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真没想到不善言辞的老公这样评价我,差点把我整哭了……我和老公一个是安徽的,一个是东北的,我们相距很远,也不是近亲结婚,但依然生了一个 #唐氏综合征 的女儿!记得大女儿刚确诊时,那天白天,我们装作没事人一样,到了晚上,婆婆带着孩子,我们俩去了一个路边摊吃饭,老公那晚喝醉了,我在想,他肯定在怪我生不出正常孩子,他肯定不要我和孩子了,虽然我也明白不是我一个人的原因,但在农村,又有多少人能真正理解女性呢?于是我问他:“老公,要不我们离婚吧,你再找一个可以为你生正常孩子的女人吧!”他说:“如果你感觉孩子影响到你未来的幸福了,你可以选择离开,去追求你想要的生活,我能赚一块,给孩子一块钱的东西吃,赚两块,给孩子两块钱的东西吃”!我终于止不住眼泪,原来我所有的忐忑不安都是多余的,我在算计老公的心理想法,其实我才是那个心思丑陋的人,我不该怀疑伟大的父爱!这个世上不光是我爱我的孩子,最起码还有一个人甚至比我更爱孩子,那就是孩子她爸,我的老公!如今,十五年过去了,无论再苦再累,困难再多,我和老公始终没有停止过爱我们的唐宝宝女儿,爱是一种天性,更是一种责任!加油,希望未来,我们越来越好!#唐氏儿 #vlog日常
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消息:染色体遗传病开始被攻克 染色体异常,能“矫正”吗? 我们熟悉的许多遗传病,并不是某个基因“坏了”,而是整条染色体多了或少了,这被称为染色体数目异常。最典型的例子是21三体综合征(唐氏综合征),患者的细胞中多了一条21号染色体。多出来的并不仅是基因数量,而是全身细胞的基因表达平衡被打乱,从而引发发育、代谢和神经系统等多方面问题。 过去,医学主要采取对症支持治疗,因为很难找到明确的致病靶点。近年来,随着基因编辑和干细胞技术的发展,科学家提出了全新的思路:直接去除那条多余的染色体,使细胞恢复正常状态,这就是“染色体异常的基因矫正”。 研究发现,在实验条件下,利用CRISPR/Cas9等基因编辑工具,可以在特定细胞中选择性切割并清除多余染色体。染色体恢复正常后,细胞的基因表达和代谢状态也出现明显改善,提示从源头纠正疾病具有可行性。这一策略已在诱导多能干细胞及部分分化细胞中获得验证,为遗传病的根本治疗带来了希望。 需要强调的是,染色体基因矫正目前仍处于科研和临床探索阶段,在安全性、精准性和体内应用方面仍面临挑战,尚未成为常规治疗手段。 因此,在现阶段,孕前和出生前的基因检测仍然是预防染色体异常最可靠、经济且有效的方式。及早识别风险、科学干预,依然是守护家庭和下一代健康的关键一步。
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