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爱喝酸奶的心云1周前
浙大学姐手把手学生物！从0速通基因突变 欢迎来到你的免费生物网课！ 这期视频是高中生物《必修二》5.1 基因突变与基因重组，更多干货持续更新中～ 让我们一起快乐学生物！欢迎关注➕收藏哦～ #学霸秘籍#高一#高中#高中学习方法#高中生物 #2026高考 #抖音精选高考应援联盟
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协和骨科张波医生2月前
强脊基因阳性是不是强直性脊柱炎？ #武汉协和骨科张波医生#医疗健康创作训练营#抖出健康知识宝藏#新年囤点专业货#春节世界观察
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中医郝晶教授5月前
基因突变病，两件事要防#基因突变 #白血病 #中医郝晶
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苏大附一血液科傅琤琤2月前
伴有基因突变，控制毛病避免往前发展 #基因突变 #血液病科普 #血液病医生 #医学科普知识分享
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孫又一11月前
炸裂事件之 令人羡慕的“病” 先天健身圣体 #金刚芭比 #基因突变 #剧情
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你通透了吗（姚老师）4天前
染色体组的概念，高中生物必修二，知识点讲解。 #高中生物知识 #染色体组 #生物变异 #高中生物 #必修二
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丁荣晶-心脏康复5月前
出现这几种情况，要考虑是基于突变 #医学科普 #肌肉萎缩 #基因突变 #罕见病 #抖出健康知识宝藏
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老国产放映厅18号1周前
《摩登家庭》每个人体质不一样，也许真的是基因突变 #每周B看
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胸外科谭强主任9月前
亚洲女性常见EGFR基因突变 #抖出健康知识宝藏 #健康科普有真知 #肺结节 #egfr突变
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郑钱儿家的营养笔记3周前
多动的孩子与基因突变 #郑钱儿家的二姐夫 视频内容仅对相关报告的解读，非医疗科普，如有不适，请线下就医
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胸外栾医生1周前
什么是基因检测？靶向药出现副作用怎么办？#基因检测 #靶向药副作用 #egfr突变 #alk突变 #肺癌
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甲乳有老龚 龚勇医生5月前
甲状腺 基因突变？ #抖出健康知识宝藏 #我的年度健康盘点 #龚勇医生 #甲状腺结节 #抖音精选
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腰部康复-冠君康复大师姐3周前
腰痛不是病，是你的基因开关搞错了#腰痛 #腰疼 #腰 #康复 #运动康复
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杨进刚阜外医生1年前
发现基因突变，该怎么办？ #抖出健康知识宝藏
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东方医院李玮5月前
重新认识基因突变：误解之外的科学新解 #肺癌 #基因突变 #医学科普 #东方玮哥 #基因检测
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假装闲的付医生7月前
甲状腺癌的BRAF基因突变是什么？严重吗？ #甲状腺癌#医学科普 #涨知识 #抖出健康知识宝藏 #健康科普破圈计划
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胡思莫老师不姓胡1周前
遗传题之基因突变的特点 听懂在评论区扣"1"哦，快点加入你的收藏夹吧!#中伙伴计划 #高一生物 #高一生物必修二 #高中生物怎么学 #基因突变
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一起生物课件3天前
《基因突变和基因重组》打磨二三十遍！ 本期更新高中生物必修二《基因突变和基因重组》，课件共43页。 #生物 #一起课件 #必修二 #高中生物 #基因突变和基因重组
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彭大叔4月前
人类起源 人类起源基因突变#老彭说#人类起源
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语璇妈妈3天前
基因突变是没得治了，我只是想给孩子缓解病情，好好吃口饭，好好睡个觉，仅此而已
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宋主任谈优生3周前
男方有基因突变，是常染色体显性遗传，会有百分五十遗传给孩子，备孕要怎么避免呢#多囊肾 #基因突变 #孕检 #湖北省妇幼保健院优生遗传科 #硬核健康科普行动
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枫爸的康复日记2周前
发育迟缓孩子做基因检测，异常了不要慌，我们先要知道基因到底是啥作用#发育迟缓 #儿童康复 #基因检测 #基因突变 #康复日记
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拾光 | 90后生命陪伴者5天前
走路腰腿痛，是骨转移还是一场虚惊？！#中医 #坐骨神经痛 #肺腺癌egfr基因突变
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梁主任软外说5天前
强直性脊柱炎你真的知道吗？看完这个视频你就明白了#强直性脊柱炎是什么
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蛋仔妈妈（带娃打怪兽）1周前
怎么会有基因突变这样的病，为啥偏偏发生在小小的你身上#母婴日常互动 #甘肃宝妈 #照顾婴儿的日常生活
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神经科医生高主任10月前
基因突变导致的“脑中风”？ 医生揭秘CADASIL的4个危险信号！#白大褂朋友已在线 #听医生一句劝 #偏头痛 #偏头痛有什么症状 #缺血性卒中
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河北省名中医吴维海教授2天前
MDS伴环铁SF3B1基因突变血小板从20到120 现在治疗贫血#贫血 #骨髓增生异常综合征 #血小板低 #MDS #基因突变
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天山童姥2天前
基因如同身体的生命图纸 多方面易引发基因突变 养护细胞，稳稳守住自身健康 #基因突变 #内源性养护 #健康认知#养生 巴马
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王静依医生5月前
BRCA基因的是与非（第一部分）#遗传性#基因突变#癌症#医学科普 #每日分享
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万象动画志2天前
第9节 分子生物学入门 初中层级：遗传病、基因突变和优生优育 #知识分享 #科普
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癌症的那些事-王林伟1周前
从父亲这边遗传过来的乳腺癌#医学科普健康 #遗传性乳腺癌 #brca基因突变
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胡思莫老师不姓胡1周前
遗传题之设计实验判断变异类型（基因突变or基因重组） 听懂在评论区扣"1"哦，快点加入你的收藏夹吧!#中伙伴计划 #高一生物 #高一生物必修二 #高中生物怎么学 #遗传题
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杨老金3周前
孕33周5突发基因突变引产之为何那么晚才发现基因突变 检查初期侧脑室增宽 选择没有做羊穿 除了觉得有风险和贵 另一方面是当时觉得有点过分检查了 自认为夫妻双方没有任何病史 夫妻双方身体健康年龄也不算大 基因和染色体异常的概率很低 不可能发生在自己身上的 谁知道造化弄人 接受抱抱出去旅个游 下次带好礼物健健康康回来 #侧脑室增宽#胼胝体发育不良 #基因突变 #真实生活分享计划 #羊穿
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路承医生4天前
甲状腺穿刺 基因检测BRAF突变 是不是更容易复发? #穿刺#抖出健康知识宝藏#甲状腺癌#我的年度健康盘点#甲状腺结节
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淋巴瘤医生易树华博士4天前
TP53突变=无药可救？基因检测报告解密！ #关于肿瘤的那些事儿#全国肿瘤防治宣传周#抖出健康知识宝藏#慢性淋巴细胞白血病#天津血研所惰淋专科门诊
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小袁医生—解码结直肠癌4天前
#肠癌 #基因突变 #医学科普 #抖出健康知识宝藏 #十亿流量扶持计划
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刘秀玲5天前
BRCA基因突变 女性高危预警 #关于肿瘤的那些事儿#全国肿瘤防治宣传周#抖出健康知识宝藏#医疗健康创作训练#women的健康我们帮
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小李李（火棉胶宝宝）1周前
基因突变引发的罕见病，是身心双重的折磨与煎熬。继续加油我的宝宝👶 #愿宝贝健康快乐成长 #创作者中心 #创作灵感 #吃辅食的样子 #基因突变罕见病
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梵高的耳朵4天前
马凡综合征 马凡综合征（Marfan Syndrome, MFS）是一种**常染色体显性遗传**的**结缔组织病**，因**FBN1基因突变**导致，俗称“天才病”，核心危害是**心血管系统并发症**。 ### 一、病因与遗传 - **基因**：15号染色体FBN1基因突变，导致原纤维蛋白-1缺失，结缔组织强度与弹性变差。 - **遗传**：常染色体显性遗传，**50%**概率传给子女；约**25%**为新发突变（父母无病）。 - **发病率**：约**1/5000~1/3000**，男女无差异。 ### 二、典型表现（三大系统） #### 1. 骨骼系统（最直观） - **身材**：**瘦高**，臂展＞身高，四肢细长（蜘蛛指/趾）。 - **胸廓**：漏斗胸或鸡胸。 - **脊柱**：侧弯/后凸。 - **关节**：过度松弛、易脱位；扁平足。 - **面容**：长头、高腭弓、牙齿拥挤、下颌后缩。 #### 2. 眼部（高风险） - **晶状体脱位**（约60%）：最特征，多向上方脱位。 - **高度近视**：常＞600度，易视网膜脱离。 - **其他**：白内障、青光眼、虹膜震颤。 #### 3. 心血管（最致命，95%死因） - **主动脉根部扩张**：青少年期开始，逐渐发展为动脉瘤。 - **主动脉夹层/破裂**：血管壁撕裂，突发剧痛，死亡率极高。 - **瓣膜病变**：二尖瓣脱垂、主动脉瓣关闭不全，可致心衰。 ### 三、诊断 1. **临床评估**：骨骼、眼部、心血管典型体征+家族史。 2. **心脏超声**：核心检查，测主动脉根部直径、评估瓣膜功能。 3. **基因检测**：查FBN1突变，**确诊金标准**。 4. **眼部检查**：裂隙灯查晶状体，眼底镜排查视网膜病变。 ### 四、治疗与管理（无法根治，重在控风险） #### 1. 药物（核心：延缓主动脉扩张） - **β受体阻滞剂**（如美托洛尔）：一线，降低心率与血压，减轻主动脉压力。 - **ARB类**（如氯沙坦）：联用可增强效果，尤其儿童/不耐受β阻滞剂者。 #### 2. 手术（关键：防夹层破裂） - **主动脉置换**：根部直径≥50mm或年增长＞5mm，择期手术（Bentall/David术式）。 - **瓣膜修复/置换**：严重反流时。 - **脊柱侧弯矫正**：＞40°进
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小袁医生—解码结直肠癌6天前
#肠癌 #braf基因突变 #医学科普 #抖出健康知识宝藏 #靶向
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珍珍在抗白的路上4天前
白血病人的日常
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上海肺科王雷3天前
什么是KRAS G12C 突变 #肺癌 #罕见靶点 #基因检测
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细节2天前
#胰腺癌晚期 #Rmc6236#kras突变 #
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盘州市人民医院胸外科兰医生6天前
EGFR基因突变是啥？#盘州市 #盘州市人民医院胸外科 #基因突变
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肺癌医生韩宝惠4天前
基因检测的"丰度值"到底是什么？基因突变丰度越高靶向疗效越好吗？双靶点情况下如何选择靶向治疗药物？#肺癌 #靶向治疗 #基因检测 #ALK #医学科普
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甲状腺乳腺疝外科王晓明主任1周前
深度解读BRAF基因突变临床意义（二） #甲状腺结节 #甲状腺癌 #braf基因突变 #医学分享
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北京协和陈曙光教授3天前
穿刺可疑甲状腺癌，检测出基因突变 #甲状腺癌 #甲状腺结节 #北京协和医院陈曙光
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小儿神经内科王莉医生5天前
不明原因运动障碍详解葡萄糖转运体1缺乏征 #葡萄糖转运体1缺乏征 #小儿神经内科 #腰穿
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胸外科郑于臻医生1月前
这种基因突变，终于有靶向药了！ #women的健康我们帮 #全国肿瘤防治宣传周#抖出健康知识宝藏 #关于肿瘤的那些事儿 #抖音精选app
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至尊版3天前
真性红细胞增多症 真性红细胞增多症#真性红细胞增多症 #医学知识科普
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生殖中心马翔医生8月前
父母身体健康 胎儿基因却出现异常？马主任：可能是新发突变#怀孕 #基因突变 #胎儿发育 #三代试管 #备孕
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复旦儿科神经科丁主任3周前
有一种怪病叫过马路就“腿软”，误诊率极高的PRRT2基因突变 #关于肿瘤的那些事儿 #全国肿瘤防治宣传周 #抖出健康知识宝藏 #基因 #PKD
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@抱抱的妈妈2天前
发个库存吧#试管#早产儿#基因突变#罕见病#抱抱加油
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颀思诺想3月前
雷特Rett患者的真实生活，被基因突变禁锢的身体和灵魂！ #健康乘风计划 #抖出健康知识宝藏 #青年创作者成长计划 #rett综合征 #雷特综合征
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钱巧的喜阳阳1月前
家有癫痫孩子的家长一定要看这条视频#癫痫就可以 #癫痫 #特殊孩子的生活日常
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椰菜君3月前
不是所有的基因突变都要等基因编辑技术 #科普 #基因 #自闭症
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老高与小茉持续更新中1周前
自私的基因#基因 #老高与小茉视频 #老高与小茉会员 #老高与小茉 #基因突变
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星星咘宝9月前
第2集 世界上有一种痛叫基因突变#基因突变 #罕见病 #vlog日常 #陪孩子一起长大 #全面发育迟缓
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康敏娘（守护基因俩孩子）4月前
两个孩子的基因突变改变了原本幸福美好的家 有时候会很焦虑很崩溃 怎样才能恢复健康 女儿基因突变癫痫大发作 吃药也抽的那种 儿子基因突变进行性肌营养不良 每过段时间的腿疼腰疼 真是心疼到窒息 心如刀绞一样疼痛又无能为力！跪求老天爷求你眷顾孩子 哪怕我没有寿数都行！
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北部妇产胡燕3天前
地中海贫血对孩子的影响！ #地中海贫血 #地贫基因突变 #好孕医生胡燕 #重庆北部妇产 #基因检查
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宋主任谈优生3周前
年轻漂亮却患上这种疾病？！基因突变硬气也可能会遗传给下一代的罕见病！#罕见病 #基因突变 #备孕 #湖北省妇幼保健院优生遗传科 #硬核健康科普行动
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妇科叶磊医生3周前
BRCA基因突变的危害有哪些？ #brca1基因突变 #卵巢癌手术 #乳腺癌 #一妇婴叶磊医生
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郑钱儿家的营养笔记6月前
基因 个人建议仅供参考，如有不适，请线下就医#郑钱儿家的二姐夫 #郑钱儿就是二姐 #基因 #抑郁 ⚠️ 修正第五个检测是AADTA
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天上的云3天前
自由 我知道我的状态不对了，但我没招了。我现在的状态不是不开心，也不是难过，就是一种淡淡的无能为力和麻木。就像这雨水漫过这天际，当我低头时，比疲惫先来的是眼泪#基因突变罕见病 #情绪
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