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他们高挑、修长,却有一颗“易碎”的心——认识马凡综合征 一、什么是马凡综合征? 马凡综合征(Marfan Syndrome)是一种结缔组织遗传病,由于FBN1基因突变导致体内弹性纤维结构异常,使全身“韧带、血管、心脏、骨骼”都变得脆弱。它不是罕见的“怪病”,平均每5000人就可能有1人患病。 二、身体特征:高挑背后藏着风险 许多马凡患者在外形上有一些典型特征: • 身材高瘦,四肢和手指异常修长(“蜘蛛指”) • 臂展明显超过身高 • 胸骨塌陷或凸出(漏斗胸/鸡胸) • 关节过度灵活 • 眼睛晶状体脱位,近视严重 • 面部较长,下颌尖细 这些特征常在青春期被发现,但真正威胁生命的,不是外形,而是血管与心脏的隐患。 三、最致命的危险:主动脉扩张与夹层 马凡综合征最严重的并发症,是主动脉根部瘤样扩张或主动脉夹层。 主动脉根部就像心脏的“出水口”,一旦因组织脆弱而膨胀、撕裂,可能在数分钟内危及生命。 典型信号包括: • 胸骨后或背部撕裂样疼痛 • 血压突然下降或上肢血压不对称 • 晕厥、呼吸困难、出冷汗 因此,马凡患者应定期做心脏彩超和主动脉CT,一旦主动脉根部直径超过45~50 mm,应考虑预防性手术干预。 四、David手术:保留瓣膜的“重建奇迹” 过去,主动脉扩张常用Bentall术(人工血管+人工瓣膜置换),但需长期服用抗凝药物。 如今,David手术(主动脉瓣再植入术)成为马凡患者的理想选择: 外科医生将患者自己的主动脉瓣完整保留,并将其重新植入人工血管内,同时修复根部结构,使主动脉既安全又具生理功能。 这种技术能避免机械瓣“咔嗒声”和抗凝风险,术后瓣膜功能长期稳定,让患者恢复自然心动节律。 五、与时间赛跑,但希望可期 马凡综合征不是绝症。 只要早期识别 + 定期随访 + 适时手术,患者完全可以拥有正常寿命。 那一双长手长脚的青年,也能像常人一样奔跑、拥抱和生活。 #马凡综合征 #主动脉根部瘤 #主动脉夹层#医学科普
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不少家属问我:“怎么孩子/家人得了精神分裂症,人就变得傻傻的了?”其实这种“变呆”的表现,更可能跟“病情和治疗”两个问题有关。 一、精神分裂症的阴性症状 像“幻觉、妄想”这种表现属于阳性症状,而阴性症状往往更容易被忽略,这也是患者看起来“呆呆”的原因之一。 这是精神功能减退的表现,比如情感淡漠,以前喜欢的事现在没兴趣,提不起劲,言语减少等等,患者的大脑就像被按下了慢放键。这是因为疾病让他们失去了主动表达和主动做事的能力,就像常人因为感冒而没力气走路一样,是病情引起的表现,而非患者“变傻”。 二、药物的副作用 抗精神分裂症药物主要作用是控制幻觉、妄想等阳性症状,但会有部分药物可能让患者出现反应变慢、镇静的副作用,比如吃药后犯困没精神、眼神呆滞、别人说要要反应一会儿才能理解等等。 这可不是“吃药吃坏了脑子”,药物副作用大多是暂时的,医生也会根据情况调整用药。比如减少药量的同时联合其他药物,这样既能控制病情,又能降低药物副作用带来的影响,大多患者都能得到改善。 -------------------- 如果感觉到“呆呆的”不用慌。首先要及时告诉医生,自己也不能私自减药停药。另外家属也可以陪着做康复练习,从小事开始慢慢找回动力。多一点时间和耐心,总能看到好转的那天。#成都精神科 #精神分裂症 #阴性症状 #精分患者 #吃药
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由于精神分裂症的影响,患者会出现神经递质失衡、认知调节功能受损,也就是会失去筛选外界信息的能力。受到过度刺激,短期可能会思维混乱、情绪失控,长期下来会加重脑损伤,不仅让症状更难控制,还会增加复发的可能。所以在日常生活中,要尽可能远离以下4个“刺激源”: ①环境刺激 过于嘈杂的氛围会让患者的大脑应接不暇,要是超出了承受极限,就会引发认知混乱和情绪应激。所以精分患者更适合安静、熟悉、简单的环境,比如整洁的卧室、清晨或傍晚的小区花园散步。 ②情绪刺激 这可比环境刺激更伤人。一种是家人的指责(能不能别给我添麻烦),会让患者觉得自己被讨厌、被抛弃。还有一种是过度关心,比如每天问他们的状态如何,有没有哪里不舒服,患者会觉得自己时刻被人关注,反而会加重抵触情绪。家属用温和、适度的沟通方式即可,给彼此留一点空间,不要总是盯着患者。 ③生活作息刺激 混乱的作息可能会让神经功能紊乱,成为复发的“导火索”。所以要早睡早起,周末也别熬夜;三餐时间固定;每天安排一些简单的事,让大脑稳定运转。 ④食物刺激 这个也是我叮嘱很多遍的,烟、酒、咖啡、奶茶会刺激本不稳定的大脑,同时还要避免食用辛辣、过咸的食物,这都可能间接刺激神经。 康复是一个慢慢走的过程,理解患者的“不一样”,陪他们慢慢适应生活,直到能够回归社会。#成都精神科 #精神分裂症 #精分患者 #受刺激 #情绪问题
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