Qiuming3天前
中国团队发布乳腺癌血液检测新范式 中国团队发布乳腺癌血液检测新范式:一管血实现早期筛查、分子分型与转移预测 核心突破: 浙江大学医学院附属第二医院与奥明星程等团队合作,在《自然·通讯》发表研究成果,开发出一种基于cfDNA片段组学的乳腺癌血液检测技术。仅需少量血液,即可同时完成早期筛查、分子分型及淋巴结转移评估。 技术原理: 该技术采用奥明星程自主研发的TuFEst®模型,通过对血液中游离DNA(cfDNA)的碎片特征(如片段长度、末端序列、断裂模式)进行全基因组测序分析,捕捉乳腺癌细胞与正常细胞的差异。相比传统依赖基因突变的方法,该方案覆盖更广、成本更低。 核心性能: 极早期筛查:在区分乳腺癌与良性病变中,灵敏度达92%-95%。特别在26例影像学漏诊的早期病例中,成功识别25例,灵敏度高达96.2%,显著弥补了超声和钼靶在致密性乳腺中的局限。 分子分型:通过TuFEst-MS模型,可高精度区分管腔型、HER2+型与三阴性乳腺癌,在转移灶分型中准确率达85.7%。 淋巴结转移预测:TuFEst-LN模型在影像与病理不符的病例中,阴性预测值高达97.6%,有望帮助患者避免不必要的腋窝淋巴结清扫手术。 临床意义与定位: 该技术并非替代现有影像学手段,而是作为补充工具进行风险分层。对于影像学发现的结节,结合血液检测结果可更精准判断是否需要积极干预,从而在降低漏诊率的同时减少不必要的有创检查。 未来方向: 研究团队表示,基于全基因组测序带来的丰富底层数据,该技术具有强大的可扩展性。未来可针对其他癌种或更多临床需求持续开发新模型,目前已有后续多项临床研究正在推进中。 Zhu, Y., Zheng, S., Shao, Y.et al. Fragmentomic liquid biopsy enables early breast cancer detection, molecular subtyping and lymph node assessment. Nat Commun 17, 2276 (2026). https://doi.org/10.1038/s41467-026-70204-w https://zucc.zju.edu.cn/2020/1105/c54377a2214627/page.htm https://www.thermofisher.cn/blog/acceleratin
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