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儿科金润铭主任2年前
#罕见病 #基因病 #noonan综合征 的孩子，可能会有特殊面容，身材#矮小
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冯静乔（汕大附一派驻潮南民生医院）7月前
视频中婴儿经家长同意予公开。#唐氏综合征表现：1、特殊面容体征;如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。四肢短，指骨短，常见通贯掌纹、草鞋足。 2、智力低下：是唐氏综合征最突出，最严重表现。其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。 3、生育能力：男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。 4、其他：患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。 唐氏综合征，可以提前检测吗？ 当然可以。 唐氏综合征目前没有有效的治疗方法，唯一有效预防的方法就是做好检查，及早发现异常。 唐氏筛查时间表 孕11-13周6天：结合NT超声结果取孕妇外周血测HCG、妊娠相关蛋白A(PAPPA)进行早期唐氏筛查， 孕15-20周6天：取孕妇外周血测β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)浓度进行中期唐氏筛查。 关于筛查结果若筛查结果提示低风险，后续定期超声监测，但低风险不代表排除唐氏综合征； 若筛查结果提示临界风险，建议抽取孕妇外周血进行无创基因筛查，无创基因筛查并非确诊，若无创结果异常或后续超声结果异常需行介入性产前诊断（即羊水穿刺）； 若筛查结果提示高风险，建议做介入性产前诊断（即羊水穿刺），若产前诊断结果提示胎儿为21三体综合征，知情选择终止妊娠。 由于唐氏综合征无法治愈，对于计划怀孕的孕妇应该避免接触放射性或化学药物，建立健康的生活习惯，保持心情开朗，怀孕后定期产检。#先天愚型 #唐氏综合征 #21三体综合征 #医者仁心敬佑生命
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疼痛科医师李怡帆2年前
儿童面容特殊可能也是一种病！妈妈们一定要注意啦~什么是德朗热综合征？听听李医生是怎么讲的吧！#医学科普 #孕妈 #德朗热宝宝 #金秋说健康 #dou来说健康
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刘迎龙3年前
这些#罕见病 可能也与心脏问题有关～记得转发给身边的她～#先心病
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维妮熊熊1年前
教授说宝宝眼距宽塌鼻子吐舌头，属于特殊面容，而且一直生病住院，担心是基因突变导致，建议做基因检测。一直生病住院，抽血过多导致重度贫血，这次实在是不敢让她再抽很多血去检测。早产吃奶粉免疫力低，补铁剂和乳铁蛋白刚好半个月有点起色，这次住院又被抽了十多管血。但这已是第二位教授说她容貌特殊，真的让我特别特别的焦虑，老天到底要让她受多少苦才能苦尽甘来 #特殊面容宝宝 #眼距宽 #吐舌头的宝宝
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新华儿科邱文娟医生7月前
基因缺陷的小孩 #抖出健康知识宝藏 #儿科医生 #医学科普 #儿童健康
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功能神经外科梁树立9月前
宝宝发育迟缓，可能会出现特殊面容，看看你家宝宝出现没！#梁树立 #2025健康许愿池 #发育迟缓 #宝宝
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宋主任谈优生2年前
产检中如果发现胎儿出现特殊面容的情况，以防万一首先需要排除是否为遗传病 #湖北省妇幼保健院优生遗传科 #医学科普 #马鞍鼻 #dou来说健康
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儿科医生韩玫8月前
脑发育不良的孩子，往往会出现特殊面容！#儿科医生韩玫 #脑发育不良 #儿童 #硬核健康科普行动
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整形安全官2年前
这些异常的面容可能是病，早发现早治疗很重要！#安全变美 #整形安全官
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神内周博士8月前
当基因开了个玩笑：认识鸟面综合症 鸟面综合症，这个听起来有些奇特的名字，指的是一种罕见的先天性颅面畸形疾病。患者的面部特征与鸟类相似：眼睛向下倾斜，下巴短小，耳朵位置偏低。这种特殊的面容特征，让患者在成长过程中常常遭遇异样的目光。#抖出健康知识宝藏 #开工去班味健康指南 #鸟面综合症 @抖音医疗健康小助手
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新疆心外白晋医生2年前
特殊的二尖瓣面容#二尖瓣 #瓣膜 #心脏病
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冷雪荣医生3月前
脑发育不良的孩子，往往会出现特殊面容 #儿科医生冷雪荣 #医学科普 #儿童发育不良 #涨知识
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热血姚医生8月前
怀疑孩子#特殊面容 ，需要注意什么以及做什么检测？#硬核健康科普行动 #上海儿童医学中心
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杨艳艳7月前
6岁男孩，特殊面容、鹦鹉学舌、听不懂话，典型孤独症 #自闭症 #医学科普 #诊室日常 #家长必读 #知识点亮她
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云深哥体验3年前
终于知道我为什么丑了！ #经验分享 #医美整形 #孩子成长
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生殖医生刘敏1年前
唐氏综合征 宝宝面容比较特殊？唐氏儿寿命比普通人长？ #试管 #医学科普 #唐氏综合征
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热血姚医生1年前
#罕见病 Coffin-Siris综合征的孩子有那些特殊的表征？#特殊面容 #发育迟缓 #硬核健康科普行动 #上海儿童医学中心
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减重专家刘雁军3年前
如果出现这种面容特征的肥胖要注意了！#肥胖 #小胖威利
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北京协和医院7月前
3月21日，世界唐氏综合征日。 #唐氏综合征 又称21-三体综合征，是最常见的一种染色体疾病，由人体细胞第21号染色体多一条所致。患者通常具有特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓等特征。 #预防出生缺陷 ，守护生命起点健康。第4期《什么是唐氏综合征？》来源：北京协和医院产科中心 #孕产妇 #产科 #科普
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白主任3年前
特纳综合征有哪些表现呢？#生长发育知识科普 #医学科普 #关注儿童健康成长
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宋主任谈优生1年前
孩子#发育迟缓 #智力障碍 ，还存在特殊面容的情况下，一定要排除基因问题！#产前诊断 #湖北省妇幼保健院优生遗传科 #硬核健康科普行动
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内分泌科郝京霞医生3月前
歌舞伎综合征 #歌舞伎综合征 #生长发育 #罕见病 #医学科普 #河北省儿童医院内分泌遗传代谢科
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湘雅儿科王霞1年前
特殊面容需警惕，完善检查不可少#发育异常 #特殊面容 #硬核知识局
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宋主任谈优生11月前
遗传医生专业辟谣，#唐氏综合征 的确是有特殊面容，但不代表面容特殊就是唐宝！#产前诊断 #湖北省妇幼保健院优生遗传科
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儿科晓强医生1年前
晓强医生也摇人？新华两大专家联手解难题 #特殊面容 #基因突变罕见病
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儿童康复朱登纳10月前
10月宝宝面容异常，发育明显落后，确诊罕见病-歌舞伎综合征。#发育迟缓#育儿#歌舞伎综合征#罕见病#抖音知识年终大赏
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小儿心脏科范祥明6月前
话痨且有小精灵面孔的男孩，其实是得了威廉姆斯综合征，这是个极其罕见的病，我来带你了解他的多面真相#话痨 #威廉姆斯综合征 #罕见病 #抖出健康知识宝藏 #小儿心脏科范祥明
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我欲乘风11月前
唐氏综合症的临床表现 #dou上热门 #唐氏综合征 #硬核健康科普行动 #硬核健康科普dou来说 #健康生活重养自己一遍
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儿科医生余永国9月前
小男孩发育迟缓智力低下理解力差且有特殊面容 需做基因检测查明原因##儿童健康#孩子长高#发育迟缓#智力低下
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新华儿科邱文娟医生7月前
世上没有聪明药 #抖出健康知识宝藏 #基因 #门诊故事 #儿科医生 #内分泌
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程教授的儿科门诊3年前
对症用药“不对症”最终确诊罕见病 #法布雷病#医学科普#生长发育@成都市妇女儿童中心医院@健康成都官方平台
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广州黎凡医生｜唇腭裂1年前
患者有特殊面容，可以优先干预吗？#唇腭裂 #唇腭裂修复 #唇腭裂医生黎凡 #医学科普
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耳鼻喉王小亚主任6月前
多毛一字眉宝宝听力异常，医生揭秘是何种综合征#听力下降 #新生儿听力筛查 #医学科普 #耳聋基因筛查 #骨导助听器
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儿童康复天使4年前
发育迟缓有哪些特征 #医学科普
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桑林朝4月前
#儿童罕见病 #Alagille Syndrome#蝴蝶椎 #特殊面容 #如有不适请及时线下就医
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妇产科李丹主任3年前
#医学科普 #产检 #插图 #唐筛
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TT。2年前
回复 @abcdefghi__lmnopqrst的评论 我觉得我们挺正常的哈，首先我是孕期唐筛一遍过。唐宝主要特征是特殊面容，以及生长发育缓慢。特殊面容主要表现在眼间距宽、眼睛上斜，第一，我们眼间距并不是很宽，视觉上宽是因为他才8个月，鼻梁山根这一块还在逐渐发育中，可以看刚出生的小宝宝基本上都是很不明显的，会随着年龄的增长逐渐发育。第二，眼睛也没有上斜，你可以暂停仔细看，眼头到眼尾的连线，基本在同一水平线上，上斜有可能是因为拍摄角度问题，有的角度还下垂呢……生长发育缓慢，我认为更不符合他，我们差几天到8个月，身高已经达到了75cm左右，体重在22斤➕，会翻身、独坐的时间也和大部分宝宝基本一致，现在已经会迈步，下楼可以大人架着胳膊追小朋友玩……
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俞爸爸与育儿3年前
特殊面容#育儿 #育儿经验分享 #金牌育言家 @DOU+小助手 @抖音小助手 @李辉 @沈阳安联母婴
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热血姚医生1年前
孩子全面#发育迟缓 ，还有#特殊面容 ，全外也查不出遗传学原因！资料先留下，如果能通过评估可以用新技术检测试试看！#罕见病 #硬核健康科普行动 #上海儿童医学中心
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面神经王3月前
#莫比乌斯综合征 #中日友好医院王成元
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宋春兰4月前
2岁3个月 啥都懂 就是没有主动语言 说话晚 老人说：贵人语迟！目前运动落后、精细落后、语言落后！#全面性发育迟缓 #发育迟缓 特殊面容：眼距宽、鼻梁低；#医学科普 #门诊日常 #家长必读
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南京鼓楼医院金伟医生6月前
脸圆肚子胖但四肢却很细？警惕库欣病 为什么有些人脸圆、颈部肥胖、肚子大，但手脚却很细？这种'向心性肥胖'可能是库欣病的典型表现。#在抖音pick你的健康搭子 #抖出健康知识宝藏 #库欣病是什么病 #库欣病 #南京鼓楼医院神经外科
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遗传咨询张医生4月前
自己孩子越看越像唐氏儿，有没有这种妈妈？#唐氏儿 #唐氏综合征 #唐氏筛查 #遗传咨询张医生 #医疗健康创作训练营
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南京鼓楼医院金伟医生6月前
垂体瘤真会改变人的长相吗 垂体瘤真的会改变一个人的长相吗？#在抖音pick你的健康搭子 #抖出健康知识宝藏 #垂体瘤 #垂体瘤面容 #南京鼓楼医院神经外科
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生殖男科-李强4月前
睾丸小，有特殊面容，强哥怀疑是染色体异常导致的非梗阻性无精子症#医学科普 #男科#男科小知识 #非梗阻性无精症 #无精症
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眼科医生张杰教授1年前
每台手术都要聚精会神，细致入微，不仅是对患者家属负责，也是每一个医生的责任，不辜负每一份期待，也不辜负每一次信任，愿天下无疾！#手术室日常 #视网膜脱离 #孔源性视网膜脱离 #stickler综合征 #高度近视
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神外高文昌医生5月前
儿童基因疾病的6大危险信号 #满级小孩成长守护手册#抖出健康知识宝藏#儿童基因疾病#儿童基因病早知道#儿童健康
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常青心血管外科6月前
二尖瓣面容真的准吗？心脏彩超才是金标准！ # #在抖音pick你的健康搭子 #解锁春日健康清单 #抖出健康知识宝藏#瓣膜病 #常青心血管外科
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儿科王亚燕4年前
新生儿特殊面容，小心唐氏综合征！#育儿经验分享 #新生儿 #唐氏综合征 #儿科
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韩医生聊妇科4月前
不遗传父母样貌，为什么唐氏儿都会长得一样？ #抖出健康知识宝藏 #唐氏儿 #唐宝宝 #唐氏综合征 #唐筛
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维妮熊熊1年前
教授说小熊熊有特殊面容，建议做基因检测。今天是国庆的第五天，差不多一个月出结果，开始了漫长的等待，祈求老天对我小熊熊的眷顾，希望结果一切都好。加油小熊熊，加油熊妈妈！#唐氏筛查 #基因检测 #全外显子检测
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耳鼻喉于大夫4月前
我们可能错怪腺样体了，这几点误区要知道 因为网络上的宣传弄的家长们人人自危，实际上不是所有的张口都是口呼吸，也不是所有的翘嘴都是腺样体面容，也不是所有的肥大腺样体都需要手术切除，腺样体的问题需要辨证来看#腺样体肥大 #腺样体面容 #腺样体 #抖出健康知识宝藏
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杨教授讲生长发育3年前
特纳综合征竟能一眼识出？ #特纳综合征 #矮小 #医学科普
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耳鼻喉于大夫4月前
这样的咖啡斑可不是胎记，警惕遗传病 神经纤维瘤病是一种显性遗传病，家族聚集性很强，本身是一个良性疾病，但是可能会影响面容和外观，本病不易治愈，手术很难完全切净#咖啡斑 #神经纤维瘤病 #头颈肿瘤 #抖出健康知识宝藏
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冀儿医张晓军5月前
#甲减 #医学科普
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董秀芹教授讲皮肤5月前
警惕！孩子有#鼻炎 ，千万不能掉以轻心，当心变成腺样体面容，影响颜值，甚至是影响发育！#过敏性鼻炎#抖出健康知识宝藏#鼻炎的症状和表现#鼻炎患者 #医学科普
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河北医科大学第二医院3年前
带你了解“贪吃的天使”——小胖威利综合征
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儿科医生余永国5月前
一个高度疑似SMA的孩子... #儿内分泌科余永国 #儿童健康 #罕见病 #SMA #门诊案例仅供参考
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书墨宝贝——SMA患儿5月前
大家一直很关心很想知道的问题来了 希望大家理性看待和判断自家宝宝的情况 #特殊孩子的生活日常 #sma #罕见病女孩的生活
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