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何雪峰2周前
csf3r突变的急性白血病1 一、治疗的核心思路:瞄准突变的“薄弱环节” 对于CSF3R突变的急性白血病,治疗的关键是找到这个突变引发疾病的“关键通路”,再针对性用药。简单说,这个突变就像打开了白血病细胞生长的“开关”,会激活体内几条让细胞疯狂增殖、不死不灭的信号通路。目前研究发现,其中一条叫MAPK的通路特别关键,它会让一种叫DUSP1的蛋白增多,帮白血病细胞躲过“凋亡”(也就是自然死亡)。 好在动物实验已经发现,要是能阻断DUSP1的作用,白血病细胞就会失去保护,最终死亡。这就意味着,未来可能会有专门瞄准DUSP1的新药,给治疗提供新方向。另外,这个突变还会激活JAK-STAT这条常见的异常通路,虽然相关研究最初是在肝癌中发现的,但这条通路在白血病里也同样重要,所以临床上常用的JAK抑制剂,也可能成为治疗这类白血病的选择之一,不过还需要更多针对性研究来验证效果。 还有一点需要注意,有些患者之前患有严重先天性中性粒细胞减少症,这类患者本身就容易因为CSF3R突变进展为急性白血病。而这类患者过去可能会使用高剂量的G-CSF药物来提升中性粒细胞数量,但现在发现,这种治疗虽然能暂时缓解症状,却可能有促进白血病发生的潜在风险。所以对于携带这个突变的这类患者,医生会格外谨慎评估用药利弊,不会盲目使用高剂量G-CSF。 #基因突变 #急性白血病 #苏州大学附属第一医院 #医学科普
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