白化病产检方法

嗯，我家小孩是白化病。嗯，是一种隐性遗传病，我和他妈妈都是好的，不过没关系，我们现在也在尽量的干预基因病，普通产检是做不出来的，全国各地有很多小朋友都是这样。 嗯，我们也有认识的，是一胎白化，二胎正常的，或者是一胎正常的，二胎白化的。

张主任，听说很多人都想做这个携带的筛查了，是不是可能筛查出很多疾病了？呃，是了，携带的筛查就是。嗯，确实是咱们做优生的重要的手段吧，咱们以前的时候关于优生优育，很多人想的是产前诊断呀，无创呀，或者出生之后的新生儿的筛查， 但是我们现在的一些手段可以使我们这个关卡往前移，一到我们备孕之前我们就可以知道一些风险， 所以现在很多人有意识就在备孕的时候他就会过来跟我们咨询，就是说有没有一些什么手段。对，但是携带有筛塔，针对人群里边比较高发的一些隐形遗传病， 通俗的讲究是正常人能够生出异常孩子的这种情况下来做这个筛查。哦，那比方说，嗯，一种遗传疾病呢？我们小时候经常有些什么耳聋呀，孩子那种，他也是属于在这里，对，属于可以筛查。呃，是了，像我们比较 要多见的，像耳聋呀，百合症啊，先天性生长线，皮质增生啊，这种都属于常见的隐性遗传病。通过这种手段的时候，我们可以看到夫妻双方是不是有杂合的携带， 如果有个杂壳，携带的时候后代就有一定的几率患病。如果以常染色体的银杏遗传病来讲，如果这种情况单基因病的话，后代是有四分之一的概率是得病的。还有一种情况是针对性连锁的疾病， 比如还有对于女性，如果是个携带者的时候，女性可能没有症状，或者症状非常轻微，但是如果女性把这半性的杂合状态遗传给孩子，因为男孩子只有一条 x 染色体，孩子有可能会有得病。你看我们今天的时候就有一份报告， 嗯，他是一个来门诊咨询的一个女性，他其实来医院的时候，他是因为就是有个流产史，来医院来做优生的咨询的，他怀过两次两 流产都是因为绒毛染色体不正常，他就特别担心，他就过来说，呃，我想做一下基金方面的评估，因为他前两期一次是 x 单体，一个是六十三体，但是我们做完之后呢，我们确实查到一个点，这个点是，呃，先天性肾上腺皮质增生症，这也是我们比较多见的一个隐性遗传病。 这个孩子的话一般，嗯，出生之后因为他是皮质醇相关这个基因突变导致的，也就是皮质醇的生成过程当中，他要需要一系列的酶来保证他执行一个正常的功能， 如果这个酶突变之后就会使他这个代谢发生问题。个别人可能会出现一些钠和钾的离子代谢的不正常，还有一些人因为他涉及整个激素的代谢。 对于一些女孩子的时候，他可能会出现女性孩子的一个男性化，也就是他实际是个女孩子，有可能生出来的时候他爱生理期，是个男孩子的表现。 如果是男孩子的时候，他可能在小的时候他长得会特别快，但实际上到到他成年的时候，他实际是比成年人是低的，也就是他是一个新早上的状态， 这就是我们比较多见的一个。呃，一个就是银杏遗传病，也也算是比较典型的，其实银杏遗传病咱们多见的也挺多的。嗯，像新生儿的好多代谢病。如果我们提前知道了夫妻双方确实是杂合状态，又是有致病性的时候， 我们可以通过三代试管的方法来阻断他，也就是把孩子是符合杂合的这种情况给排除掉。如果是单一杂合，他顶多是个携带的状态， 我们可以通过三段试管，但是也可以我们怀到中期的时候，我们通过产前诊断。嗯，也就是尽可能避免一些患儿的出生。嗯，其实这样对于夫妻的忧生忧郁真的是一个非常有效的一个手段。 怪不得有这个想法了，想筛查了，我们听了以后也觉得确实是能筛出一些女性点我们所不知道的疾病。

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