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何雪峰1月前
第二段:从“MDS”到“AML”——不仅是改名,更是治疗与命运的分水岭 将一名患者的诊断从“MDS”更正为“NPM1突变AML”,绝不仅仅是病历本上换几个字那么简单。这背后是整个治疗哲学和预后评估体系的彻底转向。首先,治疗目标和强度完全不同。典型的MDS治疗,可能侧重于支持治疗、去甲基化药物等相对缓和的控制手段;而AML的治疗,尤其是对于NPM1突变这类有明确靶点的亚型,目标是通过强化疗、靶向治疗或干细胞移植等手段,追求深度缓解甚至治愈。如果误将NPM1突变AML当作MDS来治,很可能导致治疗不足,错失最佳治疗窗口,让疾病快速进展。 其次,预后判断的“坐标系”变了。在AML的框架下,医生会结合NPM1突变以及其他共存的基因突变(如FLT3突变),对疾病进行精准的危险度分层。例如,单独的NPM1突变通常提示预后较好,但若同时伴有高负荷的FLT3突变,则风险升高,可能需要更积极的治疗策略,如尽早考虑移植。此外,NPM1突变本身可以作为一个极其敏感的“分子标记物”,用于治疗后的微小残留病监测。通过定期检测血液或骨髓中NPM1突变基因的水平,医生能比传统方法更早、更精准地判断治疗是否起效、疾病是否即将复发,从而提前干预。因此,正确的诊断是开启一切精准、有效治疗的第一步,它直接关系到患者能否接受到最适合自己疾病本质的治疗方案,进而影响生存机会和生活质量。 #白血病 #mds #诊断 #npm1 #苏州大学附属第一医院
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