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何雪峰4天前
怎么治疗MPN转来的急髓白血病 (1) (1)当你被诊断出骨髓增殖性肿瘤(简称MPN),这本身就是一场与体内缓慢“叛乱”的长期斗争。但有时,这场战斗会突然升级,病情急转直下——MPN可能转化成一种名为急性髓系白血病(AML)的急症。这个过程,意味着体内的恶性细胞从一种相对可控的、慢性增殖状态,突然进入一种完全失控的、恶性程度极高的爆发性增长。这无疑是患者和家庭面临的最严峻挑战之一。今天,我们就来深入了解一下这个被称为“后MPN AML”的疾病阶段,看看现代医学是如何认识它、应对它,以及未来的希望在哪里。 首先,我们得明白诊断思路的巨大进步。过去,医生主要依赖在显微镜下观察骨髓细胞的“长相”(形态学)来诊断。但现在,诊断已经进入“基因侦探”时代。医生会结合您的临床表现、细胞形态、免疫表型,并最关键地,深入骨髓细胞的“核心指挥部”——基因层面,去寻找疾病的“分子指纹”。这得益于像二代测序这样的高科技,它能帮我们发现那些驱动疾病转化的关键基因突变。比如,TP53基因突变是一个非常重要的“坏信号”,它就像细胞内部的“警察局长”失灵了,常与其他突变(如ASXL1, IDH1/2等)结伴出现,共同推动疾病向白血病转化,并预示着更艰难的治疗之路。此外,像SRSF2这样的剪接因子基因突变也频繁现身。这些发现意味着,诊断不再是“看起来像什么”,而是“基因层面上是什么”,从而能更精准地识别出高风险患者,为后续的个体化治疗打下基础。 #mpn #白血病 #苏州大学附属第一医院
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