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。.1天前
庞贝病 庞贝病属于一种超罕见病,目前全国几乎只有近300人确诊。 它是一种基因遗传隐性疾病,也是由染色体17q25.3区域基因突变导致。因为是隐性疾病,且前期不会出现什么明显症状,因此,确诊时间几乎需要7-10年。 但它也分为早发型和晚发型,早发型大概在婴儿1岁左右就发病,这时的存活率很低。晚发型便在一岁之后,最早十几岁发病、最晚可能60岁才发病,这种晚发的患者不会有太大的生命危险。 庞贝病是由于患者因基因突变导致体内一种名为酸性α-葡萄糖苷酶的酶活性降低以及缺失,从而无法分解体内积累的葡萄糖,在骨骼肌,心肌,平滑肌等细胞中累计,导致细胞破裂、受损、伤害器官,影响肌肉力量,还会影响呼吸功能。 症状通常为易疲劳、上下楼梯,仰卧起坐,蹲起困难、行走无力,以上统称为肌无力。还有少数患者最初症状为呼吸困难。 并发症有心力衰竭和呼吸衰竭,其中的表现为胸闷、胸痛、紫绀、憋喘、呼吸困难。 目前庞贝病只有一种治疗方法,酶替代疗法,利用静脉注射人工合成的酸性α-葡聚糖酶,以补充体内缺乏的酶,减轻症状并延缓病程进展。但庞贝病没有根治的疗法,患者需要终身用药,按体重计算,50毫克一支药,一支对应5斤体重,每半个月需要注射一次。 这个药的名称为美而赞,单支售价为5000多元,于2017年流入中国市场。现如今又出现了另一款比美而赞疗效更好的药,名为耐而赞。而另一项疗法,基因疗法可以根治这类基因疾病,但基因疗法还处于临床测试阶段,在婴儿身上进行测试,不知未来何时会流入市场进行正式面试治疗。#庞贝病 #什么是庞贝病 #我见识到我自己的厉害了 #医保报销
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