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那么呃左边这个图,其实在我们呃生育孩子或者产前诊断的老师都会给大家说到这个问题,那 那么如果呃这个我们假设这个妈妈是这个基因的一个携带,那么如果是携带的一个情况下,那么嗯 生育的后代,那么女孩子的话有百分之五十的距离跟妈妈一样是一个携带,那么如果生育男孩子的话,有一半的距离他可能是患者,所以说在妈妈是携带的情况下,我们一定要做呃产前诊断,嗯 来进行一个呃后代的一个基因的一个筛选,保证出生的孩子他是不是患者,他不是患者,那么如果妈妈不是,嗯血里头没有查到有携带,那么这种情况其实从产权诊断的角度也是要进 进行一个我们的那个嗯产前诊断的,那么为什么?因为我们血里头呃没有检测到的一个情况,呃里头还有一种比较特殊的,就是说我们是一个针织线看和,那么就是我们血手检测不到,但是我的针织细胞里头 还是携带的这种异常的一个基因,那么还是有一定的风险,就是说我的妈妈其实学检测是阴性,那么他再生二胎,他还是有可能再生一个有问题的一个孩子出来。所以说现在我们的呃 临床上只要家里头有一个孩子确诊的垫垫,那么如果你再生都是应该进行产前诊断的,那么只不过说是 如果母亲携带,那么他的风险相对更高,如果母亲不携带,那么后代正常的风险相对来说较低。

那么呃,杜世金养不良那个确诊的一个方法哈,呃,其实大部分的家长还是应该比较清楚了,因为大家都经历了这么一个过程,那么因为 dmd 他是 x 连锁的一个隐性遗传,所以说的话经的一个检测方法是目前的一个呃, 首选的一个确诊方式,因为它是一个无创性的呃,整个确诊的这些费用来说也不是说特别的高,那么大部分我们现在的孩子就是就是做全哈,就是包括我们的重复缺失点突变全部做全, 也就是也就三千多块钱的一个样子,他就可以达到一个确诊的一个目的。那么肌肉活检是在我们基因检测发展到现在之前哈,就以前没有那么好的基因检测的时候,那时候更多的是依赖于肌肉的一个活检,那么现在基因检 测相对来说应用的更广泛之后肌肉火眼相对来说做的少一些,但是还是有一部分的患者他通过基因检测是不能够确诊的。那么还有的话就是我的基因检测的一些突变跟我的临床的症状, 运动功能两个不相吻合,那么这些情况下我们更多的还是需要我们的肌肉活检来进一步的来帮助临床进行判断或者确诊。 那所以说的话,呃基因检测目前对于我们的疾病的一个确诊是至关重要的,那么除了临床那个诊断,他还可以帮助我们的 进行一个进行突变类型的一个判断,那么嗯,结合我们的运动功能,临床可以进行一个诊疗方案的一个确定,同时 如果有找到了明确的一个基因突变,他是可以帮助我们的家庭成员进行产前诊断,那么保证我们,嗯,这个家庭的第二胎是一个正常的后代。

我可能这辈子也忘不了那一天,就是去年的九月二十八号,我带着我的儿子去参加两岁半的那个体检,到医院就是正常的身高体重,抽血这些项目。 可是怎么也没有想到,在抽血结果出来以后,医生却让我们立刻住院,怀疑我儿子是肌肉营养不良,我当时就觉得是发育不良嘛。 嗯,也没有多想,当天晚上就安排了住院。住院之后接着又是抽血,心电图,然后磁共振,又做了很多项目。做完这些检查以后, 我就去问医生这个病的名字,医生告诉我是,当时我记得医生还给我手写了出来,是进行性积营养不良,嗯,简称 dmd。 在我问医生这个病的名字的时候, 医生那个表情是非常严肃的,我当时就明白了,这个疾病应该不会像我想的那么简单,应该还是比较严重的。然后我就问他们,我问这个医生是怎么治, 嗯,医生就说目前是治不了的。那我就又问医生,嗯,那我们该怎么办?医生就说,那你们回家吧,嗯,让孩子开开心心的就可以了。

我们看一下这个 dmd 的一个分型,那么从临床上来说,根据它的运动功能我们分为三型,那么最呃运动功能最差的一型就是 dmd, 最好的是 bmd, 那么在这二者之间就是我们的中间型,大家可以看一下这个线有四个,四个不同颜色的一个线段哈, 那么嗯,最上面一个紫色的是我们正常人群,那么这个人群正常人群的一个运动功能出生以后就逐渐的呃发育到七岁,逐渐的稳定,嗯,然后缓慢的进展,缓慢的有些进步,那么逐渐的他就稳定住了,一直到老年。 那么对于我们的这个遍地哈,那么他也差不多在七岁左右,他达到一个呃一个平台期,但是看我们遍地的话,比我们正常人 全力运动功能他就要差一些,然后他就出现呈现一个逐渐缓慢的一个逐渐衰退的一个过程,那么如果是中间型和垫底,那就衰退的就更快。 他的一个运动功能到七岁的时候,他的平台期,他的运动功能比起呃我们的 bmd 就要差很多哈,那么他是越进展他的平台期越低,嗯,他衰退的也就越快,所以说呃 dmd 他会严重的影响我们的孩子的一个寿命,那么中间型要好一些,那么 bmd 的话,有一部分的患者他可以接近到我们正常人的一个寿命。

哈喽朋友们大家好,我是超严,很多朋友艾特我说这个通用机怎么换 dmd 哈,今天给大家 讲解一款坚果的勾 h w 七百透明怎么换 dmd 哈,然后其实原理大概都差不多,来给大家看一下这这台透明机 dmd 换了之后的故障。 坚果勾 h w 七百,这是我搜的一个二手机啊,然后我要更换店铺的,回头顾大家有需要的话可以在评论区给我留言 来给大家看一下什么情况下是电木地坏掉了呢?呃,这个白屏看不出来啊,给大家看一下这个黑屏的一下能看到吗?满屏都是这种黑屏状态下的白点点,然后白屏状态下的黑点点,这就代表是电木地坏掉了。现在 咱们就以这个勾 h w 七百为例,把这台同意拆开更换一下 dmd。 首先拆开两边这个过滤网的这个三,然后大家看这个卡槽看到没有,是往下滑的,这个是本来是上紧的,然后往下一滑, 然后就可以打开了,打开之后这边就能看到螺丝了,然后把螺丝全部拆下来之后,这个上壳跟这个后壳就可以拿下来了,把所有的排序全部都拍图片,然后主板上的螺丝去掉之后把主板拿上来,还有这个排线一定要注意。 然后呢拆光机,光机有三颗螺丝,然后这个风扇呢也有三颗螺丝,把光机跟风扇全部拆下来,整个光机就可以拿出来了。 拆下来光机,这个就是 dmd 芯片的位置,大家可以看啊,这个 dmd 非常的小,就这么一点点啊,大家换的时候一定一定要要特别特别注意哈,现在就咱们就把这个电目 d 给换一下, 机器已经换上电木地了,已经完全好了哈。然后但是我已经全部装起来了。回头如果大家有拖动机问题的话,可以在评论区给我留言。

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