染色体13 18 21分别表示什么

最近呢，有一种说法说的是无创 dna 十八号染色体，如果这个数值是一个正数，而且大于十三号和二十一号染色体，那么就是女儿，反之则为儿子。这个说实话我们还第一次听到 啊，没有这种说法，因为我们无创 dna 他是一个筛查，所以没有和男女有关的一些直接的相关性，他会提示我们高风险、低风险。如果是高风险的话，那么我们需要进一步的做产前诊断， 你说我们的羊腿穿刺等等，如果是低风险的话，那我们就进入下一步的常规的产检流程。

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融创了主要查的是胎儿的染色体，他原理呢，就是从妈妈的血液里面分离出宝宝的游离病 a， 非常的准确性比较高。那么他主要查三条染色体，十三号、十八号和二十一号这三条染色体。我们人的染色体都是这样成对排列的， 一对一对的，我们把它编成号一号、二号、三号，这样编的变成十三号、十八号，二十一号染色体如果有异常的话，孩子是有会有严重问题的，像十三号和十八号的话，基本上这种孩子就早期就流产了， 是活不下来的。但是二十一号染色体如果异常的话，孩子是正常能活下来的，但是呢，出生以后呢，他的智力有严重的问题，就是我们所说的唐氏综合征的孩子，这个听说过吧？唐氏啊，就是他身体是绿啊，跟一般人好像也没什么两样，但他有一些他特征性的一些面貌啊，比如说 两个眼距宽呀，耳背低呀，然后笑起来傻傻的呀，主要他的智力是异常的，他不能够承担社会责任和家庭责任。所以无创呢查的这三套染色体，那无创呢，他的准确性对于二十一三体的准确性是最高的， 就是他的准确性可以达到百分之九十九点九，但是尽管他的这个准确性这么高，但是我们不能把它作为一个诊断的依据，因为毕竟他是筛查啊，那么他也有可能会出现假阴性的情况。什么叫假阴性？就是你出来的结果，是正常的结果，生出来的孩子 就是一个烫事啊，像这种情况是非常非常少见的，但是一旦出现的话，后果也是比较严重的，所以呢，就跟你讲一下，这个不是百分之百，不是说无创作啊，万事大吉了，啥也不用做了， 无偿做完。如果是低风险，后面的筛查，超声的筛查还是要要要进行的。好吧？嗯，现在明白了吧？嗯，好嘞。

无创为什么只重点关注这三个三体？现在我有一个疑问啊，我们为什么只重点关注二十一三题、十八三题、二十三三题，其他条我们为什么不查呢？ 这是一个爱思考的孕妈。是，原因是这样的，因为在我们这个一号到二十二号这个二十二对抗染色体当中， 只有十三、十八和二十一这三条染色体的三条是可能会他要会活着生下来，虽然说是他有多发的结构异常，未来可能会有致命障碍，但是他是可以活着生下来的。但是像其他的染色体，比如说是一号、二号、三号这样的染色体，由于他时代 包含的遗传信息太多了，他很淡，如果说他真的出现了错误的话，那么这个胚胎有可能对他来说就是一个致死性的，他不可能说是可以活到我们这个 甚至到足月，甚至呃活产生下来。所以说那部分呢？他可能在早孕期就已经遭到了自然淘汰，或者直接就不能够着床，但是这三条就因为这个他可以活着生下来。但是由于存在很多的这样的呃，一些发育结构方面的问题，是我们重点要预防的筛查， 主要就是这个原因。好，我明白了。

这个是我们染色体核心的一个报告图啊，无创呢，主要是给大家查十三号、十八号和二十一号这三对染色体啊。为什么查这三对染色体呢？是因为这三对染色体如果出现三体的情况下，孩子可以生存， 就这孩子虽然不正常，会出现智力第一，会出现发育异常，会出现畸形，但是这孩子能活，如果你要不检测出来的话，这个孩子生了对家庭影响很大。举个例子，其他的染色体，像十六号染色体三体，这个就是我们常见的流产的原因，我们这个十六号染色体三体，基本上这孩子百分之百活不了啊， 他会在发育的过程中停止发育，这个他自动就形成一种优胜劣汰了。所以这个筛查我们不需要去做，但是像十三号、十八号和二十一号，我们一定要去做检查。在无创出来之前呢，我们主要筛查的方法就是糖筛啊，我们糖筛主要是查十八号染色体、二十一号染色体以及中堂会有一 开放性的神经管缺陷的一个筛查，这个是无创没有的啊，所以这两者到现在为止还是各有各的优缺点。那至于选哪个，还是根据你个人的情况去选择啊，现在并没有谁能完全替代谁， 为什么这么说呢？从准确性上面来讲，无创 dna 关于这些染色体的这个筛查，准确率肯定是要高一些，要比糖筛的准确率高一些，因为糖筛他是通过查你体内的一些啊激素或者是因子来间接的判断这个孩子有没有问题。比方说甲胎蛋白 啊，比方说我们体内的磁三醇、 h、 c、 g 这些问题，就造成他的检出率没有那么高。说为什么叫唐氏筛查，就是为了主要筛二十一号三体，二十一号三体叫唐氏儿吗？那做唐氏儿的话，他的阳性检出率大概只有百分之六十到百分之八十，换句话讲，将 四分之一到五分之一的这个唐氏啊，我们通过唐筛没有办法检测出来，这是一个问题。第二个呢，唐筛检出到阳性的这些人里面，他的阳性预测值只有百分之一到百分之二，意味着什么呢？一百个 唐山高风险的人群，其中只有一到两个真正的有问题，大部分是没有问题的。你做了阳川以后会翻盘的，所以他的准确率真的没有大家想象中那么高。如果你真的唐山查出来高风险了，也不要很紧张。我们还有第三个方法，就是做阳川啊， 无创也好，唐山也好，一旦发现高风险，一定要去做。杨川，这是我们最后一个守门啊。杨川呢，他的检测范围就广了，杨川是针对所有的染色体，他都会给你做检测，而且呢检测比较准确，所以他叫做诊断，只不过是他的缺点是这种有创的，但是这种创伤大家也不用 很担心啊。以前比较高一点，以前拿到数据是百分之零点一到百分之零点五，就是千分之一到千分之五这么个流流产的风险，现在拿到的是万分之六以下，这个风险非常的小啊，对于 这个染色体的风险来讲小多了，所以我们要权衡利弊，以后选择一个最合适。我们唐筛相比无创来讲，第一便宜，第一便宜真的是很便宜，他，他比无创来讲要省钱多。第二，唐筛有个什么样的好处呢？他除了对于孩子染色体方面的判断以外， 刚才讲了中期中堂的是开发经营神经管缺陷，这个是无创不具备。第二个，唐筛除了对目标的十三、十八、二十一三条染色体以外，其他的染色体数目或者结构出现的异常很有可能也会反映在你唐筛的一个数值上面。所以说 唐山高风险不一定只提示了这三染色体有问题，也有可能其他染色体出问题，他能查到。第三点，唐山还有个什么好处？他因为查了一些生长因子以及呃血液的一些指标， 他会反映出来其他的一些信息，比方说孩子胎盘的情况，胎盘功能会不会有生长发育的受限，会不会有胎死宫内的可能，会不会有先兆子纤的风险，这些东西是无创不带有的， 这是他独特的地方，所以唐山有他自己的优势，所以这么多年无创年上来多长时间了，也没有说把唐山就给全部替代了。 为什么就是因为无创也有自己的局限性无创呢？现在主要市面上有两个版本，一个版本就是普通的，就是我刚刚讲的二十一、十八还有十三这三对染色体，一个检查普通版本的，然后还有一个加强性的，加强性的很很有诱惑力，现在 很吸引人。这个 plus 版本目前啊政府没有覆盖的啊，全部靠自费，非常的昂贵，而且他也是只是给你增加了我们刚才讲的这个 x 染色体、性染色体以及一百种微缺失、微重复综合症， 他判断不出来，他查不出来，你比方说平衡移位查不到，平衡的这种呼唤查不到，然后有一些嵌合低比例的查不到，单轻二位体查不到，因为他是把染色体打断了去测的， 所以这种布局上面的这些问题他都是查不到的。所以无创的还有自己的缺陷啊，没有那么那么高的。当然了这个无创的技术也在不断的精信， 相信以后如果说我们的这个基因测序，三代测序如果能普遍开展起来的话，那这个很有可能无创有一天能能替代唐山。当然了这个三代测序第一刚研发 出来，还没有投入商用，在即便投入商用了非常的贵，一般人家庭做不起，所以未来如果说这个成本能下来，然后准确率能上去，所以如果三代哪一天普及了很多问题，相信都有很好的解决方法。

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染色体检查结果，当我们抽完血二十一天，拿到染色体报告的结果的时候啊，我们可能会发现几种情况，一种完全正常，正常就是男的四十六 xy， 女的四十六 xx， 然后剩下来的呢就是那些不正常的， 有的时候我们会看到啊，这个染色体上我们说多了一小段，但是呢医生跟你说啊，不用担心啊，这个跟怀孕啊，跟流产啊都没有关系。这种呢我们叫做多肽性，所有的正常人当中啊，他的发生几率是比较高的， 然后呢也没有发现他跟哪个疾病有关，因此我们把它叫做染色体的多肽性，你放心啊，不要太纠结， 还会有一些异常的情况呢，他就跟流产就是有非常大的关系了，比如说他某一段的这个染色体上呢，这一段 他和另外一条染色体上的一段交换了位置，我们叫相互异味，这种相互异味呢，会可能会产生十八种不同的这个配置，这种十八种不同的胚胎，那这个里面呢，有十八分之十六 这些胚胎的话，都是异常的，或在这个女性的子宫里面着床了，他会被停掉，或者他就不能着床，因此我们说这个不正常的几率有九分之八。还有一种异味呢，叫罗氏异味， 他这个里面啊有四分之三的这个胚胎啊，可能会不着床或者是流产掉，因此大家就想想看，如果碰到了这两种染色体的异常，反复流产的几率是很高的， 因此我们要让这样的患者呢，不光是要找到这样的原因，我们还要建议这样的患者去做三代试管婴儿来降低反复流产的这样一个几率，所以你说这个染色体的检查是不是很重要呢？

我现在已经三十周了，二宝是男孩还是女孩？对于我这种平时看电视剧都得先看结局的人来说，真的是太着急了。上次我问医生是粉色衣服还是蓝色衣服呀，医生告诉我， 你要是纠结就买白色的，这个色通用。我整理了一下网络流传看男女孩的方法，凹肚脐是女孩，凸肚脐是男孩。胎心，心率高是女孩，心率低是男孩。第一次 b 超，胎囊是圆形的是女孩。胎囊是长条的是男孩。 孕期不爱吐的是女孩，孕期爱吐的是男孩。孕妈妈变美的是女孩，变丑的是男孩。无创 dna 十八号染色体大于十三号和二十一号且为正数的是女孩，反之则是男孩。 问题来了，这几个结果互相冲突怎么办啊？我回老大的时候就互相冲突，这回二宝还冲突。其实以上没有一个是科学的， 目前所有可以在孕期科学看待女孩的方法都是咱国家禁止的。所以啥也别信，只要不抱有预期，就不会有失望，剩下的全是惊喜。你还听过啥小妙招啊？快来分享一下！

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oh， my god， 这是俺的 baby。

姐妹们帮我看看，以你们的经验，看得出我的是男孩还是女孩吗？

唐史筛查高风险的时候，有百分之九十以上的概率都会翻盘，而无创 dna 如果提示是唐史高风险的时候，这时候翻盘的概率只有千分之一到百分之一。如果无创 dna 提示是十八三的高风险的时候，他翻盘的概率会比唐史 高风险更高一点。如果是提示十三三类高风险的时候，翻盘的概率会更高。如果是无创 da 提示的是 x 染色剂或者是 y 染色剂偏多或者偏少的时候，他翻盘的概率会比前面的会更高。 当然如果你做的是无创 plus， 他提示其他染色器有异常的时候，这时候他翻盘的概率会比前面的会更高。所以说如果这种你做了筛查是高风险的时候，不要轻易放弃，然后去做产前诊断，我们遗传咨询医生会帮你守好这最后一道缝线。