什么是羊穿什么是无创

主任，唐山，无创和阳川哪个更准？阳川是金标准，但是阳川基本上是属于高龄的，不一定是大于三十五，对于正常的玉龄妇女，直接选无创就好。唐山要我说哪种人都不是，就是一个应该淘汰的警察。 阳川三十八以上肯定建议你做三十五，不，马上给你做阳川也是有前提的，你可以先做一个无创，阳川他有重疾症，比如你现在正在出血，比如你都早产的倾向，这毕竟是个有创的，有可能到时候给你穿了，你流产了什么的出血你也不愿意。关于唐筛和无创，就是先进和落后， 糖筛它的准确性低于无创，糖筛的准确性占百分之七八十，而无创它的准确率基本是在百分之九十八。糖筛它受的影响因素特别多，比如月经准确不准确，这个就是大难点。 有些月经它不是二十八一个周期，它三十七天，甚至更乱，这些人你怎么确定它的准确运周呢？我们结合超声也只能起 一个参考的作用。所以想做唐筛的人，月经不准，你要特别考虑，因为他给你的结果也带来了更加的不准缺席。 另外，唐筛在取血上等等还是有很多的限制，无创他查的孕周是早的，这一点医务人员也要注意。我发现很多人都问我马主任，无创没十二周给我查，也让我十六周再来，那无创的一大优点， 给它抹杀了无创，只要你确定它是十二周，你为了把牢一点，十三周就可以取血了，大概两周出结果，出了结果你如果需要做阳川，需要做什么处理？你是非常 主动的，如果你给拖到十六周，十八周再出结果，像北京呢，能做阳川的就那么几个，医院需要约，你要都打的孕周那么大，你约不上阳川就是个问题。 因此一句话，要是选择的话，对于正常的育龄妇女，先选无创，无创只要是提示高风险，那么接下来还不算完，因为它再准确再好，它也是一个筛查的方法，不是一个确诊的方法。 为什么说阳川是金标准？因为它是一个确诊的方法。无创就算它 plus 也不能说每对染色体都给你查了， 最主要查的就是十三、十八、二十一三个比较高发的染色体异常。而阳川呢，它是把你所有的染色体都给你查到了。所以如果年龄是高龄产妇，那肯定要建议你做阳川。

这个是我们染色体核心的一个报告图啊，无创呢，主要是给大家查十三号、十八号和二十一号这三对染色体啊。为什么查这三对染色体呢？是因为这三对染色体如果出现三体的情况下，孩子可以生存， 就这孩子虽然不正常，会出现智力第一，会出现发育异常，会出现畸形，但是这孩子能活，如果你要不检测出来的话，这个孩子生了对家庭影响很大。举个例子，其他的染色体，像十六号染色体三体，这个就是我们常见的流产的原因，我们这个十六号染色体三体，基本上这孩子百分之百活不了啊， 他会在发育的过程中停止发育，这个他自动就形成一种优胜劣汰了。所以这个筛查我们不需要去做，但是像十三号、十八号和二十一号，我们一定要去做检查。在无创出来之前呢，我们主要筛查的方法就是糖筛啊，我们糖筛主要是查十八号染色体、二十一号染色体以及中堂会有一 开放性的神经管缺陷的一个筛查，这个是无创没有的啊，所以这两者到现在为止还是各有各的优缺点。那至于选哪个，还是根据你个人的情况去选择啊，现在并没有谁能完全替代谁， 为什么这么说呢？从准确性上面来讲，无创 dna 关于这些染色体的这个筛查，准确率肯定是要高一些，要比糖筛的准确率高一些，因为糖筛他是通过查你体内的一些啊激素或者是因子来间接的判断这个孩子有没有问题。比方说甲胎蛋白 啊，比方说我们体内的磁三醇、 h、 c、 g 这些问题，就造成他的检出率没有那么高。说为什么叫唐氏筛查，就是为了主要筛二十一号三体，二十一号三体叫唐氏儿吗？那做唐氏儿的话，他的阳性检出率大概只有百分之六十到百分之八十，换句话讲，将 四分之一到五分之一的这个唐氏啊，我们通过唐筛没有办法检测出来，这是一个问题。第二个呢，唐筛检出到阳性的这些人里面，他的阳性预测值只有百分之一到百分之二，意味着什么呢？一百个 唐山高风险的人群，其中只有一到两个真正的有问题，大部分是没有问题的。你做了阳川以后会翻盘的，所以他的准确率真的没有大家想象中那么高。如果你真的唐山查出来高风险了，也不要很紧张。我们还有第三个方法，就是做阳川啊， 无创也好，唐山也好，一旦发现高风险，一定要去做。杨川，这是我们最后一个守门啊。杨川呢，他的检测范围就广了，杨川是针对所有的染色体，他都会给你做检测，而且呢检测比较准确，所以他叫做诊断，只不过是他的缺点是这种有创的，但是这种创伤大家也不用 很担心啊。以前比较高一点，以前拿到数据是百分之零点一到百分之零点五，就是千分之一到千分之五这么个流流产的风险，现在拿到的是万分之六以下，这个风险非常的小啊，对于 这个染色体的风险来讲小多了，所以我们要权衡利弊，以后选择一个最合适。我们唐筛相比无创来讲，第一便宜，第一便宜真的是很便宜，他，他比无创来讲要省钱多。第二，唐筛有个什么样的好处呢？他除了对于孩子染色体方面的判断以外， 刚才讲了中期中堂的是开发经营神经管缺陷，这个是无创不具备。第二个，唐筛除了对目标的十三、十八、二十一三条染色体以外，其他的染色体数目或者结构出现的异常很有可能也会反映在你唐筛的一个数值上面。所以说 唐山高风险不一定只提示了这三染色体有问题，也有可能其他染色体出问题，他能查到。第三点，唐山还有个什么好处？他因为查了一些生长因子以及呃血液的一些指标， 他会反映出来其他的一些信息，比方说孩子胎盘的情况，胎盘功能会不会有生长发育的受限，会不会有胎死宫内的可能，会不会有先兆子纤的风险，这些东西是无创不带有的， 这是他独特的地方，所以唐山有他自己的优势，所以这么多年无创年上来多长时间了，也没有说把唐山就给全部替代了。 为什么就是因为无创也有自己的局限性无创呢？现在主要市面上有两个版本，一个版本就是普通的，就是我刚刚讲的二十一、十八还有十三这三对染色体，一个检查普通版本的，然后还有一个加强性的，加强性的很很有诱惑力，现在 很吸引人。这个 plus 版本目前啊政府没有覆盖的啊，全部靠自费，非常的昂贵，而且他也是只是给你增加了我们刚才讲的这个 x 染色体、性染色体以及一百种微缺失、微重复综合症， 他判断不出来，他查不出来，你比方说平衡移位查不到，平衡的这种呼唤查不到，然后有一些嵌合低比例的查不到，单轻二位体查不到，因为他是把染色体打断了去测的， 所以这种布局上面的这些问题他都是查不到的。所以无创的还有自己的缺陷啊，没有那么那么高的。当然了这个无创的技术也在不断的精信， 相信以后如果说我们的这个基因测序，三代测序如果能普遍开展起来的话，那这个很有可能无创有一天能能替代唐山。当然了这个三代测序第一刚研发 出来，还没有投入商用，在即便投入商用了非常的贵，一般人家庭做不起，所以未来如果说这个成本能下来，然后准确率能上去，所以如果三代哪一天普及了很多问题，相信都有很好的解决方法。

我是唐筛，我是无创 dna， 我是 羊水穿梭。我们都是孕期染色体异常筛查的关键项目，但适用情况、准确率天差地别。我一般在孕十五到二十周检查，最佳时间是十六到十八周，孕中期就能做。 我在孕十二加六天到孕二十二周之间都可以做，孕早期、末期就能安排，时间更灵活。 我是公认的确诊染色体疾病的金标准检查时间在孕十六到二十四周，比前两者稍晚。我和无创 dna 的 检查方式一样， 都是抽血就行，超方便。对，我俩都是无创操作，孕妈不用挨针，不用担心宝宝的伤害。我不一样，我是在超声时时监护下，用细针经腹部穿刺进入羊膜腔，抽取羊水，属于有创检查。我的准确率相对低一些， 大概在百分之六十到百分之七十。我的准确率也较高，二十一三体大概百分之九十五，十八三体百分之八十五左右， 十三三体百分之七十左右，比唐山靠谱。我的准确率最高，能达到百分之九十九，确诊性超强。我最经济实惠，费用大概在二百到五百元，普及率超高。我的费用介于两者之间，大概一千到三千元，性价比很不错。 我费用稍高，大概两千到四千元，毕竟是金标准检查。我的优点是经济实惠，无创普及率高。缺点是准确率低，容易出现假阳性，可能让孕妈白担心。 我的优点是简单快捷、安全。无创，准确率高。缺点是只针对十三、十八、二十一三种常见染色体，不能完全覆盖所有的二十三对染色体， 没法做到全面筛查。我的优点是能确诊胎儿所有二十三对染色体的数目和结构异常，准确率高，适合高风险孕妈。缺点是有创细针穿刺可能引发流产、感染等并发症，不过发生概率很低，大家不用过度恐慌。