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刘晓梅医生4天前
ARIEL4研究揭示BRCA突变复发卵巢癌的生存真相 卵巢癌是妇科肿瘤中致死率最高的恶性肿瘤之一。约15-20%的卵巢癌患者携带BRCA1或BRCA2基因胚系突变，这类肿瘤对PARP抑制剂（如rucaparib）高度敏感。对于既往接受过两线及以上化疗后复发的BRCA突变卵巢癌患者，PARP抑制剂已成为重要的治疗选择。 ARIEL4研究是一项国际多中心、开放标签、随机对照三期临床试验，旨在比较rucaparib与标准化疗在复发性BRCA突变卵巢癌患者中的疗效和安全性。研究此前已报告rucaparib显著延长了无进展生存期，达到主要终点。如今，最终的总生存期结果正式公布，为临床决策提供了至关重要的长期数据。 研究在12个国家的64家医院和癌症中心进行，共纳入349名既往接受过至少两线化疗的复发性BRCA突变卵巢癌患者。患者按2:1的比例随机分配： PARP抑制剂组：接受rucaparib口服治疗（600mg，每日两次）。 化疗组：根据铂类药物敏感性接受相应的标准化疗（铂耐药或部分敏感者接受周疗紫杉醇；铂敏感者接受含铂双药化疗）。 值得注意的是，化疗组中有高达69% 的患者在疾病进展后交叉接受了rucaparib治疗。中位随访时间为41.2个月。 疗效数据：总生存期谁更优？ 最终分析结果给出了一个出乎意料但极具临床指导价值的结论。 中位总生存期： rucaparib组：中位总生存期为19.4个月。 化疗组：中位总生存期为25.4个月。 尽管rucaparib此前被证实能显著延长无进展生存期（即肿瘤控制时间更长），但最终的总生存期数据却显示化疗组患者活得更长。 交叉治疗的影响：化疗组中69%的患者在进展后接受了rucaparib作为后续治疗，这种“先化疗、后PARP抑制剂”的序贯策略，可能使患者整体获益更多。 研究结果提示，一旦患者在PARP抑制剂治疗期间进展，后续治疗选择有限，预后较差。而先使用化疗、保留PARP抑制剂作为后线武器，可能是一种更优的治疗策略。#马上开拍 #用一篇长文记录我的春节 #这也能开播
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AD安懂生物课堂8月前
10min速通【可遗传变异】 #高考 #高中生物 #遗传学
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华西乳腺杜正贵教授1年前
32岁乳腺BRCA基因突变，35岁查出乳腺癌！ #华西杜正贵 #乳腺腔镜手术 #医者仁心 #基因突变 #浸润性癌
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开心宝贝1周前
#罕见病 #基因突变 #特殊孩子的生活日常
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肿瘤免疫吴峥医生7月前
基因突变多也不一定是好事 #肿瘤免疫吴峥医生 #基因突变 #癌症 #肿瘤
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乳腺外科王婧医生1年前
乳腺癌BRCA2基因突变的风险和注意事项一次讲明白 #王婧医生 #乳腺癌基因检测 #美中爱瑞
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乳腺医生王光辉7月前
BRCA基因突变的危害⚠️ #抖出健康宝藏知识
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依依得亿8月前
一个蓝瞳女孩的自述#瓦登伯格综合征 #耳蜗宝宝 #蓝眼睛 #天生异瞳 #基因突变
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颀思诺想3周前
雷特Rett患者的真实生活，被基因突变禁锢的身体和灵魂！ #健康乘风计划 #抖出健康知识宝藏 #青年创作者成长计划 #rett综合征 #雷特综合征
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北大博士三年伴学1年前
高中生物必修2-5-1：基因突变和基因重组 #高中生物 #高中生物必修二 #基因突变和基因重组 #基因与进化
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薛医生话胃肠肿瘤7月前
晚期胃癌的第一个靶点：HER2突变 #医学科普 #胃癌 #her2阳性 #基因突变 #薛俊丽话胃肠肿瘤
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付勇2周前
出生听力筛查没通过，携带GJB2基因突变，目前植入人工耳蜗仍是最佳的治疗方法 #听力筛查没过 #gjb2基因 #人工耳蜗
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争取当学霸1年前
人教版生物必修2《第1节　基因突变和基因重组》刘老师全国一等奖优质课
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丿窝子3周前
Erbb2/HER2基因突变是什么？关乎健康的关键基因速了解#热门话题🔥 #基因突变 #科普界的泥石流想往哪流往哪流 #每日分享 #创业路上的我们
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乳腺肿瘤邵彬医生1年前
BRCA1/2突变阳性，该怎么办？ #乳腺癌 #BRCA #医学科普
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宋主任谈优生8月前
GJB2基因109位点杂合突变会耳聋吗？听听宋主任怎么说#人工耳蜗 #羊穿 #基因检测 #湖北省妇幼保健院优生遗传科 #硬核健康科普行动
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热血姚医生2周前
16p11.2缺失，孩子癫痫发作，发病会什么样子症状是什么样，每个人的表现都不一样，具体听听姚博怎么说治疗#基因突变#基因检测#硬核健康科普行动 #上海儿童医学中心
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张建昭医生8月前
基因突变导致的癫痫 今天咱们说一个GRIN2B基因突变导致的癫痫患儿，该基因编码NMDA受体NR2亚基NR2B。患儿可出现发育落后、癫痫、孤独症样表现等。本患儿目前存在癫痫发作，外院应用左乙拉西坦效果较差，遂来我科住院。针对本基因突变效果较好的抗癫痫药物主要是托吡酯、美金刚等，约50%的孩子可控制。#癫痫 #惊厥 #基因 #发育迟缓 #医学科普
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李医生聊听力10月前
为什么宝宝检出“一个杂合突变”却耳聋了?01 #GJB2 #SLC26A4 #杂合突变 #耳聋基因筛查 #抖出健康知识宝藏
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乳腺外科李杰主任1年前
【科普】基因突变会遗传给孩子吗？ #乳腺癌 基因突变能保乳吗？#brca基因突变 #乳腺大夫李杰 #硬核健康科普行动
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耳鼻喉王小亚主任8月前
耳聋基因筛查，发现杂合突变怎么办？#硬核健康科普行动 #耳聋基因筛查 #耳聋基因携带者 #gjb2基因
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李医生聊听力9月前
为什么宝宝检出“一个杂合突变”却耳聋了？02 #gjb3基因 #杂合突变 #足底血筛查#抖出健康知识宝藏
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血液科医师梁倩1年前
基因突变报告你会看吗？敲黑板划重点 #抖出健康知识宝藏 #医疗健康创作训练营 #医学科普 #科普一下
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张晓莉-小儿神内医生3月前
9岁男孩 GABRB2基因突变，考试20多分， 家长：除了学习其他啥都懂！主任：新发突变，会出现癫痫，发育落后。早发性癫痫性脑病#医学科普 #基因突变 #癫痫 #发育迟缓 #家长必读
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文医生(肿瘤博士)7月前
早期肺癌一旦复发，很可能就是晚期转移性。尤其直径超过2公分，术后复发概率不低，文医生建议可以吃靶向药#早期肺癌 #基因突变 #靶向药 #指南 #珠江医院
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热血姚医生1年前
IQSEC2基因突变导致的原发性智力落后，孩子预后还是比较差的。作为医生，有时候并不敢给父母虚假的希望！#基因突变 #智力落后 #智力障碍 #上海儿童医学中心 #硬核健康科普行动
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肿瘤科孟祥姣医生6月前
HER2（ERBB 2）很长一段时间都不认为是有效突变，现在有特效药可用了，抓紧查查基因检测报告是否有该类突变，期望尽快进入医保!#肺癌#HER2 #ERBB2 #瑞康曲妥珠单抗 #抖出健康知识宝藏
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北大儿童癫痫中心刘庆祝2周前
TSC2基因突变，结节性硬化癫痫 #TSC2 #基因突变 #门诊案例 #结节性硬化症 #开颅手术
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张晓莉-小儿神内医生3周前
6月娃嗜睡、双眼上翻、四肢抖动， 遗传PRRT2基因突变，婴儿良性癫痫别焦虑。#医学科普 #基因突变 #prrt2基因 #癫痫 #家长必读
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热血姚医生5月前
Auts2新发突变孩子会有哪些症状？父母基因正常还可以要三胎吗 ？#基因检测#自闭症 #孤独症#基因突变#健康科普有真知
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乳腺医生王光辉5天前
乳腺癌被告知PIK3CA突变，如何治疗？ PIK3CA基因突变乳腺癌的发生、发展及治疗中扮演着极为关键的角色。于在HR+/HER2-乳腺癌患者来说，基因检测对具有极其重要的意义。#抖出健康知识宝藏 #乳腺癌 #pik3ca基因
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乳腺外科医生王子函1年前
检测BRCA1 2 基因有没有突变是要抽血还是穿刺 #抖出健康知识宝藏 #医学科普 #基因突变
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织光8月前
如果你也在关注PAX2基因突变，欢迎加入患者互助社群（可通过正规罕见病组织或医疗机构获取信息）。在这里，每一个故事都值得被听见，每一份经验都可能成为照亮他人的光。
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铛铛是慢宝7月前
是SETD1B 突变的全橘影响？还是另有原因？这几年听到了太多白大褂的杰论，整体分成两派，我都信了，也都做了，为什么还是无解？😮‍💨#求答案#基因突变#矮小症 #语言发育迟缓 #认知差
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花生不普通(康复实录）4周前
#真实生活分享官入口 那时的你才两个月，却在学习大多数人一生都不需练习的功课#基因突变 #特殊儿童 #康复运动
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胃肠肿瘤符涛1年前
基因检测BRCA2基因突变代表什么意思 #中日友好医院 #胃肠肿瘤符涛 #基因检测 #基因突变 #硬核健康科普行动 @抖音健康
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史洁医生1年前
PRRT2基因变异所致良性婴儿癫痫有什么特点？ #硬核健康科普行动 #癫痫#基因突变 #医学科普仅供参考如有不适请线下就医
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张晓莉-小儿神内医生3周前
与死神赛跑：IGHMBP2基因突变， 也叫脊髓性肌萎缩症伴呼吸窘迫，医生坦言目前无特效药，家长努力想为孩子寻求一线生机。#医学科普 #罕见病 #脊髓性肌萎缩症 #基因突变 #门诊日常
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乳腺外科郑庆辉医生1年前
如果你发现BRCA1或BRCA2基因突变了，应该怎么办？ #基因突变 #科普 #硬核健康科普行动 #医疗创作者培优计划
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肺科郑迪3月前
#egfr突变 #靶向联合化疗 #FLAURA2 #延长生存 #化疗不耐受
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癫痫中心贺晶2月前
PRRT2基因突变的癫痫#癫痫 #癫痫发作 #创作者中心 #创作灵感
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乳腺医生王光辉6天前
警惕乳腺癌基因突变！这些患者应积极检测 乳腺癌不同的基因突变，往往意味着不同的疾病特点，也决定了后续靶向治疗选择。今天通过指南，带大家了解乳腺癌相关的基因突变及检测、治疗方式。#乳腺癌 #乳腺癌基因检测 #PIK3CA #伊那利塞 #抖出健康知识宝藏
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乳腺外科黄亮2月前
很多乳腺癌患者纠结乳腺癌是不是遗传？哪些患者需要做乳腺癌遗传基因检测？什么是BRCA1/BRCA2基因检测？黄亮医生为您解答。 #黄亮医生 #乳腺癌 #乳腺肿瘤 #brca基因突变 #乳腺外科
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乳腺外科医生王子函5月前
检测BRCA1 2 基因有没有突变是要抽血还是穿刺 #抖出健康知识宝藏 #医学科普#乳腺癌
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基因侦探-小七10月前
9岁女孩身高不达标？基因检测揪出“幕后黑手”——ACAN基因突变 #健康科普 #普及知识 #健康 #身材矮小 #发育迟滞
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张晓莉-小儿神内医生2月前
孩子有孤独症和癫痫，进步特别慢？ 家长担心癫痫导致发育迟缓，医生从基因角度给出答案，MECP2基因突变。#医学科普 #基因突变 #癫痫 #孤独症 #发育迟缓
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OU电竞1周前
变异篇-赛伊德基因突变（2）#OU电竞 #抖音游戏建模作者团 #三角洲行动 #三角洲新春剧场 #新春来三角洲接红
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唐笙取经《暖白团》5月前
拜会39岁M2ETO基因突变二次移植十月的优秀教师慧子老师 慧子老师说只要自己信心不崩塌，就可以迈过很多个坎；白大褂不放弃，就有希望。我们聊了很多，关于家人的支持照顾、自己的心理建设、还有汤药对我们这个病一个理解等等，希望对病友及家属们有帮组[抱拳]#白血病 #宣传正能量 #造血干细胞移植
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@抱抱的妈妈1周前
#试管#抱抱加油#基因突变#早产儿
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肺愈专家 董晓荣教授3月前
肺癌晚期ERBB2突变 3次化疗后 疗效不佳接下来怎么治？ #肺癌晚期 #董晓荣 #化疗 #门诊故事 #基因突变
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何雪峰2周前
kras和nras突变2-2 二、预后的关键：突变类型和“同伴突变”很重要 预后简单说就是疾病发展的走向和治疗效果，对于CSF3R突变的急性白血病，有两个核心因素会影响预后：一是CSF3R突变本身的类型，二是是否存在其他“同伴突变”。 首先说突变类型，同样是CSF3R突变，情况也不一样。比如有些慢性中性粒细胞白血病患者，体内的CSF3R突变是后天获得的，这类患者年龄通常偏大，容易进展为急性白血病，整体生存情况相对较差。但也有特殊情况，比如有些家族性病例，携带的是特定位点（T618I）的CSF3R突变，而且这种突变是与生俱来的，这类患者跨越几代人都没有出现白血病转化的情况，预后相对更好。这说明不是所有CSF3R突变都意味着不好的结果，关键要看是哪种类型、哪个位点的突变。 另一个关键因素是“同伴突变”，也就是除了CSF3R突变，是否还存在其他基因突变。其中最需要警惕的是RUNX1突变，不管是先天性中性粒细胞减少症还是慢性中性粒细胞减少症患者，只要同时出现CSF3R和RUNX1突变，向急性白血病转化的风险会显著增加，这两种突变相当于“联手”推动了疾病进展。还有一种叫ASXL1的突变，也常和CSF3R突变同时出现，这种组合会让造血干细胞异常扩增，加重病情，但它对预后的具体影响还比较复杂，需要更多研究来明确。 另外还要注意，CSF3R突变可能在白血病确诊前好几年就已经存在于体内了，只是没有表现出症状。对于有先天性中性粒细胞减少症这类基础病的患者，定期检查基因，及时发现CSF3R突变，就能更早采取干预措施，降低进展为急性白血病的风险。 #白血病 #基因突变 #苏州大学附属第一医院 #医学科普
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明佳2周前
第88集：体检发现BRCA基因突变者预防性切除双侧乳腺是否更安全？ #乳腺健康 #乳腺结节 #乳腺ai #乳腺专家 #基因突变
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遗传咨询张医生6月前
GJB2基因杂合突变，c.109G>A杂合突变，双方都携带，必须做羊水穿刺吗？纯合突变胎儿可以要吗？#GJB2基因杂合突变 #gjb2基因 #c.109G>A杂合突变#遗传性耳聋 #遗传咨询张医生
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乳腺外科陶维7月前
BRCA1和BRCA2是咱们人体内重要的抑癌基因 一旦这俩发生有害突变，细胞就容易走上癌化道路，患癌风险就会上升。#女性健康#乳腺疼痛#抖出健康知识宝藏#陶维医生#医疗健康创作训练营通过预防性手术、定期筛查等手段，能大大降低患癌风险！
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苏大附一院血液科马骁4月前
JAK2基因突变导致身上出现红点 #基因突变 #血液病 #医学科普 #门诊日常
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张晓莉-小儿神内医生3月前
孩子小脑萎缩，TSEN2基因突变，引发癫痫发育、发育迟缓 警惕基因的"隐形地雷”,再发风险。#医学科普 #癫痫 #发育迟缓 #小脑萎缩 #基因突变
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妇科肿瘤医生蓝春燕2月前
BRCA2突变，是否有遗传？#疾病科普 #遗传 #肿瘤 #肿瘤科普 #肿瘤患者
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