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何雪峰1月前
1、NPM1阳性的哪些是MDS,哪些是急髓白血病 第一段:诊断标准的“大逆转”——一个基因突变如何改写疾病名称 在过去,医生区分骨髓增生异常综合征(MDS,一种骨髓造血功能失调的疾病)和急性髓系白血病(AML,一种急性白血病),主要看骨髓中“原始细胞”(即最幼稚、未成熟的血细胞)的比例。传统上,这个分界线是20%:超过20%是AML,低于20%则可能是MDS。然而,现代医学发现,某些基因突变的力量是如此强大,足以推翻这条沿用多年的“金标准”。其中,NPM1基因突变就是最典型的例子。 现在,国际权威的血液疾病诊断标准(如WHO 2022 和 ICC 分类)已做出明确规定:只要检测到NPM1突变,无论原始细胞比例是多少,都应直接诊断为急性髓系白血病(AML)的一个特定亚型,而不再诊断为MDS。这相当于给疾病身份进行了一次“基因认定”。为什么会这样?因为NPM1突变并非普通的基因错误,它会直接导致细胞核内一种重要的蛋白“跑”到细胞质中,这种错位从根本上驱动了细胞向白血病的恶性转化。这意味着,即便骨髓里的“坏细胞”数量看起来还没达到白血病的传统门槛,但从基因层面看,疾病的本质已经是急性白血病了。有研究回顾就发现,一部分原先被诊断为MDS的患者,在检出NPM1突变后,根据新标准都被重新归类为了AML。这对患者而言至关重要,因为诊断名称的改变,直接意味着治疗策略将发生根本性的变化。 #npm1 #白血病 #医学科普 #苏州大学附属第一医院
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