21三体综合征临界风险小孩能要吗

以前的大家的观点就是什么多子多福，后来一次性计划生育呢，都不愿意生了，现在呢 再生，但是就是生一个，生一个或生两个，但是呢对质量的要求都是非常高的，这也能够理解，因此大家特别担心的就是生出来呀，质量不高，比如说 我们最常见的二十一三体综合征，就是这个谈事儿。因此呢，我们医学上呢，以最主要针对这种二十一三体啊，十三三体啊，十八三体啊，采取一些筛查的措施， 但是他其间都会有相的阶段值，比如说我们这个傥史筛查，我们阶段值就是两百七十四分之一，或者是两百七十左右，我们以他为一个阶段值，当 你这个数值在两百七十到一千分之一的时候呢，这个时候我们认为它就是个临界风险，也就是说在一千个人里面可能会有一个发生这样风险呢，我们把它叫临界风险，也叫中风险。 碰到这种情况呢，我们要进一步采取其他的措施，比如说建议患者进行怎样呢？无创的 dna 的检查，一般也就是抽妈妈的这个外周穴啊，然后来进行这个检测， 一般都可得到比较准确可靠的结果。但是在这里唯一他给出一个呢，哪怕是那样的话，他也仅仅是一种筛查，已经的筛查并不能达到准确率是百分之百啊，一般可达到百分之九十五以上啊。

他就是一个早晒有点异常，我不会喝水，然后就想问我， 医生讲了一路哭一路哭，哭了一天，哭啥呢？就这一个理念，风险你根本就没有必要。那个医生他说的很严重，说这个嫂子你要找他，说的不行就不要了什么的， 哈哈哈，所以我就想到你前女友来了，就这样，你，你不用那么担心，如果我按血清血的筛查去做染色体，呃，如果他不正常，这，这还只是个临界风险， 我就是按高风险去做，是真的，二十一三题的这个可能性仍然是很小的，不要那么 那么紧张，知道吧？实际上我们平常如果看到一个早筛是一个临界风险，然后我们就说，啊，那你就等着这个中筛的时候再说吧。嗯，中筛再看一看，如果中筛，嗯，这个看了都是临界风险，那你 你就做个无创的，然后如果是风沙的时候又是正常的，那你就到时候再做四维彩超，然后四维彩超如果做了都还是好的，那你就做个五创，如果四维彩超做了又有问题，那到时候就抽个凉水， 反正都不晚的。不过呢，就是倒一点，做一下武创的呢，也是可以的，你做一下是可以的，但是，但是没必要那么担心，知道吧？

其实做唐氏筛查也就染色体异常的筛查，不仅仅是二十一三 t， 还有十八三 t， 十三三 t 我们通常呢是叫唐氏筛查，那现在呢有两种的检测方法，一种呢就是生化筛查，我们通常讲的澡堂和中堂，我们一般用的中堂的总的检出率其实是不高的，大概在百分之六十五到七十左右。呃，所以他不是一个特别敏感的一个 检测手段，在这些的唐氏筛查是高风险的病人当中，你去做阳川的话，大概真正有问题的宝宝是个位数的，可能是百分之二到三，通常不会有超过百分之十。所以如果是中唐是高风险的话， 如果是做羊穿，大概率其实宝宝还是好的。所以像这种情况的话，我们不必过于担心，可以做羊穿 确认。另外一种这个方法呢就是无创 dna， 无创 dna 的他对二十一三 t 的检出率呢可以高达百分之八百九十九。现在很多的医院，很多的地方，在这个经济条件允许的情况下，我们基本上是开始逐渐的用无创 dna 来取代中堂了。

唐氏综合症的筛查是我们国家最早开展的产权筛查之一，这个部分钱是国家掏的，为什么要把它纳入国家财政去负担？原因就在于这种二十一三体背后会有好多的问题产生。首先从先性病的发生来讲，这种孩子他的器官好多，这种先天畸形 发生率是比正常人高很多的。那你发生了畸形怎么办？就要做手术，做手术不能从根本上解决他的问题，因为他是染色体异常嘛。尽管现在有个别地方报道基因治疗这个，但是很难做到。根本上来讲他是没法治疗的，对医疗资源的浪费， 而且外观长得跟正常孩子不一样。再一个他的智力低下，我们要去靠康复，靠社会去培养他，花费很多社会精力啊。父母至少要有一个完全靠到这个孩子身上啊，增加了家庭负担，这些都是不让这个孩子出生的原因。

哎，医生你看一下我这个这份羊水穿刺报告有问题吗？嗯，你这份报告有问题，这个羊水报告提示这个胎儿是一个二十一三体综合征， 那这二月三的很严重，这份报告是比较严重的，因为这个胎儿每一个细胞里面都多了一条二十一号染色体，他出生之后一般都会有智力障碍或者是特殊的面貌，所以是比较麻烦的。 那就是不建议要了是吧？这种情况我们一般是建议考虑终止妊娠。嗯，因为他出生之后是一个非常明确的一个出生缺陷的疾病，而且因为他的细胞里面都多了一条二十一号染色体，咱目前也没有很好的办法对他进 治疗，所以就是治不好。那这种情况呢，对于你们来说最好的就是考虑终止妊娠。你们还比较年轻，如果你们打算生下这个宝宝之后呢，他就是一个特殊儿童，那你们的家庭可能就会承受很大的经济负担 或者是心理负担。那因此呢，我们一般建议这种情况最好是考虑中指妊娠。 那这月份越大了要，这是要开诊断证明吗？这个是需要咱们诊断产前诊断机构 开具诊断证明回去才可以终止妊娠。如果没有这个诊断证明的话呢，是不能够进行终止妊娠的，因为咱们国家法律是有明确的规定，你也不用伤心。那，那这个，这个是给医 穿有关系吗？这个属于遗传病，因为他属于遗传物质改变了，但是他又不是传统意义上的遗传病。 传统意义上的遗传病呢？理解的就是一代一代传下去的这种称为遗传，可是我们现在呢，新的理论，新的概念，就认为只要遗传物质改变能够引起的疾病，我们都称为遗传病， 所以这个确实是遗传病，但是呢，你依然可以有机会生育健康的宝宝，这 需要我们下一次制定一个综合系统的方案来帮助你，所以你也不要灰心，也不要太过伤心，肯定会有办法来帮助你要健康宝宝的。

那也就是说不管这带不带，你们反正孩子都要了，是吧？啊？对对对，第一胎查出来是特纳意外怀孕了，坐着阳船就是这个结果，现在是二四四九，他现在就是一 q 二一 一六二一这个区域啊，确实在传统的一三月底呢，是一个热点，我们不说其他的光平台的元素，然后这孩子呢，我们都建议要， 还挺好的，因为你看他说的他的外显率是百分之三十九点四，这就是说明他并不是都会表现出来，他的意思是总有现成人 带这个东西，而我们平常健康人带这个缺失的人很难我完全获取，所有人都都找到，所以说他这个比例是远远低于百分之 三十九点六，那要在这个分母要再加一个零，也就是百分之五左右，那实际上现在国家的报了都能推荐利率就是百分之五点六，因此这个孩子我们建议还是要，但是呢还是要做一下夫妻双方的 记忆检查，做了没？没做，那也就是说不管这带不带，你们反正孩子都要了，是吧？对对，最好做一下，就在这个过程当中我们需要注意什么呢？正常的产检就行了，没有需要特殊注意的，谢谢你啊。

这一次你是这个胎儿的染色体异常，是二十一三体哈，这个也不是遗传，他有这种情况，下次怀孕的时候哈，就是在备孕的时候这个生活规律哈，不管是你和你丈夫都是不要熬夜，不要喝酒啊，抽烟呀这些哈，生活规律。然后的话提前三个月的话 吃这个叶酸是那个零点八毫克的。怀孕以后呢，来做产检啊，如果说到了十八周了，不管下一次怀孕孩子有没有问题，你也不用做唐筛了，也不用做无创，直接是要做央视穿刺的，知道吧？ 这次是个二十一三题哈，刚才说了他也不是遗传，下一次你也不用太害怕，下一次还是这种的可能性是非常小的，但是他确实比人家从来没怀孕过这种染体异常的人要高一点好吧？

有孕妈问孕期查出胎儿有问题，到底能不能要？那么这个要分很多情况。第一种情况如果宝宝是自死性的畸形，打个比方，比如说无脑儿、开放性脊柱裂、单腔心，严重的内脏外翻， 这种宝宝我们一般还是建议终止人生，就是遗产。还有呢就是宝宝如果合并有一些非常严重的染色体异常，打个比方，我们早期要做一个唐氏筛查啊，或者做无创，发现宝宝有二十一三体的问题， 或者十八三体，或者十三三体，那么这种宝宝以后的生活质量是比较差的，那么经过伦理委员会的讨论同意以后，这个可以自己选择是终止认 还是继续人生。那么另外一些宝宝呢？他不是非常严重的畸形，或者不是非常严重的异常，打个比方，比如说唇裂，一些可以手术矫正的心脏病啊，一些比较轻微的内脏外翻， 这个我们主张还是保留这个宝宝，因为目前的医学技术已经可以治愈这些疾病。

如果是确实是二十一三体，我们怎么办呢？就是我们说的有以下四个特点，第一，在早期容易发生流产，早产还有死胎或者心酸死亡。第二，如果他成活了以后呢，他可能平均寿命就二十岁左右。 第三呢，他的智商就是比较低，在五十到六十生活不能自理。第四呢，如果他存活下来，可能发生得白血病的机会，但还是高于二十倍。 所以因此如果在有生继而诊断是唐氏儿，可以考虑终止妊娠。如果在有生继而后诊断出来的， 那我们可能要做好充分的沟通和交代病情，也会参加我们医院的产前诊断中心的去讨论。那么什么叫有生机儿呢？在二十八周以下生的孩子叫流产， 其实在国外流产的可能就比我们的这个这个孕周可能会低一些，那么有生继而也是这样的。第一，在发达的国家他是二十到二十四周， 在我们国家我们是二十四到二十八周，有的文献上面记载的就是二十到二十八周，体重是五百到一千克之间的，孩子要有生机啊。

大家好，今天呢，和大家科普一下唐氏筛查的二十一三体综合征临界风险的一种处理方式。呃，如果这个患者没有呃高位因素，比如说高龄呃不良的生育史，胎儿结构的异常， 呃只是单纯的一个二十一三体的临界风险，那么它面临的是两种处理方式。首先第一个是可以做无创 dna， 因为无创 dna 呢，针对二十一三体综合征的检处率在百分之九十九，只有百分之一的漏水 啊。第二种选择方式呢，也可以直接进行羊毛枪的穿刺啊，进行产生诊断确诊啊，所怀的胎儿是否是二十一三体综合征。

这个宝宝有问题的几率还是挺大的。哎呦，太可怜了，天呐！这个宝宝有问题的几率还是挺大的， 主要是出现在哪一个方面呢？一个染色他基本上有两条，在二十一号多了一条，这就叫三体，如果是二十一三体明确的话，这个宝宝他的智力始终只有一周岁。他的外观长 长得所有的二十三级长得都一样，眼距堪而外低，他的脸比较平手，往往是通惯手，但不是所有的都有，你从 b 超下是看不出来的。他的筛查 本身就比较准确了，有的时候也会出现这种假阳性的几率，所以你必须得去确诊，他不能根据这个结果就直接饮掉，就是不能嫌麻烦，要做个羊水参刺，因为他这种 一般都是基因突变，这种和你们俩本身没有问题，你们俩一看你面容都是正常的，而且咱上次俩宝贝也都是好的，是不是？亲爱的？但如果他出了问题，我们没有筛出来，到生出来你才看到，那你只能养着了，家庭的压力就太大了。所以现在的话不要怕花钱，这就叫产前 诊断，能够筛出来的异常我们就早点处理。有的人即使是二十一三起，就是唐诗尔，他也会保留的，他们就觉得这是上天给他们的礼物，尤其是有一些宗教信仰，或者他们的心理就是这样子的，那我们也会帮他们保 这种在咱们国内会比较少。这种孩子他的生存不会太长时间，他容易受肿瘤啊，一些心理的疾病啊，因为他不太会和别人交流的。天呐！

唐氏筛查呀，可能有高风险、低风险或者临界风险，那么对于临界风险的这样的孕妇啊，常常我们提示这些孕妇当中出现唐氏儿的概率较低风险的孕妇略高一些。 这个时候呢，我们要结合我们这个孕妇其他的高危因素来确定我们有没有必要做这个养水穿刺。如果其他均是低风险，比如年没有年龄的风险，也没有其他的既往的不良的妊娠史， 那么这种临界风险呢，是可以做样式产次，也可以选择不做样式产次的，但是通常呢，作为医生都会告知告知风险，做还是不做呢？知情选择。

你好，你的唐山的结果是一个临界风险，对，你需要进行下一步的检查。你现在的话需要来神经县妇女保健院一楼四诊室为你讲解一下你的报告，大家说的那个结果报告有问题吗？ 嗯，我们这个结果的话是一个临界风险，唐山主要就是检查这个宝宝患唐氏综合症，这种病症概率有多少。临界风险并不代表说他一定有毛病的，一共有三个结果，高风险、临界风险和低风险。临界风险的话只是介于高风险和低风险之间，你可以理解为一个中风险， 他只是说这个宝宝的话有一定的可能性会发生这种二十一三级综合症，就是我们说的糖宝宝糖水儿，但是并不是说一定是有问题的，所以说的话我们下一步的话需要做一个进一步的检查来看一下。糖水的话他只有百分之七十左右的中性率，所以说的话他并不是确诊性的检查， 我需要下一步结婚了。下一步的话我们有两种选择，一个是无创 dna， 无创 dna 的话我们医院可以做是抽血的。还有一个是延安川字，延安川字的话准确率的话是百分百的，他就是确诊性的检查。你想知道这个包包到底是不是个唐诗人？只有延安川字可以百分百的告诉你 啊。无状的话他只是一个高级版的筛查，也不是最准确的，但是他要比唐山要高级一些，准确率的话能达到百分之九十五到九十九了， 如果唯一最准确的话还是扬而传次，这两个检查的话都比他想要准确，这个孕妇的话，他唐筛的结果的话是一个二十一三题， 临界风险。那么在临床上呢，我们在产前筛查必检的一项就是唐氏筛查，唐氏儿呢，它与孕妇的年龄是有关系的，孕妇的年龄越大，患唐氏儿的概率风险就越高。普通的孕妇呢，如果 他没有高危因素，我们可以选择进行普通的唐氏筛查。那如果唐氏筛查是一个临界风险或者是高风险的话，那么我们接下来就需要进行进一步的检查，无创 dna 或者是羊水穿刺。 如果有孕妈妈需要做无创 dna 的话，记得要提前预约拨打我们科室的电话。

唐氏儿在肚子里面检查出来就不该让他生出来，个人理解就是你说啊，那是条生命，我们要尊重生命，请问你真的尊重他吗？你问过那些唐氏儿他自己的意见吗？ 不要把你的想法都加在别人身上，起码我们有一点能知道，糖宝宝生出来以后，他很多方面是赶不上正常人的，就是他要接受别人不一样的眼光的。我们总有人拿出歌里啊，某某的糖宝宝很优秀，我们见过二十一三体，但是人家大学都上完了，完全跟正常人是没区别的。 但是他生育上面有问题，这点他自己要不要考虑第二呢？那只是个例，我们大部分人的这个糖水啊，他是有一定的智力上面的缺陷的，你生这么一个孩子， 你能陪他走完一辈子吗？家里有钱也白搭呀，毕竟过的他不是正常人生活，他需要别人伺候的你，你两个老人在这有钱，你请着保姆等他，哪一天你俩老年人走了呢？ 自己一个人有的那么多钱，那总有坏人图他钱，把他钱骗走了以后就虐待他。有这种可能，不排除他没有办法正常生存，穿衣吃饭，有些人可能都成问题， 生下来以后你就可不能再处理他了，你后悔了，你杨奶奶后悔了，对不起，你那样子要再处理，你那要遗弃，要犯罪，你要继续吃牢饭。杨川检测出来了，该下决定下决定，不要让孩子痛苦，也不要让自己痛苦。