Qiuming4天前
出生后单碱基编辑疗法有望根治遗传性脑病 中国团队Nature发文:出生后单碱基编辑疗法有望根治遗传性脑病 2026年2月18日,上海交通大学仇子龙团队、复旦大学程田林团队及上海交通大学医学院附属新华医院李斐团队在《Nature》发表突破性研究,为神经发育障碍疾病治疗开辟新纪元。杨侃、李维克、耿一啸、张淑倩、吴诗昊、程艳波为论文共同第一作者。 研究针对Snijders Blok–Campeau综合征(SNIBCPS)——一种由CHD3基因突变引起的遗传性疾病,患者表现为智力障碍、自闭症样行为和运动缺陷。目前这类疾病尚无有效治疗方法。 团队首先构建了携带CHD3突变的人源化小鼠模型,成功重现SNIBCPS的关键特征。随后,他们设计了一种嵌入TadA的腺嘌呤碱基编辑器(TeABE),并使用双腺相关病毒(AAV)系统将其广泛递送至大脑。该方法在多个皮质和海马区域实现了高效的靶向编辑,且对旁观者效应影响极小。 令人振奋的是,这种干预恢复了CHD3蛋白水平,并显著改善了小鼠的行为异常。在非人灵长类动物中的进一步验证显示,该方法能实现广泛的神经元转导和高效的编辑器重建,为临床应用奠定了基础。 该研究首次证明,在出生后的大脑中进行精确的单碱基修正能够恢复蛋白质的量和功能,为单基因神经发育障碍的治疗提供了可行框架。这意味着,一大类遗传性脑病有望迎来根治性治疗方案,具有里程碑式的临床转化意义。 https://www.nature.com/articles/s41586-026-10113-6
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