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外显子跳跃药能永久有效吗? DMD “跳跃药”(exon skipping,外显子跳跃药物)之所以不能永久有效,核心原因是:它们只能暂时 “绕开” 一个或几个外显子,让细胞产生 “部分功能” 的抗肌萎缩蛋白(dystrophin),但无法修复根本的基因突变,也不能阻止疾病本身的进展机制。 为什么跳跃药不能永久有效? 1. 药物作用是 “暂时的、一次性的” 跳跃药(如 eteplirsen、golodirsen、viltolarsen 等)是反义寡核苷酸(ASO)。 它们的特点是: 进入细胞后会被逐渐降解 需要持续给药才能维持效果 停药后,外显子跳跃效果就会消失 所以它不是 “打一针就修好基因”,而是 “每次给药让细胞暂时跳过某个外显子”。 2. 根本基因突变仍然存在 跳跃药的作用机制是: 不改变 DNA 不修复突变 只是让 mRNA 跳过有问题的外显子,从而产生 “缩短但部分功能” 的蛋白 但基因本身的错误仍然在那里,所以疾病的根源没有被消除。 3. 即使蛋白有了,也只是 “部分功能” 跳跃药产生的 dystrophin 通常只有正常的 10%–30% 左右。 虽然这能显著减缓肌肉损伤,但: 不足以完全保护肌纤维 不能阻止慢性炎症、纤维化、肌肉逐渐被脂肪替代 因此疾病仍会缓慢进展,只是速度变慢。 4. 肌肉退化是一个持续的病理过程 DMD 的真正问题不只是 “蛋白缺失”,还包括: 反复的肌纤维损伤 慢性炎症 进行性纤维化 卫星细胞再生能力下降 跳跃药无法逆转这些长期病理改变,只能部分减轻。 5. 药物难以到达所有肌肉(尤其是心脏) ASO 类药物: 对骨骼肌效果较好 对心肌的递送效率较低 对膈肌等关键呼吸肌的效果也有限 因此即使某些肌肉有改善,整体疾病仍会继续进展。 跳跃药是“修修补补” 的对症治疗 **,不是 “根治”。 它们能让细胞暂时绕过错误外显子,产生部分功能蛋白,但无法修复基因,也无法阻止疾病的根本进展机制,所以不能永久有效。 #DMD跳跃 #DMD药物 #杜氏肌营养不良
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