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相信很多的慢力患者都听过基因突变,这个这是什么意思呢?说起基因突变,就不得不提起染色体,染色体是由我们人体各种基因组成的,储存着我们的所有的遗传信息。染色体就像是一张图纸, 根据这张图纸制作出来去执行各种功能的东西,就叫蛋白质。简单理解就是基因构成了染色体, 形成了蛋白质,所以一旦基因发生突变,那么染色痣也会跟着变化。曼丽的癌基因是以下 a 表融合基因,这种癌基因突变形成的癌蛋白具有异常增高的 老氨酸肌,没活性,就导致了慢力的发生。如果我们有办法抑制住这种癌蛋白的活性,那是不是就能治疗慢力了呢?所以慢力患者现在服用的各种 把香药都属于老氨酸积酶抑制剂,英文简称是 pk i, 作用其实就是抑制癌蛋白的活性,跟它的活性的部位结合就能发挥阻断的作用。但是如果基因发生了突变,癌蛋白上面的 活性部位也会跟着变化,那么我们的抑制剂也就是靶向药就没有办法去发挥抑制作用了,也就是我们常说的产生了耐药性。曼丽耐药有很多原因,基因突变是其中最主要的。关注,我和黎医生一起认识曼丽。

那我们怎么来确认呢?也是要做骨髓染色体的检查,同时呢,做基因的检查,我们叫一个肺成染色体, ph 九号染色体和二十二号染色体发生了互换,正是因为这个染色体的互换呢,导致了一个融合基因,我们叫 b、 c, r a、 b l, 这个融合基因有这个阳性,我们就可以诊断您是慢性粒细胞性白血病,白细胞也高,中性粒细胞也高,可能有脾脏肿大。而 bc, b, c r a、 b l 融合基因是阴性的,变成染色体呢,也是阴性的, 那我们就会诊断是慢性、中性粒细胞性白血病,中性粒细胞的比值要在百分之八十以上,分叶和成熟的粒细胞的比值呢,要在百分之八十以上。那么还有第三种情况, 就是白细胞也高,中性粒细胞也高,但是同时呢,外周血可能会有一些比较早期的幼稚的细胞,肺成染色体也是阴性的, b c r a b l 这个融合基因也是阴性的,这种情况下我们诊断什么呢?不典型慢立。
