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他们高挑、修长,却有一颗“易碎”的心——认识马凡综合征 一、什么是马凡综合征? 马凡综合征(Marfan Syndrome)是一种结缔组织遗传病,由于FBN1基因突变导致体内弹性纤维结构异常,使全身“韧带、血管、心脏、骨骼”都变得脆弱。它不是罕见的“怪病”,平均每5000人就可能有1人患病。 二、身体特征:高挑背后藏着风险 许多马凡患者在外形上有一些典型特征: • 身材高瘦,四肢和手指异常修长(“蜘蛛指”) • 臂展明显超过身高 • 胸骨塌陷或凸出(漏斗胸/鸡胸) • 关节过度灵活 • 眼睛晶状体脱位,近视严重 • 面部较长,下颌尖细 这些特征常在青春期被发现,但真正威胁生命的,不是外形,而是血管与心脏的隐患。 三、最致命的危险:主动脉扩张与夹层 马凡综合征最严重的并发症,是主动脉根部瘤样扩张或主动脉夹层。 主动脉根部就像心脏的“出水口”,一旦因组织脆弱而膨胀、撕裂,可能在数分钟内危及生命。 典型信号包括: • 胸骨后或背部撕裂样疼痛 • 血压突然下降或上肢血压不对称 • 晕厥、呼吸困难、出冷汗 因此,马凡患者应定期做心脏彩超和主动脉CT,一旦主动脉根部直径超过45~50 mm,应考虑预防性手术干预。 四、David手术:保留瓣膜的“重建奇迹” 过去,主动脉扩张常用Bentall术(人工血管+人工瓣膜置换),但需长期服用抗凝药物。 如今,David手术(主动脉瓣再植入术)成为马凡患者的理想选择: 外科医生将患者自己的主动脉瓣完整保留,并将其重新植入人工血管内,同时修复根部结构,使主动脉既安全又具生理功能。 这种技术能避免机械瓣“咔嗒声”和抗凝风险,术后瓣膜功能长期稳定,让患者恢复自然心动节律。 五、与时间赛跑,但希望可期 马凡综合征不是绝症。 只要早期识别 + 定期随访 + 适时手术,患者完全可以拥有正常寿命。 那一双长手长脚的青年,也能像常人一样奔跑、拥抱和生活。 #马凡综合征 #主动脉根部瘤 #主动脉夹层#医学科普
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