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何雪峰6天前
MLL重排白血病:从“绝望”到“希望”的医学突围 当医生告知患者的白血病与“MLL重排”相关时,家属往往感到迷茫和恐惧。这种类型的白血病确实较为棘手,但医学界对它的认识已日益深入。现代医学不再将MLL重排白血病视为单一疾病,而是根据其不同亚型制定个性化策略,为患者带来新的希望。 一、认识MLL重排:白血病的“基因车祸” 想象一下我们的基因如同一条条井然有序的道路,而MLL基因就是11号染色体上的一个重要“交通枢纽”。当MLL基因发生重排,就相当于发生了一场严重的“基因车祸”:MLL基因断裂后错误地与另一个基因(称为“伙伴基因”)拼接在一起,形成一个融合基因。这个异常的融合基因会发出错误的指令,导致造血细胞无法正常成熟分化,反而无节制地增殖,最终发展为白血病。 为什么MLL重排白血病如此棘手?它确实较为凶险,具有高复发率的特点。这意味着常规化疗虽然初期可能使病情缓解,但疾病卷土重来的风险很高。这类白血病常见于婴儿和特定年龄段的儿童。然而,医学认知的一个重要转变在于:我们不再对它“一概而论”,而是认识到它是由不同伙伴基因决定的一系列疾病。常见的伙伴基因有多种类型,不同融合类型的预后差异显著。例如,某些特定融合类型的患者预后相对较好,而另一些类型的患者则面临更大挑战。此外,患者发病时的白细胞计数也是重要的预后参考指标。这种细分使医生能够更精准地评估病情,制定针对性治疗策略。 #白血病 #基因突变 #苏州大学附属第一医院
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