大家好,我是加速爸爸,最近有很多网友发私信问我们家宝宝是什么病,今天发一段视频详细给大家说一下。我们家宝宝得了一种病,叫科鲁东综合症,英文名叫科鲁森,主要是由基因突 便引起的一种罕见病,二十万个宝宝里面有这么一粒,主要症状有颅缝凿壁导致的眼球突出,呼吸道狭窄,耳道狭窄,腹肌,甚至严重的患有脑积水, 智力低下。我们这样的罕见病需要通过多次手术来进行改善,所以说这种小孩比较遭罪, 我们想通过这一段视频来指导更多的像我们这样的宝宝,希望他们及时就医。我们有一个病友群,大概有四百多位罕见病宝宝, 这些家长都有丰富的治疗经验。请看到本视频的朋友帮忙转发给需要帮助的人,让更多孩子能够及时就医,少遭罪父母少花钱。
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我幻想过很多次, 在某个天气很好的午后,我和雨欣爸爸坐在公园的长椅上闲聊,远处的雨欣蹦蹦跳跳的和其他小朋友一起玩耍。这是雨欣出生以后,妈妈常会散散的画面。可日子一天天的过, 雨欣却迟迟学不会走路,身体的各项机能还出现了退化。在医生的建议下,妈妈带着雨欣做了基因筛查,年仅三岁的她被确诊为雷特 综合症。不能力的退化使得雨欣慢慢不会抓握了,他拿不起自己喜欢的玩具, 也翻不开最喜欢的绘本了。言语功能的丧失让羽西连爸爸妈妈都不会叫了。 妈妈,嗯,妈妈与其同样失去的还有咀嚼能力。 为了能让女性吸收更多的营养,妈妈每天都需要准备高热量高蛋白的食物。吃饭的时候需要用食物卷把它所有的食物给剪碎,它吃东西都是基本都是抿呐,或者是就像小孩那样吃, 吃细一点的东西一点也不觉得老好了啊。嗯啊,你看妈妈也在吃啊。雨欣每顿饭都需要吃大约四十分钟到一个半小时左右,快的就四十分钟,如果那个东西不太好聚焦 好几嚼,就需要吃一个半小时,而且他他手不会拿,然后有的时候他会用手去打这些东西去感受。所以说他这种也是也是他在尝试,我也不能生气,我得表扬他,他太棒了。朱雨欣。

对我来说,活着就是活着。二零一五年,二十二岁的刘开心被确诊埃勒斯当洛综合症,简称 e d s。 这是一个连医生也没听说过的罕见病。我所患有的 alexander syndrome 是 一种结缔组织病,皮肤啊都很容易受伤,关节也很容易脱臼,就是觉得自己可能是一个质量不太好的人。出场设置不是太完善, 他已经九年没有吃过正常的食物,只能靠鼻四管输送营养带。大家看一下不需要人类食物的人是怎么吃饭的, 从小就没有办法像正常小朋友一样什么都可以吃过。安检时,工作人员要他把包拿下来,他无奈的笑着说, 我说可是他连中的肠子,就是没有人在故意刁难你,大家都在好好的做自己的工作,但是公众对这方面没有一个太完善的认知吧。从出生起,疼痛就一直伴随着流,开心婴儿时期就对自己的汗液和眼泪过敏, 奇痒难耐的红疹经常布满全身,皮肤脆薄和先天性愈合不良让他的四肢总是充满伤痕,稍不留神整片皮肤就会掉落下来。 五岁时疼醒后怕吵醒父母,只能无助的发呆到天亮。可如此懂事的他还是会因为天生金发被注重仪容仪表的老师怒喝丢人现眼的东西。 家庭聚会被亲戚指责就是熬夜玩手机,玩的早睡早起,肯定什么毛病都没有。

你知道什么是雅斯伯格吗?你身边可能有这样的朋友,而你只是不知道。他们通常有着不错的专业能力,但是社交水平却很糟糕。 人们的观察力敏锐,也有一些学习天赋,但是色孔严重,无法和人正常的交流和沟通。遇到陌生人会躲避眼神的直接接触,不会寒暄,不会说客套话,直来直去,经常得罪人。 情绪激动的时候会不停的眨眼睛。情绪失控的时候,可能会有一些过激的行为,会因为外界的刺激,比如小孩的哭闹等等被打扰而瞬间情绪失控。 雅思博格是一种疾病,他是自闭症普系上的一种高功能自闭症。你可能看他觉得很怪,但是对他来说,他已经非常努力的融入这个社会。 如果你会理解因为感冒而忍不住打喷嚏的人,那也许你也可以理解因为雅斯伯格而无法情绪正常表达的他们,你会愿意多给他们一点宽容和支持吗?

忽然之间脑海里显现了一个疾病,叫小偷转。诸如, 这是他怀的第三胎来找我,呃,三个月十二周,正好做无创的时候,做完 nt 挺正常。然后我就跟他讲,我说你这个不适合做无创,我来给孩子仔细的检查。那么我给孩子检查之后, 我忽然之间脑海里显现了一个疾病,叫小偷转。诸如是我有一年去上海开学术交流会的时候,有一些国外的学者, 他曾经展示过一个罕见病,非常少见的疾病叫小头转。诸如,那么就是这么一个疾病。这一幅图是我当年我去学术会上拍下来的这一个照片虽然都不是黄种人,他是白种人,但是他 由于有这个病,和咱们看的这个男孩是完全长得一样的,就像一个爸妈生的一样啊,就像双胞胎,因为他有这个疾病吗?我就告诉他,我说您,您的孩子很有可能是这个单精病。我说您不适合无创,也不适合做染色体检查,做不出来, 您这个是基因病,我们先得给这个孩子拿到基因,我们才能做诊断。