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太振撼!近日,由谷歌旗下 DeepMind 公司开发的人工智能模型 AlphaGenome 登上 Nature 封面。核心是破解基因组 98% 非编码区的“生命暗物质”,能一次性输入百万碱基对 DNA 序列,精准输出数千种功能特征,变异效应预测效率从数年实验压缩至几秒。 该模型核心优势在于其统一预测能力:能一次性输入长达 100 万个碱基对的 DNA 序列,以单个碱基分辨率同时输出数千种功能基因组特征,包括基因表达水平(RNA-seq、CAGE)、RNA 剪接位点与强度、染色质开放性、组蛋白修饰、转录因子结合位点以及染色质三维接触图。 AlphaGenome 的潜在应用前景尤为广泛。 在癌症研究上,AlphaGenome 已成功破解 T 细胞急性淋巴细胞白血病的致病机制,能精准找到导致癌基因异常激活的非编码突变,还能说清这些突变是如何通过改变基因调控引发癌症的,能帮科学家更快锁定癌症驱动突变,找到新的治疗靶点。 在罕见病诊断方面,对于很多病因不明的罕见病,它能准确识别 DNA 中导致疾病的关键变异,比如哪些变异破坏了基因正常功能、影响了蛋白质结合。这些信息能帮医生解读疑难病例,给 “不知道是什么变异致病” 的情况提供明确线索。 在合成生物学中,可以指导设计定制化的 DNA 序列,比如打造只在神经细胞里起作用、在肌肉细胞里 “沉默” 的基因开关,或是优化用于治疗的核酸药物。这能让生物设计少走弯路,加速基因疗法和生物制造的发展。 在药物开发和精准医疗方面,能更准确判断基因变异对疾病影响,帮科学家从海量基因数据中快速找到关键靶点,缩短药物研发时间。为个性化治疗提供依据,如对不同人基因调控特点设计专属疗法,罕见病、高血压、痴呆症这类复杂疾病,都能提升诊断治疗效率。 最期待的是利用最新的单细胞图谱(Single Cell Atlases)在组织内个体细胞类型层面进行测量,融入模型,更深入地研究与特定细胞类型病变相关的疾病。 Avsec, Ž., Latysheva, N., Cheng, J. et al. Advancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome. Nature 649, 1206–1218 (2026). https://doi.org/10.1038/s41586-02
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DeepMind再放大招!让AI看透生命密码 @王兴波(Ra·Zero) 继AlphaFold颠覆结构生物学后,DeepMind推出全新黑科技AlphaGenome,聚焦人类基因组研究,突破传统技术局限,实现从DNA序列到活体内基因组动态运作的精准预判。其核心突破的是传统AI“短视或模糊”的两难困境,可一次性处理100万个碱基对的长片段,同时精准到单个碱基,既能解析DNA微观细节,又能捕捉长距离片段的三维互动,成功为人类基因组中98%的非编码区域(曾被视为“废话”)添加功能注释。 AlphaGenome凭借混合架构设计与多教师模型蒸馏技术,成为基因组学“全能学霸”:可一次性完成基因活性、DNA折叠、调控蛋白结合等11种生物学任务,覆盖人类5930个、小鼠1128个基因组轨迹预测,在24项基因组轨迹预测、25项变异效应预测任务中稳居顶尖水平,部分领域性能远超专项优化模型。其分析速度极快,高端GPU上解析单个遗传变异仅需不到1秒,大幅提升科研效率。 该技术已在白血病等疾病相关基因研究中得到验证,能精准预判非编码突变的致病机制,为疾病研究、药物研发提供全新思路。DeepMind开放了API及相关工具包,助力全球科学家加速生命科学研究,虽在极远距离元件预测等方面仍有提升空间,但无疑是AI与生物学交叉领域的革命性突破,进一步抬高了AI赋能生命科学的天花板。#人工智能产业链联盟 #人工智能 #大模型 #科技 #前沿
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