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这个羊水测试报告提示, c、 f、 t 二基因发生的两个杂合图变,一个来自于爸爸,一个来自于妈妈,都是致病性的变异。孩子一定会发生囊性纤维化吗? 会不会只发生先天性输血管缺如,或者是非典型的那种囊性纤维化,而不是典型的囊性纤维化呢?这个东西如何判断呢?我们来看一下指南怎么说的。根据囊性纤维化诊断与治疗,中国专家共识,二零二三年版的汗液绿离子浓度是检测 男性纤维化的金标准,如果双等位基因发生了这种致病性突变的话,是男性纤维化的一个确诊依据。 把这两个位点输入数据库,总共找到了十四个患者携带的这两个位点的话,和这个胎儿位点一模一样,这十四个患者的话,平均汗液浓度的话达到了九十七,再加上这两个位点都是来自于夫妻双方的,那么肯定是反式,这个胎儿的话就可以考虑他是一个男性纤维化患者。

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