唐筛能查出超雄综合征吗

别等怀上才慌了神，超雄综合症呢，是染色体异常问题，男性多了一条 y 染色体，可能伴随着学习障碍、性格冲动等表现。备孕的时候做好预防才是关键。备孕前呢，夫妻双方先做染色体核型分析，这是排肠核心，准爸爸远离辐射和有毒有害物质，因为这些会增加染 色体基因的风险。孕期呢，按时做糖筛，无创 dna 发现异常时呢，该做凉水穿刺就得做，早发现早干预。超雄呢，不是不可抗，科学备孕才能少走弯路。

呃，这是一个无创 dna 的 报告，二十一三体，十八十三三体都是低风险，但是呢，它附加了一个提醒，提示性染色体部分增多，这个是需要先明确的一点哈。无创 dna 它是一项筛查，不是最终的诊断这个性染色体异常， 它它的这个筛查呢，与这个二十一十八十三相比，它的假阳性的情况还是相对更常见的。 但是万一是真的呢？这个是什么意思？我给你解释一下啊。无创 dna 提示的性染色体增多，他通常对应以下几种情况， 就是说四十七 x x x， 就是 说他是一个女性，但是他多了一条 x， 这就说明这是一个超磁综合症， 一般呢他，嗯，不会影响身身材的发育，但是有个别的有学习运动的障碍。还有一个是四十七 x x y， 就 他是一个男性，但是他动了一条 x， 这样的呢，一般也是智力方面没受什么影响，嗯，大概率是在成年以后生育功能受到影响，一般的就是说患有不孕症。 还有一个对应的是四十七 x y y， 也叫超选综合站，超选呢，咱们一般都很清楚的话，就有个别的。 呃，有个别的男孩子会有一些性格上行为上的一些过激行为，在不排除以上可能的情况下呢，我们还是要建议做一下羊水穿刺的。 嗯，值得注意的是呢，部分性染色体异常的胎儿出生以后可能表现正常，一般是表现为轻微的行为和认知异常，咱们不建议因为这个出错引起。那大夫也你也不用太紧张。

各位孕妈妈大家好，我是产科霍医生，身边这位是我们宝医生，今天我们俩一起给大家讲讲唐氏筛查，帮大家避开产检误区，安心养胎。大家好，平时接待孕妈妈发现很多人都对唐筛一知半解， 今天跟主任一起给大家讲一讲，答一答。什么是唐筛？唐筛怎么检查？有什么注意事项？我们也会提到一些个大家经常忽略的小细节。唐筛不是可有可无的检查，它是孕期出生缺陷防控的关键一步。 唐筛全称是唐氏综合症产前筛查。咱们孕妈做唐筛最核心的目的就是排查胎儿是否存在染色体异常的风险，重点针对三种常见的出生缺陷唐氏综合症，也就是咱们常说的唐氏儿 十八三体综合症，还有开放性神经管缺陷。其中大家最关心的唐氏儿出生后会有智力低下、 生长发育迟缓，还有特殊面容等特点，部分宝宝还会担心心脏的畸形、免疫力低下等并发症。这种疾病无法根治，不仅会影响宝宝的一生，也会给家庭带来沉重的精神压力和经济负担。说的是很全面的，跟大家强调一点， 唐筛不是确诊的，检查只是风险评估。很多孕妈容易走进一个误区，觉得低风险就万事大吉，或者高风险就一定是唐氏儿，这两种想法都是不科学的。咱们做唐筛时，一般会抽取孕妈们的静脉血， 检测血液里游离的雌三醇、甲胎蛋白、人绒毛膜、促性腺激素这几项指标，再结合孕妈妈的年龄、孕周体重、既往病史等数据，通过专业的模型计算得出低风险、临界风险、高风险三个等级。 低风险说明胎儿患病概率极低，但并不代表绝对安全，后续还要按时完成常规的产检，高风险也不用过度恐慌，只要提示需要进一步检查。比如无创 dna 检测， 精准度比普通糖筛更高，必要时可以做羊水穿刺。这是准确判断染色体是否有异常的比较权威的一种检测方式，能精准判定胎儿是否有问题。糖筛也分早糖和中糖， 早唐一般会结合 b 超、 n、 t 的 检查，准确率相对更高，建议有条件的孕妈尽量按时做。如果是高龄孕妈，有不良孕产史或者家族有染色体病史的，建议提前咨询主任，可能需要直接选择无创 dna 检测。 孕期产检的每一项都有其医学的意义，唐筛看似简单，却是守护宝宝健康的重要防线。 建议大家严格按照产检的时间表，按时完成筛查，不拖延、不遗漏。有任何疑问及时咨询医生，不要盲目听信猜测网络传言。

胎儿超雄综合症生还是不生？根据四川观察的报道，四川一个孕妇在社交平台发布了一条求助视频，视频当中可以看到一张产检报告单，腹中的胎儿检出嵌合体 超雄综合症，这一支诊断书让孕妇泪眼婆错，心如刀绞。孕妇在网上向网友求助，肚子里的孩子到底要还是不要呢？ 这件事在网络上的讨论热度极高，特别是孕妇所在地的四川网友评论区，有分析，有劝诫，也有调侃，但大多数人都是劝孕妇放弃孩子，以绝后患。因为超雄综合症是一种基因病，有人称之为天生坏种， 他们可能会比一般男性长得高大威猛，脾气暴躁易怒，易患自闭症、多动症、精神分裂症等等。那究其原因，科学的解释是，普通男性的性染色 色体为 x y， 超雄的却是 x y y 比普通男性多了一条 y 染色体。在很多人看来，这多出来的一条 y 染色体就是万恶之源。网络当中也盛传 x y y 就是恶魔基因，它会刺激母体大脑， 让母亲母爱爆棚到失志，从而不理智的留下自己。但是呢，目前学术界并没有能够证明 xyy 犯罪率高的相关严谨的证明或者研究。那除了超雄综合症，这个没有出生的宝宝还有一个特殊情况，他还是嵌合体。 所谓嵌合体，可以简单的理解为孕妇肚子里原有两个胚胎，一个胚胎在怀孕较早时期死亡，他的一些细胞会被他的孪生兄弟姐妹吸收。所以有网友就在评论区留言，抗皱的 爸，心软的妈，被吃的兄弟超穷的他未出生先杀一人那目前孕妇及其家人回应决定终止妊娠，现在正在住院中，这无疑是一个艰难的选择，痛心的决定。 网友的善意劝解，当事人没有置入网文，也希望网友能够体恤当事人心情，给予更多的鼓励，也相信他的孩子只是没有准备好下一次一定会是一个善良可爱的天使宝宝。

结果显示 c y p y 探针有两个信号，所以这个孩子一定是有两个 y 的，他是个 x y y， 知道 x y y 是什么情况吗？对，超熊， 超熊呢，其实就是已经知道他是一个男孩子了，对吧？但是呢，正常的男孩子应该是四十六 x y， 那么一个 y， 一个 x， 那么这种孩子呢，他就是变成了两个 y， 这种孩子大部分是能活的。 x y y 呢和 x x y， 他是两种不同的，这种染色体异常，我个人觉得可能 x y y 相对可能要更好一点， x y y 超熊的大概率是都能够生育的，可能会有这种社会行为上的稍微的一点异常，比如说容易一激惹呀，容易生气啊等等， 大部分是好的，有的人说可能有身材比较高大了，还有的人在以前的研究当中可能显示这种人有一定的暴力倾向了，但是后来也被推翻了，不一定的，因为你测的人群不一样，对不对？但是确实也有儿科 做相关研究的人发现这种小孩子当中的他可能性格有点急躁呀，注意力不容易集中啊，也是会有的。但是我个人觉得这些跟你家庭培养个人的这种教育也有很大的关系，决策权在你，只要你觉得我能够接受这样一个孩子， 那么我们就继续走下去，我们不会因为说是一个 x y y 就是说不要了，因为这种孩子是完全可以存活的，只是呢，就有的人接受程度不一样，所以就说看你自己接受能力，那既然我们能够接受，那很好啊，那就继续产检，然后我们大牌机啊，新钞啊，还是要加进去，我讲了这么多，你明白了吗？

现在这个社会内卷到这个程度，也没法讲谁优秀不优秀了，你再优秀的小孩，清北出来的也有找不着工作的，之前做无创的时候，然后那个性感色体比较多，后来做凉水了吗？对，这我的报告超熊啊，医生说法不一样，也一定要 说有的人他会放弃，有的人会坚持，每个人选择不一样嘛，看你自己的接受度，我这么跟你讲多方面好不好。首先这个宝宝他说他染色体异常吗？对，是个异常的，他这个男孩子已经知道了，男孩子应该是四十六 x y， 他 是 x y y， 有 很多的这种四 十七 x y y 的 小朋友，他可能这辈子都不知道自己是超群。你想想以前十年前没有无创，只有中堂，中堂不查性染色体的，因为这种超群啊，超磁啊，课时他在宫内可能没有表现的， 仅凭一个 b 超或者仅做一个唐氏筛查，我不知道的查不到的。他从小就生下来，他生下来之后有症状，你会带他去医院看，没症状的你这辈子都不知道谁会去做染色体这么小众的检查，我长到这么大，我自己没做过。吴创以前的时候性染色体检查还不是很准确，现在越来越准确， 所以有大量的这种克师呀，超雄呀，就给检查出来了，检查出来之后就给孕妇啊家属啊，就会心理压力比较重，你现在不知道这件事，现在知道了，那么这种小孩，所以说有一些是完全可以正常生活的，他可能这辈子都不知道，但有些知道了的，那么就 根据儿科反馈回来的数据，会有哪些不好？先跟你说说最不好的，这种牌子我整体感觉他比克师要好一点，最起码他可以生育，大部分是有弱精症，可能生育也有点困难的， 也有些人会要去生育门诊去获得帮助的，但大部分是可以生育的。这种小孩呢，就说从体格发育上来说，他会比一般的男孩子要高，头围也是偏大的，还有他的髋弯也是偏大的。但是有一点就是以前说他有这种 过激的行为啊，有这种犯罪倾向，现在已经被推翻了。现在呢，就是我看过一篇文献，文献当中他就怼这种同龄的青春期开始发育的这种男孩子超穷的。和正常的男孩子去比， 没有发现这种超穷的男孩子雄激素特别高。没有的，但是他也确实会有些注意力不集中啊，自闭症表现啊，有一些可能有这种社交行为的异常。还有一些小朋友呢，有些 轻度的畸形扁平足啊，还有咀嚼外翻啊，还有些牙齿的异常啊等等，这些都不致命的。你说一个正常的小朋友也会有咀嚼外翻，有时候你指望他非常的优秀，好像不是太可能， 总体来说他会比一般的小朋友可能反应要慢一点，然后有一些孩子学习成绩可能要差一点，注意力不集中呀，多动症啊，都有可能，这种发生率比普通的小孩要多一点。如果你说我还是要我的孩子非常优秀，完全正常，那他可能不合适， 但有的家长就觉得也无所谓，现在这个社会内，卷到这个程度也没法讲谁优秀不优秀了，你再优秀的小孩，清北出来的也有找不着工作的，但如果你觉得无所谓，有些家长他心很宽的，他觉得我的孩子只要能好好活着就可以，这孩子也没什么也可以的。我讲了这么多，你明白了吗？

这是一张唐筛的报告单，我们拿到手以后该怎么看？有哪几个点需要特别注意？今天一分钟给孕妈妈讲清楚。首先咱们要知道，唐筛呢，他不是确诊检查，他只是一项筛查。 报告里最关键的信息就是风险值和截断值。比如说通常我们的二至一三里综合症的截断值是一比两百七，风险值大于等于这个值就是高风险。那一比十是高风险，一比一百也是高风险，一比两百七还是高风险。 如果风险值在一比两百七、十一到一比一千之间，我们叫它临界高风险，那风险值低于一比一千就是我们最最期待的低风险。还有三个重点呢，很多孕妈妈可能会忽略。 第一呢就是报告上的 nt 值呀，陌陌值呀等等偏高，它不等于有问题，这些数值只是辅助参考。第二呢就是我们的年龄、孕周和体重都会影响结果，所以我们填申请单的时候， 我们一定一定要认真。第三呢就是糖筛只能筛查二十一三 t 综合症、十八三 t 综合症和神经管缺陷， 它不覆盖所有的染色体问题。那万一我们拿到了一个高风险的报告，也不要太焦虑，它只是提醒我们需要进一步去检查。当然，不管你是做了糖筛还是无创 dna， 都希望你能低风险通过。

hi， 大家好啊，之前的视频里啊，我们已经科普过关于克氏综合症，也就是四十七 x x y 和特纳综合症，也就是四十五 x， 以及同属于特纳综合症家族里的其他 x 染色体的异常。 那么今天这个视频呢，我想给大家聊一聊，四十七 x y y， 也就是超雄综合症。 其实最近也有好几位孕妈啊，问我同一个问题了，就是他们做了羊水穿刺，发现这个胎儿啊，是四十七 x y y， 问我这样的孩子能不能留 呃，其中啊，甚至还有一位呃双胎的孕妈，呃，她已经做了羊水穿刺 c n v， 结果提示两个宝宝都是四十七 x y y， 那 她整个人现在很焦虑，因为她的核心结果还没有出来哈， 天天也是茶不思饭不想，休息也休息不好啊。那相信有同样顾虑的孕妈呀，在网上搜了不少信息，那网上真是铺天盖地的什么说法都有， 说四十七 x y y 这种合型的孩子面容异常，智力低下，甚至这一类的孩子还有暴力倾向啊，那我相信大家最害怕最纠结的也是这一点，但是今天我想跟大家说，这些片面甚至错误的说法真该停止了， 那关于四十七 x y y， 也就是超熊综合症，我们要科学的看待，彻底的撕掉贴在这个核型上的错误标签。其实大家担心的四十七 x y y 这种孩子具有暴力倾向， 根本不是什么呃医学结论，而是一个已经在半个世纪前就已经被推翻了的科学乌龙。接下来呀，我就先把这件事的来龙去脉啊给大家讲清楚，大家听完了就会觉得这个谣言有多不靠谱。那么关于这个说法呀， 我也查了查资料，其实这件事啊，要追溯到一九六五年啊，有一名遗传学家，他在自然杂志上发表了一项研究，他检测了一百九十七名有危险暴力或者犯罪倾向的 精神病男性患者，发现其中有七到八人是四十七 x y y 这种染色体核型。而随机抽查的两百名正常的男性里边呢，没有发现一例是这种核型。 基于这个不全面的结果呀，他就提出了四十七 x y y 男性更容易犯罪的假说，甚至还提出了极具误导性的就是犯罪染色体这个概念。 那这项研究一出来呀，经过媒体的报道，那这个错误的认知啊，就印在了公众的心里，一直流传到现在。 但是随着科学的不断进步啊，这项研究的缺陷就彻底暴露出来了。那所谓的暴力假说啊，他早就被科学界全面否定了。 那这个实验呢，他的错误主要体现在以下几点，第一是样本的偏差，那他所有的样本都是来自于监狱和精神病院， 只能说明 x y y 人群在这些特殊场所里的占比，根本不能反对他们在普通人群中的犯罪率。第二是忽略了关键的因素。早期研究完全没有考虑智力水平、 社会经济地位这些本来就会影响犯罪的因素，后据研究把这些因素全部控制住之后，才发现 x y y 男性的暴力倾向和普通男性没有任何区别。 第三点更关键，超过百分之八十五的 x y y 个体，因为他的表型是完全正常的，一辈子都不会被诊断出来，他们和普通人一样上学，工作，生活。 所以到现在这个 x y y 和暴力相关的假说已经被主流的科学界彻底的摒弃了。 其实权威的观点已经很明确的表示了，就是这个四十七 x y y。 这种核型与暴力倾向没有直接的因果关系， 只不过因为信息传播的这个惯性啊，这种错误的认知还没有被完全的纠正过来，才让很多孕妈看到之后啊，会无比的焦虑。我再来给大家分享一个近期发生的真实案例， 有一名孕妈，呃，她在产检时主动要求进行羊水穿刺，原因是她爱人的合型是四十七 x y y， 那他担心他的孩子也遗传到他爱人的这个核心，整日也忧心忡忡的。当时我就问他，我说那你爱人的性格怎么样啊？他的智力正常不 啊？那这名孕妇就说了，我爱人对我特别好，心思细腻，对家人也很好，智力也是正常的，工作生活都没有问题。 当时我就说了，那既然有如此，你有什么好担心的呀？接下来我们再从专业的角度，客观的对比一下大家最为关心的两种异常的染色体核型，一个是科室综合症，也就是四十七 x x y， 一个是超熊综合症，也就是四十七 x y y， 帮助大家更清晰的认识一下这两种核型。 之前我们讲的四十七 x x y， 也就是科室综合症，他对身体的影响啊，相对来说比较明显啊，主要表现为髋丸功能的减退 啊，那有百分之九十九的患者呀，会出现不育这个问题，而且缺乏雄性激素，有一部分患者呀，需要长期补充髋酮来维持正常的身体机能。 而四十七 x y y 超雄综合症，他和科室综合症相比啊，对身体的影响是极其轻微的，甚至和正常人没什么差异。这类患者肛瘘大小通常是正常的，那他的生育能力啊，也跟正常男性基本相近， 无论是智力的发育，身体的发育，还是性格的养成，绝大多数跟正常人是没有明显差异的，他们完全可以像普通人一样快乐成长，正常的生活、工作、学习，根本不存在网上说的那些极端问题。 最后，我想对正在孕育这种核型宝宝的孕妈说一下，不要自己吓自己，不要被网上的留言带偏，我们要相信科学，用客观理性的态度去看待这一类的染色体异常。 好，今天的科普就到这里，希望通过今天的科普，能够解开各位孕妈的心结，再见！

今天我们聊聊超雄综合症。超雄综合症是一种男性性染色体异常的遗传病，核心原因呢是患者的细胞中多了一条或是多条 y 染色体，最常见的核型呢是四十七 x y y， 少数为嵌合型的，比如说四十六 x y 和四十七 x y y， 或者是四十八 x y y y 等等嵌合的。那该病在新生男婴中的发病率呢？略为千分之一，绝大多数病例为胎发育阶段的染色体不分离异常，属于新发图变，没有明显的家族遗传倾向。那么少数超群症患者的临床表现呢？温和且缺乏特异性的 身材呢？通常高于成年同龄人。四肢修长、第二性征发育以及生育能力基本正常，智力大多处于正常范围，仅少数人存在轻度的学习困难、语言发育迟缓或者说注意力缺陷等等问题。 极少数携带多条外染色体患者可能伴随有较明显的认知障碍或者是行为异常，但是这种情况十分罕见。超群综合症可以通过染色体核心分析明确诊断， 很多患者在产前诊断或者常规体检时偶然发现该病。一般无需特殊治疗，仅针对存在学习语言或者注意力问题的患者早期开展认知训练，原康复即可。 青春期后定期监测激素水平和生殖功能，多数患者能像正常男性一样学习、工作和生活。

我们是做那个无创，然后性原理跟三哥做了阳川 x y y 超熊，就 x y y 一 般影响多大呀？ 核型的结果呢？核型还没有，下面就没做。那核型就是标准型的 x y y 一 般没有太大关系，它不会有遗传的，比如小孩子长大了不好的那种。性格方面啊，或者是性格方面，就是智力啊，包括功能啊，包括他将来的生育半 没有太大影响，就是外表没什么影响。性格也没影响吗？性格影响那因素很多，不一定就是这个，只是之前有一些很早以前的一个研究，说他可能性格比较暴躁啊，但是那个研究的对象是很局限的，他并不是一个，从大的人群大的这一列去看， 没有增加这种风险。那咱们院区有那个 x y y 的， 现在怎么样呢？我们看到的很多，有的是孕前检查来做呀，都还挺好的， 也有的也有这样的孩子出生了也没有什么预产，他愿意要生下来也没有问题，所以站在我们角度觉得没关系。如果是个就是个标准型的那种， 应该是没啥用，就是只要不是嵌合体的那种，就怕有的嵌合了别的异常可能。那就这个要看核心才能看出来，有些东西那核心出来了可以在互联网医院上面可以咨询。