cf生化天赋基因突变怎么获得

这个羊水测试报告提示， c、 f、 t 二基因发生的两个杂合图变，一个来自于爸爸，一个来自于妈妈，都是致病性的变异。孩子一定会发生囊性纤维化吗？ 会不会只发生先天性输血管缺如，或者是非典型的那种囊性纤维化，而不是典型的囊性纤维化呢？这个东西如何判断呢？我们来看一下指南怎么说的。根据囊性纤维化诊断与治疗，中国专家共识，二零二三年版的汗液绿离子浓度是检测 男性纤维化的金标准，如果双等位基因发生了这种致病性突变的话，是男性纤维化的一个确诊依据。 把这两个位点输入数据库，总共找到了十四个患者携带的这两个位点的话，和这个胎儿位点一模一样，这十四个患者的话，平均汗液浓度的话达到了九十七，再加上这两个位点都是来自于夫妻双方的，那么肯定是反式，这个胎儿的话就可以考虑他是一个男性纤维化患者。

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