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首例:广东顺德发现一例“钻石血”,比“熊猫血”罕见百倍 《基因突变造就“生命密码孤本”!广东顺德首现全球百万分之一“钻石血”》 2025年9月,广东佛山市顺德区中心血站实验室亮起警报——一例特殊血样的尿素溶血试验呈现罕见阴性反应。经基因测序确认,这例编号为Jk(a-b-)的“钻石血”在中国人群中的出现概率仅为0.002%-0.02%,是大众熟知的“熊猫血”(Rh阴性血)罕见度的百倍以上,堪称人类血型库中的“活化石”。 基因突变铸就“隐形盾牌” “钻石血”的稀有性源于18号染色体SLC14A1基因的双重突变,导致红细胞表面彻底缺失Jkᵃ、Jkᵇ及Jk3抗原。顺德区中心血站专家比喻:“普通血型像携带通行证的车辆,而Jk(a-b-)红细胞则是‘无标识黑车’,免疫系统会将其视为入侵者发起攻击。”这种特殊基因型使患者一旦输入含Jk抗原的血液,将立即触发抗Jk3抗体介导的溶血反应,临床输血匹配难度堪比“大海捞针”。 百万分之一的生存挑战 据统计,中国14亿人口中Jk(a-b-)血型者不足3万人。顺德区中心血站自2024年启动专项筛查以来,首次在本地发现该血型,此前区域记录为零。专家指出,这类“隐形患者”日常健康与常人无异,但遭遇外伤、妊娠或手术时,若无法及时获得同型血输注,死亡率将飙升至70%以上。 科技筑起“生命防火墙” 此次发现不仅填补了顺德稀有血型库的空白,更推动广东省建立跨区域联动机制。通过低温冷冻技术保存的“钻石血”干细胞,结合AI算法驱动的全球血型匹配系统,未来可实现48小时内跨大陆调血。正如国际输血协会专家评价:“这例发现标志着人类从被动应对稀有血型危机,转向主动构建精准医疗防护网。” 当基因编辑技术尚在实验室阶段时,自然界的基因突变已写下最精妙的生存密码。这滴承载百万分之一概率的血液,正推动着医学科技向更精密的生命守护迈进。#知识分享 #医学科普 #科普一下 #健康 #涨知识
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