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月嫂赵孙姐分享[玫瑰][玫瑰]足底血可以筛查哪些疾病 01 ,苯丙酮尿症(PKU) PKU是一种常见染色体隐性遗传性疾病。患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅,肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。此外,宝宝还容易有尿液异味、湿疹、呕吐、腹泻等症状。一旦确诊,应立即治疗,治疗越早越好。 02 ,甲状腺功能减低症(CH) CH是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少,导致宝宝生长障碍、智力落后。主要表现为不爱动、不爱哭、反应差、爱睡觉、肌张力低下,此外还常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温低等,3个月后逐渐有特殊面容、特殊体态等表现。 03,葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD) G6PD是一种遗传性溶血性疾病,也被称为“蚕豆病”。患儿新生儿即可出现溶血引起的黄疸、肝功能异常、缺氧等,给新生儿哺乳的母亲服用氧化剂药物、或新生儿穿戴有樟脑丸气味的衣服等均可诱发溶血。 04,先天性肾上腺皮质增生症(CAH) CAH为常染色体隐性遗传代谢病,是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病。本病女孩多见,男女之比约为1:2,临床表现取决于酶缺陷的部位及缺陷的严重程度。女孩可以出现男性化、高血压和水电解质紊乱
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