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红梅4天前
2026年2月28日 星期五 丙午马年正月十二,是第19个国际罕见病日。这一纪念日由欧洲罕见病组织于2008年2月29日发起,将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。平年为2月28日,闰年为2月29日,寓意“罕见”。今年的全球主题为:不止罕见。 罕见病又被称作“孤儿病”,根据世卫组织定义,罕见病是指患病人数占总人口0.65‰至1‰的疾病。全球已发现的罕见病超过7400种,影响着超4.2亿人的生命与生活;在我国,罕见病患者群体不少于2000万人。 罕见病的诊疗,堪称医学界的“珠穆朗玛峰”。在过去,平均确诊时间长达4年,漫长的等待与未知,是无数病患家庭难以承受的生命之重。如今,在国家与医疗体系的共同努力下,这一困境正在逐步破冰。 每个星期四中午,北京协和医院罕见病会诊中心都会上演一场“最强大脑”的集结。来自不同学科的顶尖专家,与全国多家罕见病诊疗协作网医院的医师们远程联动,共同为疑难罕见病病例制定精准的诊疗方案。 这是覆盖全国419家医院的国家罕见病诊疗协作网的日常缩影。作为国家级牵头医院,北京协和医院已搭建起完善的罕见病诊疗体系:建成中国罕见病诊疗服务信息系统,创新罕见病多学科“一站式”诊疗模式,设立专门的罕见病医学科与专科病房,为患者提供全流程、专业化的医疗服务。 确诊时间从4年缩短至4周以内,这不仅是数字上的巨大跨越,更是无数罕见病患者生命的转机。国家罕见病诊疗协作网的核心目标,正是让每一位患者“罕而不孤”,无论身处祖国的哪个角落,都能找到清晰的诊疗方向,享受到公平、可及、同质化的高质量医疗服务。 80%的罕见病与遗传因素密切相关,因此,婚前、孕前医学检查是预防罕见病发生的关键关口。以地中海贫血为例,该病在我国南方高发,国家已将其纳入南方地区婚前必检项目;而北方发病率极低,并未纳入常规婚检范畴。如果南方籍贯的人在北方工作、生活、婚配,建议主动增加地中海贫血等南方高发罕见病的筛查,避免因地域筛查差异造成预防漏洞,从源头守护新生儿健康,降低罕见病患儿的出生风险。 像黏多糖贮积症这类罕见病,患儿连一个仰卧起坐都无法完成,但只要早期发现、早期干预、规范治疗,就能显著改善预后,让孩子拥有更接近正常的生活质量。 每一个生命都值得被看见,每一种罕见都不该被遗忘。2026国际罕见病日,让我们一起关注罕见、理解罕见、守护罕见,让爱与希望,不止罕见。
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