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何雪峰3月前
第二段:从“MDS”到“AML”——不仅是改名,更是治疗与命运的分水岭 将一名患者的诊断从“MDS”更正为“NPM1突变AML”,绝不仅仅是病历本上换几个字那么简单。这背后是整个治疗哲学和预后评估体系的彻底转向。首先,治疗目标和强度完全不同。典型的MDS治疗,可能侧重于支持治疗、去甲基化药物等相对缓和的控制手段;而AML的治疗,尤其是对于NPM1突变这类有明确靶点的亚型,目标是通过强化疗、靶向治疗或干细胞移植等手段,追求深度缓解甚至治愈。如果误将NPM1突变AML当作MDS来治,很可能导致治疗不足,错失最佳治疗窗口,让疾病快速进展。 其次,预后判断的“坐标系”变了。在AML的框架下,医生会结合NPM1突变以及其他共存的基因突变(如FLT3突变),对疾病进行精准的危险度分层。例如,单独的NPM1突变通常提示预后较好,但若同时伴有高负荷的FLT3突变,则风险升高,可能需要更积极的治疗策略,如尽早考虑移植。此外,NPM1突变本身可以作为一个极其敏感的“分子标记物”,用于治疗后的微小残留病监测。通过定期检测血液或骨髓中NPM1突变基因的水平,医生能比传统方法更早、更精准地判断治疗是否起效、疾病是否即将复发,从而提前干预。因此,正确的诊断是开启一切精准、有效治疗的第一步,它直接关系到患者能否接受到最适合自己疾病本质的治疗方案,进而影响生存机会和生活质量。 #白血病 #mds #诊断 #npm1 #苏州大学附属第一医院
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何雪峰3月前
1、NPM1阳性的哪些是MDS,哪些是急髓白血病 第一段:诊断标准的“大逆转”——一个基因突变如何改写疾病名称 在过去,医生区分骨髓增生异常综合征(MDS,一种骨髓造血功能失调的疾病)和急性髓系白血病(AML,一种急性白血病),主要看骨髓中“原始细胞”(即最幼稚、未成熟的血细胞)的比例。传统上,这个分界线是20%:超过20%是AML,低于20%则可能是MDS。然而,现代医学发现,某些基因突变的力量是如此强大,足以推翻这条沿用多年的“金标准”。其中,NPM1基因突变就是最典型的例子。 现在,国际权威的血液疾病诊断标准(如WHO 2022 和 ICC 分类)已做出明确规定:只要检测到NPM1突变,无论原始细胞比例是多少,都应直接诊断为急性髓系白血病(AML)的一个特定亚型,而不再诊断为MDS。这相当于给疾病身份进行了一次“基因认定”。为什么会这样?因为NPM1突变并非普通的基因错误,它会直接导致细胞核内一种重要的蛋白“跑”到细胞质中,这种错位从根本上驱动了细胞向白血病的恶性转化。这意味着,即便骨髓里的“坏细胞”数量看起来还没达到白血病的传统门槛,但从基因层面看,疾病的本质已经是急性白血病了。有研究回顾就发现,一部分原先被诊断为MDS的患者,在检出NPM1突变后,根据新标准都被重新归类为了AML。这对患者而言至关重要,因为诊断名称的改变,直接意味着治疗策略将发生根本性的变化。 #npm1 #白血病 #医学科普 #苏州大学附属第一医院
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