何雪峰2月前
MLL重排白血病:从“绝望”到“希望”的医学突围 当医生告知患者的白血病与“MLL重排”相关时,家属往往感到迷茫和恐惧。这种类型的白血病确实较为棘手,但医学界对它的认识已日益深入。现代医学不再将MLL重排白血病视为单一疾病,而是根据其不同亚型制定个性化策略,为患者带来新的希望。 一、认识MLL重排:白血病的“基因车祸” 想象一下我们的基因如同一条条井然有序的道路,而MLL基因就是11号染色体上的一个重要“交通枢纽”。当MLL基因发生重排,就相当于发生了一场严重的“基因车祸”:MLL基因断裂后错误地与另一个基因(称为“伙伴基因”)拼接在一起,形成一个融合基因。这个异常的融合基因会发出错误的指令,导致造血细胞无法正常成熟分化,反而无节制地增殖,最终发展为白血病。 为什么MLL重排白血病如此棘手?它确实较为凶险,具有高复发率的特点。这意味着常规化疗虽然初期可能使病情缓解,但疾病卷土重来的风险很高。这类白血病常见于婴儿和特定年龄段的儿童。然而,医学认知的一个重要转变在于:我们不再对它“一概而论”,而是认识到它是由不同伙伴基因决定的一系列疾病。常见的伙伴基因有多种类型,不同融合类型的预后差异显著。例如,某些特定融合类型的患者预后相对较好,而另一些类型的患者则面临更大挑战。此外,患者发病时的白细胞计数也是重要的预后参考指标。这种细分使医生能够更精准地评估病情,制定针对性治疗策略。 #白血病 #基因突变 #苏州大学附属第一医院
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何雪峰10月前
高危急性髓系白血病(4)MLL重排的急髓白血病-2 前面讲到了MLL重排的白血病。MLL重排会跑到其他染色体上,雀占鸠巢,形成融合基因,跑到9号染色体,会形成MLL/AF9,或者叫做KMT2A-MLLT3的融合基因,MLL是以前的曾用名,现在改了名字叫做KMT2A,不过我们还是习惯用旧名字,因为喊习惯了。MLL重排不止会跑到一种染色体上,可以跑到4号、6号、10号、11号等很多染色体上,进行重排,形成包括MLL/AF4、MLL/AF6、MLL/AF10、MLL/ELL等多种融合基因,这些MLL重排的,有一半会同时伴有之前提到过的MECOM,也就是EVI-1基因的高表达,那就是坏上加坏了。MLL重排的白血病不仅仅见于急髓,急淋中也很多,同样是坏家伙,我刚工作时,就碰到一个无锡姑娘,名校毕业,在省城银行工作了三年,去澳洲留学,留学中发现生了MLL/AF4重排的急淋白血病,在澳洲医院做了移植,移植后不到一周,复查骨髓复发,当时没有现在这么多治疗手段,老外劝她回国,让家人多陪伴陪伴,那真是一个悲伤的故事。好在,现在的新药menin抑制剂,前期临床试验对MLL重排几乎100%有效,寄希望于国内尽快上市,我们中心会在近几个月推出免费的移植后menin维持的临床试验,接受过异基因移植的这类患者可以来我们中心筛选入组。 #急性白血病 #高危 #造血干细胞移植 #苏大附一院
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