孩，第二个他是重复，不是缺失的话， 所以说这个重复风险是非常低的，夫妻双方也没有必要去做比对，不管是来自于爸爸还是来自于妈妈，这个孩子都是建议保留的。
102遗传咨询张医生
00:41查看AI文稿AI文稿这个宝妈它是十二号跟二十一号染色体的一个平衡依位，所以说做染色体的时候就发生了十二号染色体的一个三十八兆的重复，当然这个重复是一个致命性的重复，这个胎我们是不建议保留的，对于这种 平衡异味就说是不是说不可以自己怀，但是如果自己怀的话，那么自然流产或者是生育出这种异常胎儿的风险是明显增加的。所以说针对于这种平衡异味，如果你年龄比较小，能接受这种反复流产或者是出生这种异常胎儿的这种风险的话，我们可以考虑 短时间内自己怀一下。但如果你已经是高龄或者已经有多次停育或者是流产史的这种宝妈，经济允许的情况下，我们还是建议试管婴儿。
64遗传咨询张医生
01:13查看AI文稿AI文稿看一下这一份染色体报告，嗯，它是一个备孕的一个女性，它携带这个 e q 二幺点幺的一个重复，是一个可能致病， 然后还有十六 p 幺幺点二的一个重复，是一个致病性的。这两个染色体重复的话，它都是一个外显不全的一个疾病，外显率的话大概都在百分之二十几， 观显率的话并不高。很多人其实都是正常人，比如说像这个女性，他就携带两个重复，其实他自己认为他是一个完全正常的一个人，而且他去做的比对这两个重复的话，都是来自于他的爸爸，他的爸爸也是完全正常的一个人，他现在正在备孕，如果不想胎儿携带这两个重复的话，那只有去做这个三胎试管， 嗯，如果自己怀孕的话，大概有四分之一的概率会跟他一样携带这两个重复，还有四分之二的概率会携带其中一个重复。 从优生优育的角度来讲的话，最好还是去做这种三胎试管，避免携带这两个重复。虽然这两个重复的话外显率都不高，但是最好还是不要携带这两个重复，因为携带这两个重复的话，出问题的概率还是要比我们普通人群的概率要高一点。 经济允许的话，那就去做三胎试管，但是如果经济不允许的情况下，那只有自己去怀，然后怀起了之后再去做羊水穿刺，明确诊断。
48遗传咨询张医生
01:04查看AI文稿AI文稿医生，我现在怀孕十九周了，做两串发现二十二号染色体有点问题，是未重复，然后也做了全外发现是遗传自我。我这种情况下这孩子能不能养？ 二十二 q 幺幺点二微重复三兆左右，在我们的数据库里面已经被认定为良性的变影。重复啊，这块缺失的话通常会表现为低交集综合症，但是重复是没有什么问题的，况且这个又来自于 你本身，你本人没啥问题，又能生育，智力也没啥问题，因此这只能证明这个孩子跟你有血缘关系，怎么也说明不了这是正常的一个检测结果。 那这后面产检需要特别关注哪些方面呢？常规产检就行了，不要对号入座，不要心里暗示。这上面写的都挺吓人的，孩子未来的这个表现不要按照这上面描述的那样就对号入座，这个是个正常的变异。好吧？行。
501老孔说遗传
01:06查看AI文稿AI文稿十五 k 幺点二微重复风险高不高呢？其实这个十五 k 幺点二微重复在人群中是非常常见的，大概是千分之三到千分之五，拿成都市来比的话，两千万人，那么就有六万人到十万人携带这个重复，你说他风险高不高呢？ 十五 k i d 为重复，它主要包含这四个基因，当然在 dev 数据库里面，感觉好像这个十五 k i d 为重复，的确有一些人他会出现这种神经系统的一些症状，在 dev 数据库好像有一些人出现了智力低下、癫痫、自闭症等神经系统的一些症状，但是我们跟正常人相比的话，其实并没有多大的区别。 也有文献统计这种十五 k 幺点二，这种外显率大概在百分之五左右，二零二六年呢，一篇文献对它进行了统计，发现十五 k 幺点二微重复治理障碍发生的概率大概是百分之零左右，也就是说十五 k 幺点二微重复并没有增加这种治理障碍发生的风险。 十五 k 幺点二微重复目前认为他不太可能治病，目前认为他还是偏良性的。所以说这个重复我们肯定是建议保留的，夫妻双方也没有必要去做这种染色体的比对，因为已经有这么多人也给你验证过了，但是大家知道这个十五 k 幺点二微重复不是那个十五 k 幺点二到是 q 幺三的重复，大家一定要注意这两个的区别哈。
151遗传咨询张医生
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01:08查看AI文稿AI文稿胎儿染色体有一个十八兆的重复，这个胎儿还能不能要呢？正常情况下这个十八兆的话是非常大的一个重复，里面的基因很多，一般情况下胎儿风险很大的，但是我们去看了一下这个克林尼数据库，这个区域重复并没有三倍剂量敏感基因。 二一个我们去看这个筛选数据库，发现他的病历都很分散，而且他新发的这些病历的表现也不具有什么特性。 虽然说这个重复区携带了一百多个基因，理论上的话风险是很大的，但是经过比对，这个宝妈也携带这个武汉人四七十八兆的这一个重复，胎儿遗传了母亲的重复，目前母亲看着是完全正常的，不管是情商啊，智商啊，身体各方面也没有什么问题。 那我们能不能直接瞎盯着这个胎儿就是正常的，我们建议还是再去找一些证据，如果妈妈携带这个重复导致的疾病是一个晚发性的， 或者是妈妈的表现不明显，我们没有发现，所以说还是存在一定风险的。那下一步该怎么办呢？我们建议再去看一下宝妈的父母有没有携带这个词语的重复，如果宝妈的父母携带这个重复，加上宝妈如果两代人携带这个重复都是正常的，那么这个胎儿正常的可能性就非常大了。
100遗传咨询张医生
