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髓母细胞瘤-你需要了解 髓母细胞瘤(Medulloblastoma)是一种主要发生于儿童的恶性脑肿瘤。以下是关于它的详细介绍: 1. 定义与流行病学 • 性质:髓母细胞瘤属于原始神经外胚层肿瘤(PNET),由位于小脑或小脑蚓部髓质上皮(生发基质)的细胞发展而来。 • 发病率:它是儿童脑肿瘤中第二常见的肿瘤,也是颅后窝最常见的恶性肿瘤。 • 年龄分布:发病年龄呈双峰分布,儿童发病高峰为 6岁,成人为 25岁。 2. 病理与生物学特征 • 形态:在显微镜下,肿瘤细胞表现为小的、圆形的蓝色细胞。典型的组织学特征是 Homer-Wright 假性菊形团,即肿瘤细胞围绕神经纤维网腔隙呈同心圆排列。 • 遗传风险:特定的遗传综合征会增加患病风险,例如 Gorlin 综合征(涉及 SHH 信号通路调节)和 Turcot 综合征(涉及 Wnt 信号通路调节)。 3. 解剖位置与影像表现 • 生长部位:肿瘤最常位于小脑蚓部,常突入第四脑室,并可能通过孔道侵入蛛网膜下腔。 • 扩散:肿瘤可能阻塞大脑导水管,引起梗阻性脑积水。不同亚型的肿瘤生长位置有所不同,例如 Wnt 亚型多位于脑中线,SHH 型多见于脑两侧。 • 影像特征:在 MRI 的 T1 加权像上通常呈低信号或等信号,增强扫描后显示显著增强。 4. 分子分型 髓母细胞瘤根据分子生物学特征主要分为四种亚型,这也影响了患者的预后和治疗反应: • Wnt 型:预后非常好,多见于儿童和成人。 • SHH 型:预后根据年龄不同,婴儿良好,儿童和成人中等。 • 3 型:预后差,多见于婴儿和儿童。 • 4 型:预后中等,可见于所有年龄段。 5. 临床表现 • 神经系统症状:包括步态或躯干共济失调(走路不稳)、颅神经功能障碍。 • 颅内压增高:表现为视盘水肿和视野缺失等。 • 术后并发症:术后 1~2 天可能出现颅后窝综合征,表现为缄默和情绪不稳定。 6. 分期与风险分层 • 分期:采用改良后的 Chang 分期,从 M0(无转移)到 M4(全脑全脊髓外转移)。 • 风险分层: ◦ 中等风险:手术切除后残留肿瘤 ≤1.5cm2,且无转移(M0)。 ◦ 高风险:次全切除(残留肿瘤 >1.5cm2)或存在转移(M+)。 7. 治疗与预后 • 治疗策略:通常包括最大程度的安全手术切除,辅以全脑全脊髓放疗(CSI)和化疗。对于 3 岁以下的婴儿,为减轻长期毒
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