精神疾病基因检测结果与影像结果一致吗? 大家好,今天我们来聊一聊“大脑成像与精神病基因检测结果”。 精神疾病为什么复杂?我们为什么需要同时看基因和大脑?最新的大规模研究给出了非常有价值的答案。 首先,精神疾病具有高度的多基因性和异质性。这意味着一个人的精神疾病风险,不同的人可能完全不同。有的是少数基因的作用,有的是成百上千个基因的共同作用。所以,同一种情况,不管是单一的“致病基因”,还是多基因相互作用并不足以解释所有精神疾病的发生过程。 为了更好地理解基因如何影响大脑,研究者将基因检测与静息态功能核磁,也就是 rs-fMRI 结合起来,观察不同基因风险会怎样改变大脑功能连接。研究分析了来自 9 个大型数据项目的影像,共进行了 29 项全脑连接分析,涵盖了 15 种拷贝数变异、7 类多基因风险评分,以及自闭症、精神分裂症、双相情感障碍和多动症等精神疾病患者的数据。 结果显示:对大脑影响最大的是罕见、但影响显著的拷贝数变异和致病基因突变,效应量在 0.2 到 0.65 之间。 精神疾病本身也会改变大脑连接,影响在 0.15 到 0.42 之间。与此相比,神经质和流体智力等心理特质的影响很小,只有 0.02 到 0.03。至于精神疾病基因检测所采用的多基因风险评分 PRS,对大脑连接的影响非常微弱,仅在 0.01 到 0.02 之间。 更有意思的是,拷贝数变异对大脑连接的影响大小,和它们对认知能力及疾病风险的影响几乎完全一致。但当一个 CNV 含有更多基因时,它的平均效应反而下降。这说明:基因越多,彼此之间的影响越可能互相抵消。 而多基因风险评分之所以对大脑影响极小,是因为它由大量常见变异组成,不同人的基因组合可以完全不同,导致在大脑层面很难形成同一种模式。 这项研究提醒我们: 基因检测能帮助我们了解精神疾病风险的来源,但大脑的变化也可能是多种遗传因素共同作用的结果。要理解一个人的精神健康状况,明晰基因风险,需要理解每一个基因突变的影响,正确的基因检测结果可以同影像和临床表现相结合。 大脑成像与基因检测,正在让我们更接近精神疾病背后的真实机制。谢谢收听。#大家好今天我生日 #精神病日常 #抑郁症的表现#基因检测 #医学科普
00:00 / 03:17
连播
清屏
智能
倍速
点赞18