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带着基因突变来到世界的勇敢宝宝 从出生开始小宝的左眼就始终未能完全睁开。四个月时才学会抬头,六个月才会翻身,八个月大时,我们通过网络会诊联系到了北京美和眼科的张丰院长,初步确诊为“上睑下垂”。 一岁时,我们专程前往北京美和线下就诊。张院长仔细检查后告诉我们:眼睛的问题或许只是表象,更值得关注的是他的脑部发育——因为那时小宝的头型略呈舟状。当天,我们立刻转至北京天坛医院小儿神经外科,并在三天后完成了头颅CT三维重建与核磁共振检查。 检查结果令人揪心:大枕大池、胼胝体发育不良、小脑下蚓部发育不良,以及蛛网膜囊肿。所幸,当时尚无手术指征,医生建议我们转至儿科进一步评估。于是,我们又马不停蹄地赶往北京儿童医院。彼时的小宝还不会说话,仅能认出妈妈,呼唤名字也没有反应,被诊断为全面性发育迟缓,医生建议尽早开始康复干预。 由于孩子年纪尚小,我们选择先回家进行家庭干预。那段时间,焦虑如影随形,我几乎每天泡在网上搜索相关信息,生怕错过任何一丝希望。 到了16个月,小宝仍不会走路。我一度以为是左眼视线受阻,让他不敢迈步。于是再次联系张丰院长,预约了上睑下垂矫正手术。术前,我们带上了厚厚一叠既往检查报告。张院长看着小宝的面容,轻声说道:“他整体的外貌特征,很像某些基因病的表现。”于是,在安排手术的同时,我们也同步进行了全外显子基因筛查。 手术顺利完成后三天,我们便返家休养。一个月后,基因检测报告终于出炉——那一刻,我整个人都懵了。
报告赫然写着:7号染色体9.94Mb杂合缺失,全面性发育迟缓,轻度智力障碍,特殊面容,致病性明确。 #基因突变 #康复训练 #特殊宝宝
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