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1. 蓝眼睛、绿眼睛 突变基因: OCA2 / HERC2 基因区域 发生时间: 约 6000~10000 年前的黑海附近 本质: 并不是“产生蓝色素”,而是虹膜里黑色素变少。 突变让虹膜黑色素合成减少,光线散射后看起来是蓝/绿/灰。 特点: - 全世界蓝眼睛的人,基本都来自同一个祖先 - 属于中性突变:不影响生存,只是外观差异 2. 欧洲人的白皮肤 突变基因: SLC24A5、SLC45A2 等 发生时间: 约 8000~4000 年前,欧洲农业普及后 原因: 高纬度地区紫外线弱,深色皮肤会缺乏维生素D,容易软骨病、不孕。 白皮肤突变能更高效合成维生素D,被自然选择快速扩散。 关键点: - 欧洲早期狩猎采集者其实是深色皮肤+蓝眼睛 - 白皮肤是很晚才出现的“新特征”   3. 乳糖耐受(成年喝牛奶不拉肚子) 突变基因: LCT 基因启动子区域 发生时间: 约 1 万年前,畜牧业出现后 正常人类: 断奶后,乳糖酶基因就关闭,成年喝奶会腹胀腹泻——乳糖不耐受才是人类原始状态。 突变优势: 能持续分泌乳糖酶,把牛奶当稳定热量来源,在游牧民族中迅速扩散。 分布: 北欧最高(90%+),东亚、非洲大部分人群不耐受。   4. 红头发 突变基因: MC1R 本质: 黑色素细胞功能异常,真黑素少、褐黑素多,头发偏红,皮肤极白、易晒伤。 特点: - 隐性遗传,父母都携带才可能生出红发孩子 - 对疼痛更敏感、麻醉需求量更大 - 全球仅 1%~2%,以苏格兰、爱尔兰最多   5. 多指、并指 突变基因: HOX 家族等肢体发育基因 本质: 胚胎发育时,手指分裂/凋亡程序出错。 - 多指:多长一根手指 - 并指:手指没分开 特点: - 多为显性遗传,父母有,子女概率很高 - 大多不影响健康,只是外观异常,可手术矫正 - 属于常见的“轻微形态突变”   6. 血友病、色盲等遗传病 色盲(最常见:红绿色盲) - 基因在 X 染色体 - 男性只有一条 X,更容易发病 - 属于视觉色素基因突变,无法区分部分光谱 血友病 - 凝血因子基因(Ⅷ、Ⅸ)突变 - 血液无法正常凝固,轻微外伤就出血不止 #基因探索#科学魅力 #生命奇迹
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